Myoadenylat-Deaminase AMPD1 (1p21-p13)* Biochemisches Profil: Keine spezifische Änderung Klinische Merkmale: Neonatale Schwäche und Hypotonie; Schwäche oder Krämpfe nach körperlicher
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Wachstumsstörung, zelluläre Immunschwäche, wiederkehrende Infektionen, Hepatosplenomegalie, zerebrale Vaskulitis, spastische Diplegie Tetraparese, Ataxie, Tremor, Hypotonie, Hypertonie
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