Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom

Ich (m., 50 J.) leide an einem Krankheitsbild, welches im Umfang der Symptomatik zu 100 % auf CAPS Typ NOMID (mit SF-Neuropathie und Sehstörungen) hinweist und für das alle anderen Erkrankungen haben ausgeschlossen werden können. Die Diagnose wurde durch 3 Ärzte bestätigt, muss jedoch durch einen Facharzt einer Uniklinik bestätigt werden. Leider muss ich hier immer wieder erleben, dass niemand ausreichende Ahnung von CAPS hat (die meisten kennen es gar nicht) und dann die Erkrankung mit einer rheumatischen verwechseln. Da in meinem Fall trotz Immunsuppression mit bis zu 150 mg/Tag Hydrokortison die Entzündungswerte nur nach Kälteexposition oder Belastungssituationen dann aber schon nach 30-45 Minuten den Referenzbereich übersteigen, wird ein Behandlungsversuch mit Kineret mir verweigert, weil immer wieder behauptet wird, dass die Entzündungswerte permanent bei CAPS zu hoch sein müssen. In der Fachliteratur steht jedoch ganz klar drin (die zu lesen sich die Ärzte weigern), dass die Entzündungswerte nach Kälteexposition ansteigen und man daran CAPS erkennen kann. Alternative Behandlungsmethoden wie Vermeidung des Wärmeverlustes durch Kleidung, warme Speisen und Getränke sowie Wärmezufuhr helfen, können dies aber nur dann logischerweise tun, wenn hierdurch die Entzündungsreaktion vermindert werden kann. Auch gibt es CAPS-Patienten, ich nenne sie die 0-100 Patienten, die in Phasen eine maximale Symptomatik von CAPS zeigen und in anderen Phasen vollkommen symptom- und beschwerdefrei sind. Daraus ergibt sich zwangsläufig, dass eben nicht wie immer wieder fälschlicherweise behauptet wird die Entzündungswerte permanent hoch sein müssen, sondern erheblichen Schwankungen unterliegen. Auch muss vor einer Messung der Entzündungswerte überhaupt festgestellt werden, an welcher Stelle des periodischen Zyklus sich der Patient zum Abnahmezeitpunkt befindet. Denn am Beispiel eines 0-100 Patienten würde bei einer Messung in der Akut-(Hoch-)Phase des Zyklus die gesamte Symptomatik inkl. entsprechender Entzündungswerte gefunden werden können, während in einer Tiefphase gar nichts gefunden werden kann. Es werden ständig bei mir Blutmessungen unter Immunsuppression und Gabe von bis zu 150 mg/Tag Hydrokortison durchgeführt, die die Auffindung von erhöhten Entzündungswerten eigentlich unmöglich machen, und dann beschweren sich die Ärzte, dass die Entzündungswerte nicht hoch genug seien und behaupten, man könne dies nicht differenzieren. Eine vorherige Absetzung des Kortisons und Aufhebung der Immunsuppression wird nicht mal in Erwägung gezogen und die zur Messung notwendige Kälteexposition nicht angewandt. In einem Provokationstest, den ich mit meinem Hausarzt durchgeführt habe, konnte jedoch nachgewiesen werden, dass schon 30-45 Minuten nach Kälteexposition CRP und SAA den Referenzbereich auch unter Immunsuppression verlassen und bei langfristiger Belastung die Leukozyten auf bis zu 13,4 ansteigen. BSG erhöht sich auf max. 9. Da ich ebenfalls durch die CAPS-bedingte Störung der Neurotransmitter (hier CRH) u. a. an ca. 90 Minuten nach Kälteexposition auftretenden Addison-Krisen fast täglich leide konnte in einem selbst finanzierten Behandlungsversuch mit Kineret nachgewiesen werden, dass Kineret bei mir die Funktion des Kortisons übernimmt und durch die Aufhebung der CRH-Störung den Cortisolspiegel anhebt und sich Blutzucker und Schilddrüsenwerte wieder normalisieren.
In der Fachliteratur wird eindeutig beschrieben, dass die Entzündungswerte bei CAPS nicht permanent wie bei einer rheumatischen Erkrankung erhöht sein müssen. Auch ist für den Schädigungsmechanismus der Erkrankung nicht entscheidend, ob die Referenzwerte überhaupt überschritten werden. Die Schädigung ist von einem Wärmeverlust des Körpers abhängig und da dieser naturgemäß immer stattfinden muss, läuft der schädigende Mechanismus von CAPS durch übermäßige Ausschüttung von Zytokinen grundsätzlich immer von der Wiege bis zur Bahre ab. Lediglich die Symptomatik bzw. die einzelnen Folgeerkrankungen der Multisystemerkrankung von CAPS etablieren sich dann erst im Laufe der Zeit und werden dann nach und nach festgestellt. Erst am Ende, wenn überhaupt, kommt es dann endlich zur Diagnose von CAPS, die dann aber meist zu spät erfolgt, um die Multiorganschäden beim Patienten noch vermeiden zu können. Ärzte verwechseln hier oft den Sachverhalt, wie man CAPS feststellen kann (Erhöhung von Entzündungswerten und ggfs. Fieber nach Kälteexposition) und dem schädigenden Mechanismus von CAPS, der ständig auch im Referenzbereich abläuft. Laut Fachliteratur kommt es nicht auf eine Erhöhung der Infektionswerte an, sondern auf das übermäßige Vorhandensein dieser Stoffe im Organismus an sich, weil CAPS-Patienten durch den Gendefekt ständig mehr Zytokine ausschütten (auch im Referenzbereich), die nicht vom Organismus verbraucht werden (mehr als ohne Gendefekt der Organismus ausschütten würde).
Können Sie mir bestätigen, dass keine permanente Erhöhung der Infektionswerte vorliegen muss?.

von Benutzer62150


2 Antworten


Wurde schon eine genetische Untersuchung auf den NLRP3-Gendefekt durchgeführt?

von Gast

Ja, es wurden bereits eine einfache Genetik auf Mutationen im NLRP3-Gen sowie eine erweiterte Genetik auf hereditäre Fibersyndrome durchgeführt, die nach Auskunft des Labors auch in die Tiefe gehen soll und zudem Mosaikformen im NLRP3-Gen erfassen würde. Beide waren jedoch ohne Auffindung einer Mutation bzw. pathologischen Variante geblieben. Dies sei jedoch nicht ungewöhnlich, da bei 30-40 % aller CAPS-Patienten und sogar 40-60 % aller NOMID-Patienten die Mutation auf dem gesamten Genstrang niemals aufzufinden wäre. Es ist jedoch anhand der Gesamtsymptomatik in meinem Fall fest von einem CAPS-Typ NOMID auszugehen, da zusätzlich zu allen charakteristischen Symptomen einer CAPS-Erkrankung eine neurologische Komponente in Form einer Small-Fiber-Neuropathie mit RLS-Symptomatik sowie Sehstörungen durch eine Opticusneuritis mit Reduzierung der Nervenleitgeschwindigkeit auf dem linken Auge hinzukommen. Zudem treten seit Monaten zunehmend durch Verschluss der Belüftungsröhrchen der Ohren nach geringster Kälteexposition in Verbindung mit einem Tiefton-Tinnitus am linken Ohr auf. Zwischenzeitlich konnte zudem eine Leukozytose und Neutrophilie sowie der Einschluss von polymorphkernigen Granulozyten in der Haut (im Bereich des Auftretens der Kälteurtikaria/Dermatose) nachgewiesen werden. Zudem wurde eine noch grenzwertige Ausscheidung von Proteinen und Glucose erstmalig über den Sammelurin nachgewiesen, die sich aktuell in weiterer nephrologischer Abklärung befindet, da auch mein Vater an Diabetes und dialysepflichtiger Proteinurie litt. Bislang lag in meinem Fall jedoch noch kein Diabetes vor, da die überhöhten Glucose-Spiegel bis 109 immer noch durch einen sich im Referenzbereich befindlichen Hba1c-Wert ausgeglichen wurde. Dieser lag bei der letzten Messung jedoch nun erstmalig ebenfalls über dem Referenzwert, doch in diesem Fall die Glucose nur bei 100, so dass ein Diabetes bislang immer noch in meinem Fall ausgeschlossen werden konnte. Bezüglich meiner Frage ob CRP und SAA bei CAPS immer erhöht sein müssen oder auch wie in meinem Fall erst nach Kälteexposition habe ich eine Information auf der Internetseite der Uniklinik Tübingen gefunden die angibt, dass meistens CRP und SAA bei CAPS erhöht sind, aber nicht immer. Es gibt auch CAPS-Patienten wie mich, die erst nach Kälteexposition eine Erhöhung der Werte zeigen. Aktuell läuft noch ein MRT und eine Liquor-Messung wg. V.a. chron. aseptische Meningitis als Ursache der Migräne und Nackensteife.

von Benutzer62150

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