Als Vollbild des Enzymdefekts entsteht ein schwerer, autosomal rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt (Mevalonazidurie) mit psychomotorischer Retardierung, Ataxie, Gedeihstörung, Myopathie und rezidiverendem Fieber. Die wesentlich mildere Form des MKD entsteht, wenn eine Restaktivität des Enzyms Mevalonatkinase[…]
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