Phytansäure (in Blut/Urin) Apparative Diagnostik: ENG (verminderte Nervenleitgeschwindigkeit), Liquorpunktion (Proteine↑) Differentialdiagnose Polyneuropathie Komplikationen Taubheit
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Unerkannt kann die Erkrankung zur Taubheit Taubheit sowie zur Blindheit und Ataxie führen.
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Adaptionsverhalten verlangsamt, Nystagmus, Katarakt, Sehschärfe bleibt lange erhalten neural: Ataxie, Gleichgewichtsstörungen (unsicherer Gang), periphere Polyneuropathie, Taubheitsgefühle
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