Mögliche Ursachen für Breite, Prominente Stirn Lenz-Majewski-Syndrom breiter Stirn, Hypertelorismus, verlegte Tränenkanäle, große schlaffe Ohrmuscheln, Zahnschmelzdefekte Kutis laxa, dünne welke Haut mit vermehrter Venenzeichnung, Hernien, [de.wikipedia.org] […] sind: [1] [5] Manifestation im frühen Säuglingsalter mit Gedeihstörung Vorgealtertes „progeroides“ Aussehen Weite Schädelnähte und Fontanelle Kraniofaziale Dysmorphie mit prominenter [wikivisually.com] Klinische Beschreibung Bei allen Patienten wurden ein ausgeprägter Hyperteleorismus, eine breite Stirn und große Ohren beschrieben. [orpha.net] Aarskog-Scott-Syndrom prominente Stirn spitzer Haaransatz ( widow's peak, engl. für Witwenspitze) breite Nasenwurzel bei kurzer Nase und antevertierten Nasenlöchern breite Lidspalte und okulärer [flexikon.doccheck.com] Brachydaktylie, Schwanenhalsdeformität, zudem kutane Syndaktylien kurzen Füßen Trichterbrust kindlichen Gesichtsdysmorphien, die sich mit zunehmendem Alter zurückbilden breite [flexikon.doccheck.com] Kraniofrontonasale Dysplasie […] dem Nasenrücken, sowie eine Synostose der Kranznaht mit Brachyzephalie und prominenter Stirn. [orpha.net] Nase, Eindellung des Nasenrückens, Kraniosynostose mit Brachyzephalie und prominenter Stirn Hinzu können Skelettveränderungen an Schlüsselbeinen, Großzehen, Daumen, Brachydaktylie [de.wikipedia.org] Die betroffenen Frauen haben dagegen eine frontonasale Dysplasie mit weitem Augenabstand oder Hypertelorismus, mit flacher und breiter Nase und einer vertikalen Rinne auf [orpha.net] Hyper-IgE-Syndrom Hierzu gehören Gesichtsasymmetrie, prominente Stirn, tiefliegende Augen, breiter Nasenrücken, volle Nasenspitze, Progenie und raue Haut. 6 Diagnostik Pathognomonisch für das [flexikon.doccheck.com] Amelie, autosomal-rezessive Bei Einzelfällen wurden faziale Dysmorphien (hohe, breite und prominente Stirn; Hypertelorismus; niedrige Nasenwurzel; antimongoloide Lidachsen; kurze Nase; kurzes, prominentes [dysnet.org] Idiopathische Hyperkalzämie /oder Stenose der peripheren Lungenarterien, Gesichtsveränderungen (breite, prominente Stirn, volle Wangen, hängende Lippen, kurze Nase), Gedeihstörung, Minderwuchs u. [gesundheit.de] Postaxiale Tetramelische Oligodaktylie Bei Einzelfällen wurden faziale Dysmorphien (hohe, breite und prominente Stirn; Hypertelorismus; niedrige Nasenwurzel; antimongoloide Lidachsen; kurze Nase; kurzes, prominentes [dysnet.org] Autosomal-dominates Larsen-Syndrom Endphalangen (fast immer auch des Daumens), kraniofaziale Anomalien (prominente Stirn, flacher Nasenrücken, flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus), Mittellinien-Gaumenspalte [orpha.net] Andere häufige Symptome sind Wirbelsäulendeformitäten wie Skoliose und Halswirbelsäulen-Kyphose (manchmal in Verbindung mit zervikaler Myelopathie), kurze breite spatelförmige [orpha.net] Costello-Syndrom Die charakteristischen Gesichtszüge sind eine prominente Stirn, flache Nasenwurzel, breiter Mund mit auffälligen Lippen und ein Epikanthus. [gelbe-liste.de] Stirn, flache Nasenwurzel, breiter Mund, dicke Lippen, Epikanthus ), einen Kleinwuchs, eine milde bis moderate geistige Retardierung, eine Überstreckbarkeit der Finger und [flexikon.doccheck.com] An fazialen Besonderheiten fallen eine prominente Stirn, eine flache Nasenwurzel, ein Epikanthus und ein breiter Mund mit prominenten Lippen auf. [amedes-genetics.de] Coffin-Lowry-Syndrom Die Betroffenen weisenfolgende Dysmorphien auf: im fazialen Bereich: prominente Supraorbitalregion, kräftigeAugenbrauen und hohe Stirn, Hypertelorismus mit nach außen und [de.praenatal-medizin.de] Dysmorphologische Auffälligkeiten Fazial Prominente Supraorbitalregion, Augenbrauen und Stirn; Hypertelorismus mit nach außen unten abfallenden Lidachsen, seltener normale [mgz-muenchen.de] […] unten abfallenden Lidachsen;niedriger, breiter Nasenrücken, prominente Nasenspitze und Septum; großer Mund meist offenstehend mit prominenter Unterlippe und Hypodontie. [de.praenatal-medizin.de] Kraniosynostose Typ 4 Bei Einzelfällen wurden faziale Dysmorphien (hohe, breite und prominente Stirn; Hypertelorismus; niedrige Nasenwurzel; antimongoloide Lidachsen; kurze Nase; kurzes, prominentes [dysnet.org] Retinitis pigmentosa Abb. 1 a, bPatientin im Alter von 8 Jahren (Abb. 1 a) und im Alter von 10 Jahren (Abb. 1 b): prominente Stirn, breite Nasenwurzel, flaches Philtrum, dysplastische Ohrmuscheln [eref.thieme.de] Hyperkalzämie /oder Stenose der peripheren Lungenarterien, Gesichtsveränderungen (breite, prominente Stirn, volle Wangen, hängende Lippen, kurze Nase), Gedeihstörung, Minderwuchs u. [gesundheit.de] Smith-Lemli-Opitz-Syndrom [1] [2] Kraniofaziale Fehlbildungen Mikrozephalie prominente Stirn kleine Nase, breite Nasenwurzel antevertierte Nares Mikrogenie Gaumenspalte Trübungen der Augenlinse [flexikon.doccheck.com] Axenfeld-Rieger-Syndrom Stirn, breiter und flacher Nasenrücken), Zahnanomalien und überschüssige Haut im Nabelbereich. [orpha.net] Systemische Befunde: Insbesondere kommen eine kraniofaziale Dysmorphie (Hypertelorismus, hohe und breite Stirn, Maxilla-Hypoplasie, flaches Mittelgesicht) und Zahnveränderungen [mgz-muenchen.de] Die charakteristischsten nicht-okulären Befunde sind leichte kranio-faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Telekanthus, hypoplastische Maxilla, flaches Mittelgesicht, prominente [orpha.net] Kongenitale longitudinale Ulnadefizienz Bei Einzelfällen wurden faziale Dysmorphien (hohe, breite und prominente Stirn; Hypertelorismus; niedrige Nasenwurzel; antimongoloide Lidachsen; kurze Nase; kurzes, prominentes [dysnet.org] Kasabach-Merritt-Syndrom Bei Einzelfällen wurden faziale Dysmorphien (hohe, breite und prominente Stirn; Hypertelorismus; niedrige Nasenwurzel; antimongoloide Lidachsen; kurze Nase; kurzes, prominentes [dysnet.org] Brachyzephalie Hände, Brachydaktylie Mittelgesichtshypoplasie Prominente Stirn, prominentes Kinn Tiefliegende Augen Breite Nasenwurzel, Synophrys Nach unten abfallende Mundwinkel, bogenförmige [mgz-muenchen.de] Entwicklungsstörung mit Sprachentwicklungsverzögerung insbesondere im expressiven Bereich Dysmorphologische Auffälligkeiten Brachyzephalie, manchmal auch Mikrozephalie Kurze, breite [mgz-muenchen.de] Humero-radiale Synostose Bei Einzelfällen wurden faziale Dysmorphien (hohe, breite und prominente Stirn; Hypertelorismus; niedrige Nasenwurzel; antimongoloide Lidachsen; kurze Nase; kurzes, prominentes [dysnet.org] Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 2B Hepatopathie Das Alagille-Syndrom ist eine syndromale Erkrankung mit charakteristischer Facies (breite Stirn, tiefliegende Augen, Hypertelorismus, schmales Kinn), intrahepatischer Gallenganghypoplasie [eref.thieme.de] Gallenganghypoplasie und häufig assoziierten Fehlbildungen wie periphere Pulmonalstenose, Embryotoxon posterior am Auge (prominente Schwalbe-Linie am anterioren Kammerwinkel [eref.thieme.de] Smith-Magenis-Syndrom Hände, Brachydaktylie Mittelgesichtshypoplasie Prominente Stirn, prominentes Kinn Tiefliegende Augen Breite Nasenwurzel, Synophrys Nach unten abfallende Mundwinkel, bogenförmige [mgz-muenchen.de] Entwicklungsstörung mit Sprachentwicklungsverzögerung insbesondere im expressiven Bereich Dysmorphologische Auffälligkeiten Brachyzephalie, manchmal auch Mikrozephalie Kurze, breite [mgz-muenchen.de] Kraniosynostose […] frontale Kielform Trigonozephalie bilateral lambdoidea flache hintere SG, Verkürzung des Längsdurchmessers, prominente Stirn Turrizephalie (Turmschädel) unilateral koronal [eref.thieme.de] Dadurch kommt es zu einer deutlichen Zunahme der anfänglich verminderten Breite des Kopfes und in dessen Folge auch zu einer Rückbildung der prominenten Stirn und des Hinterhaupts [kinderneurochirurgie.charite.de] Naht Kopfform Bezeichnung sagittal lang, schmal Skapho- oder Dolichozephalie bilateral koronal kurz, breit, Hypertelorismus, kleine vordere SG Brachy- oder Bradyzephalie metopica [eref.thieme.de] Adaktylie des Fußes Bei Einzelfällen wurden faziale Dysmorphien (hohe, breite und prominente Stirn; Hypertelorismus; niedrige Nasenwurzel; antimongoloide Lidachsen; kurze Nase; kurzes, prominentes [dysnet.org] Cleidocraniale Dysostose […] offen, Stirn- und Schädelbein sind prominent, der Augenabstand vergrößert, der Gesichtsschädel verkleinert. [eref.thieme.de] Weitere Krankheitssymptome sind kraniofaziale Veränderungen: der Kopf ist breit, aber kurz (Brachyzephalie Brachyzephalie ), der Hirnschädel übermäßig groß, die vordere Fontanelle [eref.thieme.de] Supravalvuläre Aortenstenose Philtrum, volle Lippen und Wangen Hypoplastische, weit auseinander stehende Zähne Dicke, breite evertierte Unterlippe Evertierte Nasenbodenebene Prominente Stirn mit periorbitalen [mgz-muenchen.de] SVAS Seltener supravalvuläre Pulmonalstenose Milde bis mittlere mentale Retardierung mit Lernschwierigkeiten Wachstumsretardierung Faziale Dysmorphiezeichen Mikrocephalie Breites [mgz-muenchen.de] Mowat-Wilson-Syndrom Delle, diffuse, medial spärliche Augenbrauen, tiefliegende Augen, weiter Augenabstand, breite Nasenwurzel, rundliche Nasenspitze mit prominenter Columella, M-förmige Oberlippe [medizinische-genetik.de] Typische äußere Merkmale des MWS, die z.T. mit zunehmendem Alter deutlicher werden, sind die hohe Stirn mit betonten Stirnhöckern, angehobene Ohrläppchen mit einer zentralen [medizinische-genetik.de] Makrozephalie Zur optimalen Messung des Kopfumfangs sollte das Zentimetermaß um die breiteste Stelle der Stirn und die prominenteste Stelle des Hinterkopfs gelegt werden. [docplayer.org] Im Verlauf verändern sich vor allem die fazialen Merkmale: Das Gesicht ist beim Weaver-Syndrom (Abb. 2) runder, die Stirn breit, der Augenabstand weiter (Hypertelorismus) [docplayer.org] […] und das Kinn weniger prominent als beim Sotos-Syndrom. [docplayer.org] Morbus Crouzon Dadurch kommt es zu einer deutlichen Zunahme der anfänglich verminderten Breite des Kopfes und in dessen Folge auch zu einer Rückbildung der prominenten Stirn und des Hinterhaupts [kinderneurochirurgie.charite.de] Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom Bei Einzelfällen wurden faziale Dysmorphien (hohe, breite und prominente Stirn; Hypertelorismus; niedrige Nasenwurzel; antimongoloide Lidachsen; kurze Nase; kurzes, prominentes [dysnet.org]