Neben Symptomen eines moderaten Vitamin-A- und Vitamin-K-Mangels, führt der Vitamin-E-Mangel zu einer Schädigung der peripheren Nerven sowie der Nervenbahnen im Rückenmark und im Kleinhirn. 3 Symptome Erstsymptom sind meist fetthaltige Durchfälle im Kleinkindalter [flexikon.doccheck.com]

Bei Kindern mit unklarem Malabsorptionssyndrom und Hypocholesterinämie, und ebenso bei Patienten mit Hypocholesterinämie und neurologischen Symptomen muss differenzialdiagnostisch die ABL abgeklärt werden. [eref.thieme.de]

• Ataxie

  Die klinische Symptomatik ist variabel und umfasst Friedreich-Ataxie Friedreich-Ataxie, Retinitis pigmentosa Retinitis pigmentosa, Steatorrhö Steatorrhö Abetalipoproteinämie, Fettleber, Akanthozytose Akanthozyten und hämorrhagische Diathese. [eref.thieme.de]

  Weitere Symptome sind: Malabsorption und Gedeihstörung Abgeschlagenheit Areflexie und Pallhypästhesie, beginnend in den distalen unteren Extremitäten Ataxie durch Störung oder Verlust der Tiefensensibilität Entwicklung eines spastischen Gangs Atypische [flexikon.doccheck.com]

• Areflexie

  Weitere Symptome sind: Malabsorption und Gedeihstörung Abgeschlagenheit Areflexie und Pallhypästhesie, beginnend in den distalen unteren Extremitäten Ataxie durch Störung oder Verlust der Tiefensensibilität Entwicklung eines spastischen Gangs Atypische [flexikon.doccheck.com]

  […] sind: Manifestation schon im Neugeborenenalter gestörte Fettaufnahme aus dem Dünndarm mit Steatorrhoe Malabsorptionssyndrom Erbrechen, Gedeihstörung bis zur Inappetenz Kleinwuchs verschiedene, fortschreitende neurologische Symptome wie Hyporeflexie bis Areflexie [de.wikipedia.org]

• Spastischer Gang

  Weitere Symptome sind: Malabsorption und Gedeihstörung Abgeschlagenheit Areflexie und Pallhypästhesie, beginnend in den distalen unteren Extremitäten Ataxie durch Störung oder Verlust der Tiefensensibilität Entwicklung eines spastischen Gangs Atypische [flexikon.doccheck.com]

• Pyramidenbahnzeichen

  Klinisch kommt es bei der ABL zu einer Ataxie, einem Reflexverlust, Störungen der Propriozeption, Muskelatrophien und Pyramidenbahnzeichen. Systematische Untersuchungen zum Spontanverlauf stehen nicht zur Verfügung. [eref.thieme.de]

• Sensibilitätsstörung

  Die typischen klinischen Symptome sind: Fettmalabsorption mit Steatorrhö Gedeihstörung und Wachstumsretardierung Steatosis hepatis Retinitis pigmentosa Sensibilitätsstörungen progrediente spinozerebelläre Ataxie ab dem 10.–12. Lebensjahr. [eref.thieme.de]

• Gedeihstörung

  Die typischen klinischen Symptome sind: Fettmalabsorption mit Steatorrhö Gedeihstörung und Wachstumsretardierung Steatosis hepatis Retinitis pigmentosa Sensibilitätsstörungen progrediente spinozerebelläre Ataxie ab dem 10.–12. Lebensjahr. [eref.thieme.de]

  Weitere Symptome sind: Malabsorption und Gedeihstörung Abgeschlagenheit Areflexie und Pallhypästhesie, beginnend in den distalen unteren Extremitäten Ataxie durch Störung oder Verlust der Tiefensensibilität Entwicklung eines spastischen Gangs Atypische [flexikon.doccheck.com]

• Diarrhoe

  Abdominal: Diarrhö, Hepatosplenomegalie. Diarrhö Abetalipoproteinämie Hepatosplenomegalie Abetalipoproteinämie Neurologisch: Ataxie, Intentionstremor, Dysdiadochokinese. [eref.thieme.de]

  Unterscheide osmotische Diarrhoe (Kohlenhydrat-Malabsorption, Fettmalabsorption): Mässig erhöhte Stuhlvolumina, Diarrhoe sistiert bei Fasten, Stuhl-Osmolalität normal oder erhöht sekretorische Diarrhoe (Toxin assoziiert, Neurohumoral, Gallensäure Reabsorption [kispi-wiki.ch]

  A) Akute Diarrhoe: Sie ist definiert als Diarrhoe mit einer Dauer von bis zu 14 Tagen. [dr-moench.net]

  Oft ist sie mit verzögertem Wachstum, mit Hepatomegalie und Steatose, mit Diarrhoe und Steatorrhoe und mit Fett-Malabsorption assoziiert. [orpha.net]

• Chronische Diarrhoe

  Inhaltsverzeichnis Definitionen Diagnostik Differentialdiagnose chronische Diarrhoe Autor: Dr. med. J. [kispi-wiki.ch]

  B) Chronische Diarrhoe: Sie ist definiert als Diarrhoe mit einer Dauer von mehr als 2 - 3 Wochen. Der Verlauf kann sich über Wochen oder Monate hinziehen, konstant oder intermittierend auftreten. Einteilung: [dr-moench.net]

Synonym: Bassen-Kornzweig-Syndrom Englisch: abetalipoproteinaemia Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathogenese 3 Symptome 4 Diagnostik 5 Differenzialdiagnose 6 Therapie 1 Definition Die Abetalipoproteinämie ist eine seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörung [flexikon.doccheck.com]

Differentialdiagnosen zu: Abetalipoproteinämie Diagnostik zu: Abetalipoproteinämie Diagnostik Abetalipoproteinämie Zur diagnostischen Abklärung der Abetalipoproteinämie sind relevant: Cholesterol und Triglyzeride ↓ Apolipoprotein B, Chylomikronen, LDL [med2click.de]

• Myokardfibrose

  […] verschiedene, fortschreitende neurologische Symptome wie Hyporeflexie bis Areflexie, Intentionstremor und Muskelatrophie bis Paresen geistige Retardierung in etwa 30 % Retinopathia pigmentosa (Pigmentdegeneration der Netzhaut) tapetoretinale Degeneration Myokardfibrose [de.wikipedia.org]

Synonym: Bassen-Kornzweig-Syndrom Englisch: abetalipoproteinaemia Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathogenese 3 Symptome 4 Diagnostik 5 Differenzialdiagnose 6 Therapie 1 Definition Die Abetalipoproteinämie ist eine seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörung [flexikon.doccheck.com]

Abetalipoproteinämie Klinik Abetalipoproteinämie Folgende Symptomatik kann bei der Abetalipoproteinämie auftreten: Fettmalabsorption Steatorrhö Gedeihstörung zerebelläre Ataxie Retinitis pigmentosa Akanthozytose Diagnostik zu: Abetalipoproteinämie Therapie [med2click.de]

Die Prognose ist ungünstig, die Lebenserwartung ist signifikant verringert. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. [orpha.net]

Ansonsten hängen der Verlauf und die Prognose von der Schwere und Progression der neurologischen Beeinträchtigung, Sehstörungen und internistischen Komplikationen (z. B. Leberzirrhose) ab. [eref.thieme.de]

Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und [books.google.de]

Die rechtzeitige Diagnose der ADH und wirksame Behandlungsansätze machen es heute möglich, die Prognose der Betroffenen deutlich zu verbessern. Die FKHL ist mit einer Prävalenz von 1:100 eine häufige Form der primären HLP. [synlab.de]

Kornzweig-Bassen-Syndrom, abetalipoproteinemia Definition Abetalipoproteinämie Bei der Abetalipoproteinämie handelt es sich um eine Fettstoffwechselstörung mit einem Mangel an Lipoproteinen mit einem intakten Apolipoprotein B, Hypocholesterolämie und Hypotriglyceridämie Ätiologie [med2click.de]

Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im VPS13A-Gen (Chorein-Gen) auf Chromosom 9q21. [eref.thieme.de]

Ätiologie: teilweise genetisch bedingt (SOD1-Gen). [lecturio.de]

- Hypercholesterinämie (Serumcholesterin > 200 mg/dl) - Hypertriglyzeridämie (Serumtrigylzeride > 180 mg/dl bzw. strenger > 150 mg/dl) - kombinierte Hyperlipidämie (Hypercholesterinämie und Hypertriglyzeridämie) Dyslipoproteinämie ・Einteilung nach Ätiologie [cram.com]

Einteilung, Ätiologie und Pathophysiologie Hypercholesterinämie Polygenetische Hypercholesterinäme: Entstehung nur zum Teil geklärt. [evidentia.ch]

Definition Abetalipoproteinämie Bei der Abetalipoproteinämie handelt es sich um eine Fettstoffwechselstörung mit einem Mangel an Lipoproteinen mit einem intakten Apolipoprotein B, Hypocholesterolämie und Hypotriglyceridämie Ätiologie zu: Abetalipoproteinämie Epidemiologie [med2click.de]

Epidemiologie: Prävalenz 500–1000 weltweit, alle ethnischen Gruppen. Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im VPS13A-Gen (Chorein-Gen) auf Chromosom 9q21. [eref.thieme.de]

Wilson TPN, Hungern Medikamente Amiodarone Methotrexat Tamoxifen Kortikosteroide Abetalipoproteinämie Lipodystrophie Mikrovesikuläre Steatose Reye Syndrom Akute Fettleber-Schwangerschaft HELLP-Syndrom Medikamente Valproat ART 5 NAFLD Epidemiologie Prävalenz [slideplayer.org]

Einteilung, Ätiologie und Pathophysiologie Hypercholesterinämie Polygenetische Hypercholesterinäme: Entstehung nur zum Teil geklärt. [evidentia.ch]