Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80% der Fälle
[de.academic.ru]
Faziogenitale Dysplasie bezeichnet wird, handelt es sich um eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit verschiedenen Symptomen wie Kleinwuchs, Schalskrotum, Brachydaktylie, Hypertelorismus
[endokrinologikum.com]
[…] prominente Stirn spitzer Haaransatz ( widow's peak, engl. für Witwenspitze) breite Nasenwurzel bei kurzer Nase und antevertierten Nasenlöchern breite Lidspalte und okulärer Hypertelorismus
[flexikon.doccheck.com]
Die typischen fazialen Merkmale (Hypertelorismus, Balkonstirn, dicke Lippen) treten im frühen Kindesalter auf, aber erst im Alter von 2 Jahren ist das typische Gesicht mit
[orpha.net]
Die typischen fazialen Merkmale (Hypertelorismus, Balkonstirn, dicke Lippen) treten im frьhen Kindesalter auf, aber erst im Alter von 2 Jahren ist das typische Gesicht mit
[orpha.net]
Der typische faziale Aspekt erwachsener Patienten umfasst prominente Stirn, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, Epikanthus, große abstehende Ohren,
[orpha.net]
Der Gesichtsausdruck wird charakterisiert durch eine vorspringende Stirn, buschige Augenbrauen, Sattelnase, Hypertelorismus und eine kloßige Zunge.
[eref.thieme.de]
LEOPARD-Syndrom : Kombination von L = Lentigines (viele dunkelbraune Hautflecke) E = EKG zeigt Reizleitungsstörungen O = okulärer Hypertelorismus (weiterer Augenabstand) P
[herzstiftung.de]
Hypertelorismus, Exophthalmus, Kraniostenose (Turmschädel), Mikrognathie; evtl.
[yumpu.com]
Crouzon-Syndrom Q75.2 Hypertelorismus Q75.3 Makrozephalie Q75.4 Dysostosis mandibulofacialis Inkl.: Franceschetti-I-Syndrom [(Treacher-) Collins-Syndrom] Q75.5 Okulo-mandibulo-faziales
[icd-code.de]
Die Augen des Patienten liegen oft weit auseinander, eine Kondition, die als Hypertelorismus bezeichnet wird. Die Lidpalte verläuft schräg und fällt nach temporal ab.
[symptoma.com]
T. zystischen Basalzellkarzinomen des Gesichts, Glaukom, kantiger Schädelform mit verbreitertem Nasenrücken und Hypertelorismus.
[eref.thieme.de]
Ein vergrößerter Kopfdurchmesser, eine verbreitere Nasenwurzel und ein leichter Hypertelorismus wurden als Gesichtsmerkmale beschrieben.
[eref.thieme.de]
Zusätzlich können Hypertelorismus, akrale Epidermoidzysten und Ovarialfibrome auftreten.
[eref.thieme.de]
Apert-Syndrom : Turmschädel, Gesichtsdeformierung, Exophthalmus, Hypertelorismus, Gaumenspalte, komplexe Syndaktylie der Hände und Füße, oft Löffelhand, 80 % geistige Behinderung
[de.mimi.hu]
Saethre-Chotzen-Syndrom, Kraniosynostose, Brachy- oder Akrozephalie, Gesichtsasymmetrie, tiefer Stirnhaaransatz, Ptosis, Hypertelorismus, Strabismus, schnabelförmig gebogene
[medizin-zentrum-dortmund.de]
Weniger häufig sind Kleinwuchs, Hypertelorismus, Gaumenspalte, Uvula bifida, Hypoplasie des Oberkiefers, Wirbelanomalien, obstruktive Schlafapnoe und angeborene Herzfehler
[orpha.net]
Translokations-Trisomie 13 Hallo, Ich melde mich, da ich gerade total verwirrt bin und mir etwas Rat erhoffe. Wir haben unsere Tochter vor zwei Wochen in der 16. SSW verloren. Und zu dem Schmerz kommt jetzt noch die total verwirrende Situation mit der Diagnose die wir gestern bekommen haben. Und ich halte diese[…]
[eltern.de]
Fußrücken bei der Geburt Hyperkonvexe Fingernägel als Überbleibsel von Lymphödemen der Hände Pterygium colli (flügelförmige Hautfalte am Hals ) tiefer Haaransatz am Nacken Hypertelorismus
[flexikon.doccheck.com]
Kopf: Epikanthus, Hypertelorismus, tiefer Haaransatz. Rumpf: Schildthorax (breiter Thorax), breiter Mamillenabstand. Extremitäten: Metacarpalia IV und V verkürzt.
[eref.thieme.de]
Ein Flügelfell-Nacken (Pterygium colli), Cubitus valgus, und weiter Mamillenabstand (Hypertelorismus) gehören auch zu den Symptomen.
[eref.thieme.de]
Irishamartome als Lisch-Knötchen > 2, Hypertelorismus, Glaukomgefahr. Tumoren: Optikusgliome, andere ZNS-Tumoren, Sarkome, Leukämien, endokrine Tumoren.
[eref.thieme.de]
Fehlbildungen am Kopf (vorzeitige Nahtsynosthosen, Hydrozephalus, Hypertelorismus, maxilläre Retrognathie, Gaumenspalte, Hörstörungen und Sehbehinderungen) und meist symmetrische
[eref.thieme.de]
Hypertelorismus. Offene Gaumenspalte, oft mentale Retardierung. Schwerhörigkeit. Fehlbildungen am Oberkiefer. Syndaktylien an Händen und Füßen.
[eref.thieme.de]
Erstbeschreiber Apert, 1906 Definition Autosomal-dominant vererbte, distinkte Skelettdysplasie mit vorzeitiger Verknöcherung der Schädelnähte mit Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus
[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Kopf/Augen: Brachyzephalus mit mongoloider Lidachsenstellung, Epikanthus Epikanthus (Hautfalte am inneren Rand des oberen Augenlides), Hypertelorismus Hypertelorismus (übergroßer
[eref.thieme.de]
Rundes Gesicht mit nach außen-oben verlaufenden Lidachsen, Hypertelorismus, Epicanthus, Makroglossie; im Profil eingesunkene Nasenwurzel, Dysmorphie der Ohrmuscheln, Retrogenie
[eref.thieme.de]
Symptomatik kein Mensch mit Down-Syndrom hat alle charakteristischen Merkmale Kopf und Gesicht Hypertelorismus Brachycephalie abgeflachter Hinterkopf flaches Gesicht rundes
[sonderpaed-online.de]
Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom McKusick-Kaufman-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Kraniopharyngeom Greig-Syndrom Ellis-van-Creveld-Syndrom Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom
[de.wikipedia.org]
Behinderung Grand-Mal-Epilepsie eventuell Tremor und leichte Spastik Mediane Spaltbildung des Gaumens und eventuell der Oberlippe Gesichtsdysmorphien hohe betonte Stirn okulärer Hypertelorismus
[deacademic.com]
[…] geistige Retardierung Mikrobrachyzephalie Pterygium colli ("webbed neck"): lose Nackenhaut Tiefer Haaransatz Buschige, zusammengewachsene Augenbrauen Augenfehlbildungen Hypertelorismus
[flexikon.doccheck.com]
Noonan-Syndroms erfolgt meist über die Mutter, da die männlichen Patienten mit Noonan-Syndrom in der Regel unfruchtbar sind. 4 Symptome Der typische Symptomenkomplex beinhaltet Hypertelorismus
[flexikon.doccheck.com]
Spitzfüße thorakolumbaler Gibbus eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (Gelenkkontrakturen) häufige Infektionen der oberen Atemwege und häufige Mittelohrentzündungen Korneatrübung Hypertelorismus
[eref.thieme.de]
Manifestationen dieser Pathologie sind im Vergleich zur Typ-1-Mukopolysaccharidose weniger ausgeprägt, betonen jedoch den genetischen Ursprung der Erkrankung: Wachstumsverzögerung, Hypertelorismus
[de.med-directory.com]
Die endonasale endoskopische Resektion wurde bei Tumoren des Kadish-Stadiums A oder B (kein Hinweis auf intrakranielle Ausdehnung) empfohlen. Die endoskopische Resektion der Lamina cribrosa, der Crista galli, der Bulbi olfactorii samt umgebender Dura zusammen mit dem oberen Septum und der mittleren Muschel mit ihrer[…]
[eref.thieme.de]
Prominentes Hinterhaupt, Hypertelorismus, Ptose der Oberlider, prominente Nasenwurzel, Retrogenie, kurzer Hals. Totgeburten und Spätaborte sind häufig.
[eref.thieme.de]
Abb. 3 Ultrasonografische 3D-Darstellung des breiten Nasenstegs, des Hypertelorismus sowie der beidseitigen LKGS.
[eref.thieme.de]
Mikrozephalie Mikrozephalie Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Krampfanfälle, charakteristisches Gesicht mit Hypertelorismus Hypertelorismus und Telekanthus Telekanthus, kurzem betontem
[eref.thieme.de]
Entwicklungsauffälligkeiten Sehr variabler Grad von Entwicklungsverzögerung und mentaler Retardierung Dysmorphologische Auffälligkeiten Hypertelorismus mit hoch verlaufenden
[mgz-muenchen.de]
Häufig beobachtet werden: Dysmorphiezeichen (tiefsitzende, abstehende Ohren, Mikrognathie, Hypertelorismus, hoher Gaumenbogen bis zur Spaltenbildung) Rezidivierende Infektionen
[symptoma.com]
Strukturen resultierenden Symptome sind: Entwicklungsauffälligkeiten Variabler Grad von Entwicklungsverzögerung und mentaler Retardierung Charakteristische faziale Dysmorphien Hypertelorismus
[mgz-muenchen.de]
Krankheiten Aicardi-Syndrom Zurück zur alphabetischen Auswahl Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene angeborene (kongenitale) Entwicklungsstörung des Gehirns. Es gibt bis jetzt nur 200 erkrankte Personen. Betroffen davon sind nur Mädchen, da der Schaden nur am X- Chromosom auftritt. Jungen haben ja nur ein[…]
[medizin-kompakt.de]
9. Juli 2005 Dr. Ruediger Dahlke: Naomi, unser Kind mit Down-Syndrom Mongoloide Kinder werden heute immer seltener zur Welt gebracht. Wird mit Hilfe der pränatalen Diagnostik in der Schwangerschaft ein Down-Syndrom (Trisomie 21) festgestellt, dann kommt es in den meisten Fällen zur Abtreibung. Ruediger Dahlke und[…]
[vbgv1.orf.at]
★★★★★ Noch keine Erfahrungsberichte Der Artikel der Lebenshilfe Wien berichtet über die seltene Tetrasomie 12p Mosaik Erkrankung. Webseite Stand: 02.10.2018 www.dielebenshilfe.at/Pallister-Killi... Erfahrungsberichte & Bewertungen zu »Pallister-Killian-Syndrom«, www.dielebenshilfe.at Genetik : Weitere, ausgewählte Webseiten[…]
[onlinestreet.de]
Die meisten Männer sind nur leicht betroffen und haben lediglich einen Hypertelorismus.
[orpha.net]
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Die Behandlung richtet sich operativ gegen die Schädelnaht-Synostose, später gegen den Hypertelorismus.[1] Literatur[Bearbeiten
[de.wikipedia.org]
Der Hypertelorismus wird erst im Alter von 5 Jahren korrigiert, wenn das Kind seiner Deformität gewahr wird.
[orpha.net]
[…] ist bis heute (2017) nicht bekannt. 4 Klinik Folgende Symptome können bei einem Rieger-Syndrom auftreten: Auge Kolobom Pupillenektopie Polykorie Synechien Glaukom Gesicht Hypertelorismus
[flexikon.doccheck.com]
Phänotyp des Betroffenen erkennen, der von einem geringen Geburtsgewicht und vermindertem Wachstum gekennzeichnet ist: Kopf Trigonocephalie Mikrozephalie Langes Gesicht Hypertelorismus
[flexikon.doccheck.com]
Greig-II-Syndrom [Hereditärer Hypertelorismus] Hypertelorismus Okulärer Hypertelorismus Orbitaler Hypertelorismus Q75.3 Makrozephalie Makrozephalie Megalozephalie a.n.k.
[icdscout.de]
Fingerstreckmuskulatur MinderwuchsZusätzlich können Skelett-Fehlbildungen an Wirbelsäule, Schulter- oder Beckengürtel, Herzfehler, Analatresie, Fehllage einer Niere, faziale Dysmorphien wie Hypertelorismus
[de.wikipedia.org]
Folgende Symptome sind zudem möglich: Erscheinungsbild Hypertelorismus Ohrmuscheldysmorphie Epikanthus Spitzer Gaumen Kleiner Mund Kleinwuchs Hyperpigmentierung und/oder Hypopigmentierung
[flexikon.doccheck.com]
Trisomie 12p Klassifikation nach ICD-10 Q92.0 Vollständige Trisomie, meiotische Nondisjunction Q92.1 Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Nondisjunction) Q92.2 Partielle Trisomie, Majorform Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt Q92.3 Partielle Trisomie, Minorform Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt Q92.4[…]
[de-academic.com]
Verminderte Intelligenz ist wahrscheinlicher bei Patienten mit schwerem Hypertelorismus und extra-kranialer Beteiligung.
[orpha.net]
Eine mediane (Typ 0-14) und rechts paramediane (Typ 1-13) Spalte, die nasale Dysplasie, Orbitadystopie mit massivem Hypertelorismus sowie plagiocephale Kopfform verursachen
[egms.de]
Mittellinie des Körpers Augen wie Kolobom, Katarakt, Mikrophthalmie Zentralnervensystem, auch Corpus-callosum-Agenesie, Enzephalozele Mittelgesicht mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypertelorismus
[de.wikipedia.org]
Mikrotie - Gesichtsspalten Hypertelorismus vom Typ Teebi Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu Hypertrophie der oberen Extremitäten Hypertrophie der unteren
[se-atlas.de]
Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Hyperphalangie, bilateral Hyperphalangie, unilateral Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Hypertelorismus
[se-atlas.de]
Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus
[se-atlas.de]
Greig-II-Syndrom [Hereditärer Hypertelorismus] Hypertelorismus Okulärer Hypertelorismus Orbitaler Hypertelorismus Q75.3 Makrozephalie Makrozephalie Megalozephalie a.n.k.
[icdscout.de]
Weitere Auffälligkeiten sind ein Hypertelorismus, Exopthalmus, Schielen und maxilläre Retrognathie. Selten kann ein Hydrozephalus vorliegen.
[eref.thieme.de]
Klinische Anzeichen des Morbus Crouzon sind: Schädeldeformitäten Exophthalmus Hypertelorismus Strabismus Maxilläre Retrognathie Die Therapie erfolgt durch operative Korrektur
[symptoma.de]
Die Patienten sind Gigantismus zerebraler Großwuchs großwüchsig Sotos-Syndrom, haben eine prominente Stirnpartie einen bogenförmigen Gaumen, ein spitzes Kinn und Hypertelorismus
[eref.thieme.de]
Hypertelorismus (unspezifisch). Große Hände mit Betonung der Phalangealknochen. Schädelröntgen seitlich.
[eref.thieme.de]
Jahr - Makrozephalie, verzögerte geistige Entwicklung - hoher Gaumen, langes Gesicht, gewölbte Stirn - Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen -beschleunigtes Kncohenalter
[karteikarte.com]
[…] okulare Dysmorphie, Fehlbildungen der knöchernen Augenhöhlen / orbitare Dysmorphie, vergleichsweise kleine Augen / Mikrophthalmie, recht weit auseinanderliegende Augen / Hypertelorismus
[de.wikipedia.org]
