Inzidenz 1 : 6 000, Tuberöse Sklerose TSC2 Signaltransduktion durch Tuberin = TSC2 AS-Austausch, Kettenabbruch, 16p13.3, de novo- Mutationen.
[lecturio.de]
De novo mutations in the CRX homeobox gene associated with Leber congenital amaurosis. Nat Genet 1998; 18: 311–312. MEDLINE 7.
[aerzteblatt.de]
B. aufgrund eines subklinisch milden Verlaufs bei anderen Familienmitgliedern oder einer De-novo-Mutation [4].
[slidedocument.com]