Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel

Hallo mein Sohn 14 tage alt hat hmg coa lyase mangel meine frage:

Können die kinder normal aufwachsen?
Ist es eine schlimme form der Stoffwechsel Erkrankung?
Was muss ich im Alltag beachten und wann besteht ein notfall? Nur bei Infektion und fieber?


von Benutzer60124


2 Antworten


Einige Informationen zu der Erkrankung finden Sie hier: https://www.symptoma.de/de/info/hydroxymethylglutaryl-coa-lyase-mangel Welche Untersuchungen wurden bereits durchgeführt und welche Symptome bestehen?

von Gast

Ich wurde von dem Krankenhaus in dme.ich entbunden habe angerufen und sollte in die uni klinik nach Düsseldorf fahren. Mein sohn ist Symptom frei er hat nichts also man merkt nichts Gott sei dank es wurde dort nochmal getestet und es war wiedwr positiv auf hmg coa lyase mangel die großen test Ergebnisse aus Heidelberg kriege ich morgen. Amoniak test wurde gemacht zucker test und stoffwechselteste Zucker war unauffällig amoniak leicht hoch aber ist wohl üblich bei neugeborenen naja manchmal hab ich das Gefühl es sei doch eine Fehldiagnose

von Benutzer60124

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Beantwortet von: Benutzer60124


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