Mögliche Ursachen für Alle de-novo-Mutationen Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen Erkrankung eingeben ... Haus Startseite Kartenmarker Schnellübersicht Universität Zentren für Seltene Erkrankungen Krankenhaus Übergeordnete Einrichtungen Zertifikat Zertifizierte Einrichtungen Kreisel Europäische Referenznetzwerke Einloggen Anmelden A- A[…] [se-atlas.de] Nemalin-Myopathie Typ 4 Der Anteil, der auf dominanten de novo Mutationen beruhenden Fälle, die dann zu sporadischen Erkrankungsfällen mit unauffälliger Familienanamnese führen, ist nicht bekannt [mgz-muenchen.de] Unilaterale Nierenagenesie Als Ursachen kommen geerbte oder de-novo-Mutationen infrage und mitunter ist die Nierenagenesie Teil eines Syndroms. [symptoma.de] Arrhinie Die beiden Eltern tragen die identifizierte Veränderung nicht, sodass es sich um eine de novo Mutation handelt. [eref.thieme.de] A heterozygous de novo mutation in the SMCHD1 gene (c.1043A > G; pHis348Arg) was confirmed by molecular genetic analysis. [thieme-connect.com] novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. [humangenetik-umg.de] CINCA-Syndrom Bei den meisten Patienten liegt eine De-novo-Mutation vor. [flexikon.doccheck.com] Tetragametischer Chimärismus Die meisten chromosomalen Mosaike entstehen durch post-zygotische de novo Mutationen während der Mitose. [embryology.ch] Auslöser sind de novo Mutationen, die vor oder nach der Bildung der Zygote entstanden sind und die auch zu Erkrankungen führen können. [embryology.ch] Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom Eriksson u. a.: Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome. In: Nature 423, 2003, S. 293–298. [de.wikipedia.org] Compound heterozygous ZMPSTE24 mutations reduce prelamin A processing and result in a severe progeroid phenotype. [de.wikipedia.org] Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Dem CAPS liegt häufig ein autosomal-dominanter Vererbungsmodus oder De-novo-Mutationen zugrunde. 5 Klinik Folgende Leitsymptome können bei allen Formen schubweise auftreten [flexikon.doccheck.com] Cerebellotrigeminale Dermale Dysplasie Ätiologie Genetische Ursache bisher ungeklärt, de novo Mutationen sind möglich. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. [springermedizin.de] Baraitser-Winter-Syndrom […] discovered de novo mutations in the ACTG1 gene. [eref.thieme.de] Die Studie, die " De -novo- Mutationen in der Aktin- Gene ACTB und ACTG1 Ursache Baraitser - Winter- Syndrom" wurde online veröffentlicht Nature Genetics. [deutschmedizin.com] […] thought to arise from de novo mutations, trio-based whole genome sequencing narrows the number of candidate mutations, which has successfully identified de novo point mutations [eref.thieme.de] Kongenitale Muskeldystrophie wegen LMNA-Mutation […] im LMNA-Gen handelt es sich oft um heterozygote de novo Mutationen, die einen dominant-negativen Effekt ausüben. [mgz-muenchen.de] LMNA bezogenen CMD wird autosomal-dominant vererbt, wobei alle berichteten Mutationen Aktualität neue Mutationen (de novo); Introductio; CMDs gehören zu einer größeren Gruppe [kemen.ilorena.com] Genetik: X-chromosomal-rezessiv. 50-60 % de novo, 30 % vererbt von der Mutter, 10 % Keimzellmosaik. [de.wikibooks.org] Spondyloepiphysäre Dysplasie - spondyloepimetaphysäre Dysplasie Es sei allerdings darauf hingewiesen, dass ein wesentlicher Teil der Fälle wohl auf de novo-Mutationen zurückzuführen ist, weshalb eine negative familiäre Anamnese den Ausschluss [symptoma.de] Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration BPAN predominantly affects females and is caused by de novo mutations at Xp11.23 in the X-linked gene WDR45 in most cases. [eref.thieme.de] Pitt-Hopkins-Syndrom Eine negative Familienanamnese kann jedoch nicht als Ausschlusskriterium betrachtet werden, da De-novo-Mutationen als Ursache für das PHS infrage kommen. [symptoma.com] Genetik Das Pitt-Hopkins-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und verursacht durch heterozygote de novo Mutationen im Gen TCF4 (Transskriptionsfaktor 4, Chromosom 18q21 [mgz-muenchen.de] Treacher-Collins-Syndrom Es muss aber auch berücksichtigt werden, dass vielen Fällen de novo Mutationen zugrunde liegen und daher trotz autosomal dominantem Erbgang keine familiäre Vorbelastung besteht [symptoma.de] Schließlich soll erwähnt werden, dass Patienten ohne familiäre Vorbelastung durchaus an autosomal dominanten Formen der DMF erkranken können: Dies ist der Fall bei de novo [symptoma.de] Mutationen der genannten Gene. [symptoma.de] Neurofibromatose Typ 2 novo Mutationen. [symptoma.de] Betroffenen Patienten fehlt ein funktionstüchtiges Allel entweder aufgrund einer Keimzellmutation oder einer de-novo-Mutation ("first hit"). [flexikon.doccheck.com] Hit geschieht üblicherweise im Rahmen von Keimzellmutation oder de-novo-Mutation in Vorläuferzellen während der frühen Entwicklung. [flexikon.doccheck.com] Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ B5 […] im LMNA-Gen handelt es sich oft um heterozygote de novo Mutationen, die einen dominant-negativen Effekt ausüben. [mgz-muenchen.de] […] führen zu den früh manifestierenden und schweren autosomal rezessiven Formen; heterozygote de novo Mutationen (in-frame exon-skipping oder Glyzin-Missense Mutationen) sind [mgz-muenchen.de] novo Mutationen beruhen, die dann zu sporadischen Erkrankungsfällen mit unauffälliger Familienanamnese führen. [mgz-muenchen.de] Blepharophimosis - Epicanthus inversus - Ptosis Die Mutationen entstehenentweder de novo oder werden familiär weitergegeben. Die Ausprägung des Syndroms kann innerhalb einer betroffenen Familie variieren. [de.praenatal-medizin.de] Das BPES ohne weitere Begleitsymptome wird durch Mutationen im FOXL2-Gen hervorgerufen. Das FOXL2-Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 3 (3q23). [de.praenatal-medizin.de] Multiple endokrine Neoplasie Typ 2b Mehr als 50% sind de-novo-Mutationen und können daher eher sporadisch als vererbt sein. [msdmanuals.com] De Novo Mutationen sind für weniger als 5% der Index-Fälle von MEN 2A beschrieben und kommen in ca. 50% der Index-Fälle von MEN 2B vor. [fennerlabor.de] Wie bei MEN 2A und vererbten medullären Schilddrüsenkarzinomen führt diese Mutation zur Aktivierung von RET-Protoonkogen-vermittelten zellulären Prozessen. [msdmanuals.com] Alagille-Syndrom Die Rate für die Entstehung von De-Novo-Mutationen liegt bei etwa 50 %. Für das Alagille-Syndrom wird eine Inzidenz von 1:70.000 bis 1:100.000 angenommen. [symptoma.com] Der Anteil spontaner De-Novo-Mutationen wird auf ca. 50% geschätzt. [eref.thieme.de] Ursache für die Erkrankung können zwei verschiedene Mutationen, Chromosom 20p12 im JAG 1-Gen (ALGS1) oder Chromosom 1p13-p11 im NOTCH2-Gen (ALGS2) sein. [symptoma.com] Optikusatrophie, autosomal-rezessive isolierte Inzidenz 1 : 6 000, Tuberöse Sklerose TSC2 Signaltransduktion durch Tuberin = TSC2 AS-Austausch, Kettenabbruch, 16p13.3, de novo- Mutationen. [lecturio.de] De novo mutations in the CRX homeobox gene associated with Leber congenital amaurosis. Nat Genet 1998; 18: 311–312. MEDLINE 7. [aerzteblatt.de] B. aufgrund eines subklinisch milden Verlaufs bei anderen Familienmitgliedern oder einer De-novo-Mutation [4]. [slidedocument.com] Juveniler Polyp Eine De-Novo-Mutation liegt bei 25–50% der Patienten vor. [eref.thieme.de] Bei Patienten mit einer juvenilen Polyposis kann eine Mutation Polyposis juvenile Mutation im SMAD4-, BMPR1A- oder ENG1-Gen nachgewiesen werden. [eref.thieme.de] Infolge einer Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist die Mutation im SMAD4-Gen häufiger mit einer Polyposis des oberen Gastrointestinaltrakts assoziiert. [eref.thieme.de] Vorhofarrhythmie • Beschreibung einer apikalen, hypertrophen Kardiomyopathie mit einer De-Novo-missense Mutation im β-Myosin-Gen. • Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei congenitalem long QT-Syndrom [christophdoehlemann.de] Rett-Syndrom […] im MECP2-Gen (methyl-CpG-binding-Protein 2) verursacht, hauptsächlich de-novo Mutationen (davon in ca 8% der Fälle Deletionen von einem oder mehrerer Exons, vgl. [medizin-zentrum-dortmund.de] In der Regel handelt es sich um De-novo-Mutationen und das mutierte Gen wird offenbar ausschließlich vom Vater übertragen [1838]. [eref.thieme.de] Es handelt sich um eine frühkindliche beginnende und progressive Enzephalopathie, die durch eine De-novo-Mutation in den Keimzellen hervorgerufen wird. [flexikon.doccheck.com] Okulopharyngeale Muskeldystrophie De novo Mutationen machen wohl nur einen kleinen Teil aller Fälle aus. [symptoma.com] Genetik: X-chromosomal-rezessiv. 50-60 % de novo, 30 % vererbt von der Mutter, 10 % Keimzellmosaik. [de.wikibooks.org] Mutation im Dystrophin -Gen (Chr. Xp21: Expression in Herz, Hirn, Muskel), 2/3 der Fälle Deletion, 10% Duplikation. Kein brauchbares Genprodukt. [de.wikibooks.org] Angeborene Fehlbildung der Rippen novo Mutationen). [mgz-muenchen.de] Keimbahnmutationen im Gen PTCH1 (Chromosom 9q22.32) sind in bis zu 85 % aller klinisch diagnostizierten BCNS-Patienten nachweisbar (70-80 % von einem Elternteil vererbt, 20-30 % de [mgz-muenchen.de] Myotone periodische Lähmung Es ist nicht bekannt, inwiefern de novo Mutationen zur Inzidenz der MPL beitragen; die meisten Patienten haben ein betroffenes Elternteil. [symptoma.de] Hypertonie KLHL3 mutations (either recessive or dominant) and dominant or de novo CUL3 mutations have been recently related to the pathogenesis of this syndrome 71. [eref.thieme.de] Subsequent evaluation of an additional 62 unrelated HPAH and 198 IPAH patients (all without detectable BMPR2 mutations) uncovered the independent finding of a de novo CAV1 [eref.thieme.de] These mutations may be either inherited low-penetrance alleles or de novo. [eref.thieme.de] Gastrointestinale Neoplasie Bei ca. 70 % der FAP-Patienten lässt sich eine APC-Mutation nachweisen, wobei etwa 25 % der FAP-Patienten eine De-novo-Mutation tragen. [eref.thieme.de] Insulinresistenz Interessanterweise wurde in den meisten Fällen eine De-novo-Mutation nachgewiesen 21 22 25. [eref.thieme.de] […] sind und damit funktional aktivierende Mutationen darstellen. [eref.thieme.de] In diesen Syndromen liegt eine heterozygote Mutation in Ha-Ras an wenigen distinkten Positionen vor (AS 12, 117, 146), die teilweise mit den onkogenen Mutationen identisch [eref.thieme.de]
