Mutationen durch Sequenzierung des G6PD-Gens Klinische Relevanz V. a.
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Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F und LGMD2C) → SGCA, SGCB, SGCD, SGCG Material 2 ml EDTA-Blut Verfahren Nachweis von Mutationen in den Genen SGCA
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[…] in den Genen SGCA (LGMD2D), SGCB (LGMD2E), SGCD (LGMD2F) oder SGCG (LGMD2C). Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel → G6PD Material 2 ml EDTA-Blut Verfahren Nachweis von
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