Autosomal-dominant: Ursachen & Gründe

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Mögliche Ursachen für Autosomal-dominant

Ichthyosis vulgaris

Insgesamt sind die Hautveränderungen bei der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris äußerst variabel. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Es wird häufig berichtet, dass die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris zusammen mit einer Ekzembereitschaft (endogenes Ekzem, Neurodermitis) auftritt. [ichthyose.de]

Ichthyosis vulgaris ("XRI", Q80.1) 2.1 Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris Die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Form der Ichthyose. [flexikon.doccheck.com]

Familiäre adenomatöse Polyposis

Die klassische und die attenuierte FAP werden autosomal-dominant vererbt und sind Folge von Mutationen im APC-Gen (adenomatous polyposis of the colon) auf Chromosom 5. [symptoma.de]

Erbgang und Wiederholungsrisiko und Häufigkeit der FAP Die FAP folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. [web.archive.org]

Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine meist autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der sich multiple, adenomatöse Polypen im Bereich des Kolon bilden. [symptoma.de]

Lynch-Syndrom Typ 1

600259 7p22.1 15 (18)* autosomal-dominant HNPCC4 MSH6 600678 2p16.3 10 (21)* autosomal-dominant HNPCC5 PMS1 600258 2q32.2 13 (15)* autosomal-dominant HNPCC3 TGFBR2 190182 [zhma.de]

Das hereditäre kolorektale Karzinom ohne Polyposis „HNPCC“ (hereditary nonpolyposis colorectal cancer) ist die häufigste Form der autosomal-dominant vererbten Dickdarmkrebserkrankungen [labor-staber.de]

Lebensjahr gestellt worden (Amsterdam-Kriterien), ist die Diagnose einer autosomal dominanten Dickdarmkrebserkrankung zu stellen. [mgz-muenchen.de]

Familiäre Hypercholesterinämie Typ 1

MCI Durchblutungsstörungen bereits im Kindesalter Xanthome der Haut und Sehnen Xanthelasmen an den Augenlidern Acrus lipoides corneae HLP Typ III (Remnant Hyperlipidämie) autosomal-dominante [members.inode.at]

Bearbeiten (Weitergeleitet von Autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 1 ) 1 Definition Die familiäre Hypercholesterinämie, kurz FH, ist eine überwiegend autosomal-dominant [flexikon.doccheck.com]

Bearbeiten (Weitergeleitet von HLP Typ 2 ) 1 Definition Die familiäre Hypercholesterinämie, kurz FH, ist eine überwiegend autosomal-dominant vererbte Fettstoffwechselstörung [flexikon.doccheck.com]

Protoporphyria erythropoetica

Sie wird autosomal-dominant vererbt und ist durch einen Defekt der Ferrochelatase gekennzeichnet. [eref.thieme.de]

Defizienz der Ferrochelatase, autosomal-dominant. [eref.thieme.de]

Kausal verantwortlich ist ein autosomal dominant vererbter Defekt der Ferrochelatase, der zu einer Anreicherung von Protoporphyrin im Plasma und in den Erythrozyten führt. [eref.thieme.de]

Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom

Dieses seltene Syndrom wird in der Regel autosomal-dominant vererbt und kann mit Tumoren auch in anderen Organen einhergehen. [orpha.net]

dominant vererbte Systemerkrankung ( OMIM 605839) mit multiplen Leiomyomen der Haut und des Uterus, assoziiert mit einem papillären Nierenzellkarzinom. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 300 betroffene Familien berichtet, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. [de.wikipedia.org]

X-chromosomales Parkinsonismus-Spastik-Syndrom

Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant [se-atlas.de]

dominant (Atlastin 1 ) Spastische Paraplegie 4, autosomal dominant (Spastin 1 ) Spastische Paraplegie 31, autosomal dominant (REEP1 1 ) Spastische Paraplegie 5a, autosomal-rezessiv [yumpu.com]

Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, zerebelläre [se-atlas.de]

Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer

Form: 1:28000; autosomal-rezessive Form: 1:70000; X-chromosomale Form: 1:32000 autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant oder -rezessiv Cystinurie Störung [spektrum.de]

Optikusatrophie, autosomal-dominante Hypoplastische Rechtsherzsyndrom 3.3 BP* Hypertension, arterielle pulmonale 926 Akatalasämie 3.3 * 3.2 * 158 Carnitin-, primärer systemischer [docplayer.org]

Lebensjahr 1:9000 meist unvollständig autosomal-dominant, auch autosomal- rezessive Form beschrieben Hämophilie A, Bluterkrankheit, klassische Hämophilie Blutgerinnungsstörung [spektrum.de]

Myotonia permanens

[…] des Muskels / episodische Attacken von Muskelschwäche / periodische Lähmungen) 2.2 Hypokaliämische periodische Paralysen ( HypoPP ) ( autosomal dominante Vererbung / Abfall [menschundmyotonie.de]

Die autosomal rezessive Form ist mit einer ausgeprägteren Steifigkeit der Muskulatur assoziiert als die dominante Variante. [mgz-muenchen.de]

Genetische Beratung Die Vererbung ist autosomal-dominant. [orpha.net]

Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom

Lokalisation 2 Epidemiologie Bisher wurden etwa 200 Fälle des Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndroms beschrieben, die Prävalenz ist allerdings nicht bekannt. 3 Ätiologie Das BRBN wird autosomal-dominant [flexikon.doccheck.com]

Es handelt sich um eine Erbkrankheit mit autosomal-dominantem Erbgang, die genaue Krankheitsentsteh... [enzyklo.de]

Nicht-syndromales okuläres Stickler-Syndrom Typ 1

dominant, variable Expression: chromosomale Genlokalisation nicht bekannt Symptomatik: Beginn in der 3. [retinascience.de]

[…] rezessiv: Mutationen im CYP4V2-Gen Autosomal dominant: ? [retinascience.de]

Genetik Das gleiche Gen-Mutante in der autosomal-dominanten Form der Weill-Marchesani Syndrom (608.328), das Allel zu dem Marfan-Syndrom ist. [arztes.pro]

Marfan-Syndrom

Differenzialdiagnostisch muss die autosomal-dominant erbliche Arachnodaktylie kontrakturale, kongenitale, autosomal-dominant erbliche kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie [eref.thieme.de]

Der Marfan-Erkrankung Marfan-Syndrom liegt eine autosomal-dominant vererbte Kollagensynthesestörung Kollagensynthesestörung, autosomal-dominant vererbte aufgrund einer Mutation [eref.thieme.de]

Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um einen autosomal dominant vererbten generalisierten Bindegewebsdefekt. [eref.thieme.de]

Juveniler Polyp

Juvenile Polyposis des Kindesalters: BMPR1A- und PTEN-Mutation in 100 % nachweisbar Solitär sporadisch: im Kindesalter, können sich auch spontan zurückbilden Polyposis: autosomal-dominant [eref.thieme.de]

Bei einem kleinen Teil sind die Polypen jedoch Symptom einer autosomal-dominant erblichen Erkrankung, bekannt als Familiäre Juvenile Polyposis (FJP), deren Ursache Mutationen [de.wikipedia.org]

Bei der juvenilen Polyposis handelt es sich um eine autosomal dominant vererbliche Erkrankung von Kindern und selten Erwachsenen. [eref.thieme.de]

Prognathie, autosomal dominante

Englisch : autosomal-dominant inheritance 1 Definition Der autosomal-dominante Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei dem das veränderte Allel nur auf einem der beiden homologen [flexikon.doccheck.com]

Die Krankheit kann autosomal-dominant und autosomal-rezessiv vererbt werden. Häufiger ist die autosomal-dominante Form. [wiki.romse.org]

Genetik: Meist autosomal dominant. [de.wikibooks.org]

CADASIL

Gen OMIM Locus Exons Erbgang Krankheitstyp NOTCH3 600276 19p13.12 33 (36)* autosomal-dominant CADASIL1 HTRA1 602194 10q26.13 9 (9)* autosomal-dominant CADASIL2 Akkreditiertes [zhma.de]

Dieses Akronym steht für "Cerebrale Autosomal Dominante Arteriopathie mit Subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie". [aerzteblatt.de]

Siehe [ 329] CADASIL, abgekürzt für „Cerebral autosomal dominant Arteriopathy with subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy“, ist eine autosomal-dominant erbliche Erkrankung [eref.thieme.de]

Autosomal-dominante Taubheit 33

Die Autosomal-dominante Optikusatrophie ( ADOA ), englisch autosomal dominant optic atrophy bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen [de.wikipedia.org]

Die Familienanamnese ist in der Regel positiv im Sinne eines autosomal dominanten Erbgangs. [mgz-muenchen.de]

Zusammenfassung Bei der Untersuchung einer deutschen Familie mit nichtsyndromalem Hörverlust mit frühem Beginn und autosomal-dominantem Erbgang konnten wir eine Kopplung zu [springermedizin.de]

Autosomal-dominante Taubheit 9

Die Autosomal-dominante Optikusatrophie ( ADOA ), englisch autosomal dominant optic atrophy bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen [de.wikipedia.org]

In der Literatur werden überwiegend autosomal-rezessive Erbgänge beschrieben, in Einzelfällen ist ein autosomal-dominanter Vererbungsmodus nachzuweisen. [egms.de]

182600 ATL1 14q22.1 Atlastin-1 < 10 % der autosomal-dominanten HSP SPG4 hauptsächlich reine HSP, variables Manifestationsalter autosomal-dominant 182601 SPAST 2p22.3 Spastin [jewiki.net]

MUTYH-assoziierte attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis

Polyposis, adenomatöse, familiäre, attenuierte ist eine Variante des FAP (autosomal-dominant) mit Ausbildung von weniger (<100) und meist flachen kolorektalen Adenomen Adenom [eref.thieme.de]

Der Stammbaum bei unserer Patientin lässt keinen autosomal dominanten Erbgang erkennen. [eref.thieme.de]

Hintergrund Die Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) ist autosomal dominant vererbte Dickdarmkrebserkrankung. [sanobis.com]

Autosomal-dominante Taubheit 28

Die Autosomal-dominante Optikusatrophie ( ADOA ), englisch autosomal dominant optic atrophy bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen [de.wikipedia.org]

SPG4 ist die häufigste Form der autosomal dominanten HSP. Mutationen im SPG4-Gen werden bei circa 40 % der Familien mit autosomal dominantem Erbgang der HSP gefunden. [humangenetik.gwdg.de]

Hyperekplexie, hereditäre

Die konnatale Hyperekplexie ist eine meist autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit Mutation im Glycinrezeptor (GLR). [de.wikipedia.org]

[…] beschrieben. 3 Genetik Anders als bei den meisten Erbkrankheiten kann die konnatale Hyperekplexie auf zweierlei Arten vererbt werden: Entweder erfolgt die Weitergabe auf autosomal-dominant [flexikon.doccheck.com]

Stiff-Baby-Syndrom) ist eine seltene angeborene genetische Störung (autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt), die sich in neurologischen Symptomen (taktile und akustische [de.wikipedia.org]

Schwerhörigkeit, autosomal-dominant 23

dominant und X-gekoppelt ( EAR02 ) Schwerhörigkeit, nicht syndromisch, autosomal dominant und X-gekoppelt 1. [humangenetik-tuebingen.de]

Autosomal-dominante Erkrankung: Nur eine mutierte Kopie des Gens wird benötigt, damit eine autosomal-dominante Erkrankung an eine Person übertragen wird. [ivi-fruchtbarkeit.de]

Porphyrie

Akute intermittierende Porphyrie (autosomal dominant) - Porphobilinogen-Desaminase 2. Porphyria variegata (autosomal dominant) - Protoporphyrinogen-Oxidase 3. [porphyrie.de]

Porphyrie (autosomal dominant): s. u. hereditäre Koproporphyrie, hereditäre [E80.2] Koproporphyrie (autosomal dominant): selten Porphyria variegata (autosomal dominant): [eref.thieme.de]

Die häufigste Form ist die Porphyrie intermittierende, akute, autosomal-dominante autosomal-dominante akute intermittierende Porphyrie (OMIM 176000). [eref.thieme.de]

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 22

Gen betroffenes Genprodukt und Lokalisation Kallmann-Syndrom Kal 2 Kal-2-Gen FGFR I – Fibroblast Growth Factor Receptor 1 Fibroblast Growth Factor Receptor 1 (8p11–12), autosomal-dominant [eref.thieme.de]

Autosomal-dominante Taubheit 11

Die Autosomal-dominante Optikusatrophie ( ADOA ), englisch autosomal dominant optic atrophy bezeichnet eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen [de.wikipedia.org]

Während SPGs mehrheitlich autosomal rezessiv erblich bedingt sind, findet sich bis zu 30% der SPGs mit autosomal dominanten Erbgang. [fennerlabor.de]

Gardner-Syndrom

Beim Gardner-Syndrom handelt es sich um eine phänotypische Variante der autosomal-dominant erblichen familiären adenomatösen Polypose (MIM 175100), die neben Polypen des Gastrointestinaltrakts [eref.thieme.de]

Genetik Das Gardner-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Typischerweise hat ein Elternteil das Gardner-Syndrom. [medvergleich.de]

Das Gardner-Syndrom ist wie die FAP autosomal dominant vererblich und dem APC-Gen zuzuordnen. [eref.thieme.de]

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Nierenerkrankung polyzystische autosomal-dominante (ADPKD) Nierenerkrankung polyzystische autosomal-dominante (ADPKD) Häufigkeit Das klinische Manifestationsalter Nierenerkrankung [eref.thieme.de]

Sie sind hier: Startseite > Nieren > Krankheiten > ADPKD Diese Webseite durchsuchen: Definition der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung Die autosomal dominante [urologielehrbuch.de]

[…] und zusätzlich Synonym(e) Q61.2 Polyzystische Niere, autosomal-dominant Synonyme: Autosomal-dominante polyzystische Niere vom Erwachsenentyp|Autosomal-dominante polyzystische [averbis.com]

Kleinwuchs durch Endokrinopathie

Hypokalzämie, autosomal-dominante Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter Hypophosphatasie [se-atlas.de]

Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie Fibrodysplasia ossificans progressiva Greenberg-Dysplasie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive [se-atlas.de]

Autosomal-rezessive Taubheit 88

autosomal-rezessive Erbgänge: Phenylketonurie (PKU) (Defekt der Phenylalaninhydroxylase) Mukoviszidose Albinismus Komplexe Heterozygotie Autosomal-dominante Erbgänge Autosomal-dominanter [biologie-seite.de]

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Autosomal-dominante Erbgänge Bearbeiten Der autosomal-dominante Erbgang Hier führt bereits ein verändertes Allel [de-m.wiki.ng]

autosomal-rezessive Erbgänge: Phenylketonurie (PKU) (Defekt der Phenylalaninhydroxylase) Cystische Fibrose Albinismus Komplexe Heterozygotie Autosomal-dominante Erbgänge [de.academic.ru]

Autosomal-rezessive Taubheit 22

Erblicher Brustkrebs 1:200 (Frauen) autosomal-dominant Erblicher nicht-polypöser Dickdarmkrebs 1:200 autosomal-dominant Thrombophilie (Faktor-V-Mangel) 1:200 autosomal-dominant [aerztezeitung.de]

In der Regel wird mit der Weitergabe einer dominanten Mutation so die Erkrankung über Generationen weitergegeben (autosomal-dominanter Vererbungsmodus). [medizin-zentrum-dortmund.de]

Adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie

Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante [se-atlas.de]

Am J Hum Genet 2001; 68: 225-231 [27] Hirose S, Iwata H, Akiyoshi H et al: A novel mutation of CHRNA4 responsible for autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. [ch.universimed.com]