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46,XX Ovariendysgenesie - kurze Statur

46,XX Ovariendysgenesie-kurze Statur-Syndrom


Symptome

Anämie
  • Pränatal: Intrauterine Bluttransfusionen über die Nabelschnurvene Postnatal bei Anämie: Eisensubstitution Ggf.[brainscape.com]
Kleinwuchs
  • E., Muskelhypotonie, Kleinwuchs 150cm) -geistigen Retardierung (IQ Mittel 50) -bis 40.[brainscape.com]
Exanthem
  • […] bis 5 Tage vor der Geburt: Gute Prognose Mütterliches Exanthem ab 5 Tage vor bis 2 Tage nach der Geburt: Hohes Risiko der konnatalen Varizellen-Erkrankung mit oft schwerwiegendem Verlauf (ggf. hämorrhagisches Exanthem, Enzephalitis, Pneumonie) Letalität[brainscape.com]
Osteoporose
  • Penisgröße Verminderte Fertilität, häufig Azoospermie Gynäkomastie Gehäufte Osteoporose im Erwachsenenalter durch Testosteronmangel -Th.: Lebenslange Testosteronsubstitution (auch als Schutz gegen Osteoporose) Streak-Gonaden: -fehlende Entwicklung der[brainscape.com]
Skelettdysplasie
  • ., E. der enchondralen Ossifikation, zu 80% Neumutation -fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3) -Häufigste Skelettdysplasie -Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters -Normale Rumpflänge, Überproportional vergrößerter Kopf[brainscape.com]
Primäre Amenorrhoe
  • -Ab Pubertät: Östrogenmangel aufgrund fehlender Ovaranlage (Streak-Gonaden), Primäre Amenorrhoe, Infertilität -Pathophys.: Normale E. bis zur 8. Embryonalwoche Gen. Def. SRY-Gen Kein Anti-Müller-H. Keine E. männl.[brainscape.com]
Amenorrhoe
  • Amenorrhö, Infertilität -Herzfehler, Fehlbildungen an Nieren- u.[brainscape.com]

Diagnostik

  • […] und Therapie von Blutungsstörungen Diagnostik und Therapie von Blutungsstörungen S.[docplayer.org]
  • -rez., Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel (Glykogen-Debranching-Enzym) Klinik: Hepatomegalie, später Myopathie Diagnostik: Enzym- und Glykogenspeicherung in Erythrozyten, Transaminase , Kreatinkinase Therapie: siehe Typ I Glykogenose Typ IV (Andersen) Def.[brainscape.com]

Therapie

  • […] die Bauchdecke als Mehr Diagnostik und Therapie von Blutungsstörungen Diagnostik und Therapie von Blutungsstörungen S.[docplayer.org]
  • , Koma Therapie: Spezielle Diät -Glutaracidurie Typ I: Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung Klinik: Motorische Störungen Therapie: Spezielle Diät -Isovalerianacidämie: Ursache: Aminosäure-Stoffwechselstörung Klinik: ZNS-Schäden Therapie: Spezielle[brainscape.com]

Prognose

Epidemiologie

  • Alleiniger asymptomatischer Anstieg des Tumormarkers ist kein Mehr Tumor des Gebärmutterkörpers (1) Tumor des Gebärmutterkörpers (1) Epidemiologie: Das Korpuskarzinom (auch Endometriumkarzinom) ist der häufigste weibliche Genitaltumor.[docplayer.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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