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Aarskog-Scott-Syndrom

Aarskog Scott Syndromfaziogenitodigitales Syndrom; faciogenitale Dysplasie


Symptome

  • Eine weitere Möglichkeit ist eine mögliche Fehlinterpretation der klinischen Symptome, da das Spektrum dieser Symptome mit denen anderer Krankheiten überlappt, wie z. B. Noonan-Syndrom oder Robinow-Syndrom.[endokrinologikum.com]
  • Eine weitere Möglichkeit ist eine mögliche Fehlinterpretation der klinischen Symptome, da sich das Spektrum dieser Symptome mit denen anderer Krankheiten überschneidet, wie z. B. mit dem Noonan-Syndrom oder dem Robinow-Syndrom.[amedes-genetics.de]
  • Dass wie bei allen angeborenen erblichen Syndromen nicht alle Symptome vorhanden sein müssen und nicht alle bei jedem in der selben Stärke ausgeprägt sind, ist selbstverständlich. Empfehlenswert ist die Seite der Selbsthilfegruppe.[neuro24.de]
  • Fehlbildungen der Ohren mit fehlender Faltung ( Becherohren ) Lymphödeme bei Kindern vaskuläre Stenosen und Vitien geringfügige geistige Retardierung und assoziierte Verhaltensauffälligkeiten ( ADHS ) Männer zeigen in der Regel eine vollständige Penetranz der Symptome[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Rundes Gesicht
  • Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80% der Fälle). Die Hornhaut der Augen ist üblicherweise verändert (Megalokornea).[de.academic.ru]
  • Charakteristisch sind ein rundes Gesicht mit breiter Stirn, Stupsnase, breitem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, Hypertelorismus und ein Schalskrotum (80 % der Fälle). Die Hornhaut der Augen ist üblicherweise verändert (Megalokornea).[de.wikipedia.org]
Kurze breite Füße
  • breiten Füße sowie fazialen Auffälligkeiten wie Hypertelorismus, Ptosis, kleine Nase mit flachem Nasenrücken, breites Philtrum und widows peak.[amedes-genetics.de]

Diagnostik

  • Vitien geringfügige geistige Retardierung und assoziierte Verhaltensauffälligkeiten ( ADHS ) Männer zeigen in der Regel eine vollständige Penetranz der Symptome, Frauen haben einen stark variierenden Phänotyp mit milder Ausprägung der Symptomatik. 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]
  • Nicolaides-Baraitser-Syndrom Rüdiger-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom Symptome Finger/Zehen: verkürzte Glieder mögliche Begleitsymptome: Polydaktylie, Syndaktylie Diagnose Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Finger, Zehen Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Als Untersuchungsmaterial dienen 5ml EDTA-Blut. 6 Therapie Als Therapieoption bietet sich die Behandlung des Minderwuchses mit rekombinantem Somatotropin. Syndaktylien können operativ behoben werden.[flexikon.doccheck.com]
  • Saethre-Chotzen-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom Symptome Finger/Zehen: verkürzte Glieder mögliche Begleitsymptome: Polydaktylie, Syndaktylie Diagnose Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Finger, Zehen Apparative Diagnostik: Röntgen, Sonographie Therapie[medizin-kompakt.de]

Epidemiologie

  • Faziogenitodigitales Syndrom, Facio-digito-genitale Dysplasie Englisch: Aarskog-(Scott)-syndrome 1 Definition Das Aarskog-Scott-Syndrom ist ein erbliches Erkrankungsbild mit multiplen Fehlbildungen des Gesichtes der Finger und des Genitale ICD-10 -Code: Q87.1 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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