Aufgrund des Fehlens eines definierten Phänotyps wurde bei einem Arbeitstreffen in Amsterdam („Amsterdamer Kriterien“) ein klinischer Phänotyp als Basis für Studien mit dem
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Lynch-I-Syndrom, dem man nur Familien mit KRK zuordnete, und ein Lynch-II-Syndrom mit zusätzlichen extrakolonischen Karzinomen wie Endometrium, Magen, Ovar, Pankreas, Dünndarm, Ureter
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