Symptome
Neben Symptomen eines moderaten Vitamin-A- und Vitamin-K-Mangels, führt der Vitamin-E-Mangel zu einer Schädigung der peripheren Nerven sowie der Nervenbahnen im Rückenmark und im Kleinhirn. 3 Symptome Erstsymptom sind meist fetthaltige Durchfälle im Kleinkindalter [flexikon.doccheck.com]
Bei Kindern mit unklarem Malabsorptionssyndrom und Hypocholesterinämie, und ebenso bei Patienten mit Hypocholesterinämie und neurologischen Symptomen muss differenzialdiagnostisch die ABL abgeklärt werden. [eref.thieme.de]
Neurologisch
- Ataxie
Die klinische Symptomatik ist variabel und umfasst Friedreich-Ataxie Friedreich-Ataxie, Retinitis pigmentosa Retinitis pigmentosa, Steatorrhö Steatorrhö Abetalipoproteinämie, Fettleber, Akanthozytose Akanthozyten und hämorrhagische Diathese. [eref.thieme.de]
Weitere Symptome sind: Malabsorption und Gedeihstörung Abgeschlagenheit Areflexie und Pallhypästhesie, beginnend in den distalen unteren Extremitäten Ataxie durch Störung oder Verlust der Tiefensensibilität Entwicklung eines spastischen Gangs Atypische [flexikon.doccheck.com]
- Areflexie
Weitere Symptome sind: Malabsorption und Gedeihstörung Abgeschlagenheit Areflexie und Pallhypästhesie, beginnend in den distalen unteren Extremitäten Ataxie durch Störung oder Verlust der Tiefensensibilität Entwicklung eines spastischen Gangs Atypische [flexikon.doccheck.com]
[…] sind: Manifestation schon im Neugeborenenalter gestörte Fettaufnahme aus dem Dünndarm mit Steatorrhoe Malabsorptionssyndrom Erbrechen, Gedeihstörung bis zur Inappetenz Kleinwuchs verschiedene, fortschreitende neurologische Symptome wie Hyporeflexie bis Areflexie [de.wikipedia.org]
- Dysmetrie
Eine Ataxie bei Zielbewegungen führt zu Bewegungen falschen Ausmaßes mit daneben zeigen (Dysmetrie), zu überschießend-ausfahrenden Bewegungen (Hypermetrie) oder zu unflüssig-verwackelten Bewegungen (Asynergie) und damit zur Unfähigkeit einer raschen Folge [praxis-activa.de]
- Asthenie
Diagnostik: CK - MM - bei Dystrophie hoch, bei Asthenie normal Muskelbiopsie ... ... Ätiologie: teilweise genetisch bedingt (SOD1-Gen). [lecturio.de]
- Tremor
Zu den Augensymptomen bei Morbus Basedow zählen: Zurückbleiben des Oberlids bei Blicksenkung weite Lidspalte seltener Lidschlag Ektropium des Unterlids Tremor der geschlossenen Lider Ektropium des Unterlids Lidflattern bei Lidschluss kommt bei endokriner [freezingblue.com]
Systemisch
- Anämie
Aus der Unfähigkeit des Lipidtransports Lipidtransport resultiert die charakteristische Klinik: schwere Steatorrhö Steatorrhö mit resultierender Gedeih- und Wachstumsstörung Anämie mit Akanthozyten Akanthozyten bildung (Stechapfelformen). [eref.thieme.de]
Sekundär: Schilddrüsenüberfunktion, Malabsorption, chronische Anämie, Sepsis, Leberzirrhose, chronischen Lungenerkrankungen, multiples Myelom, Streß, Medikamente: Lipidsenker, Östrogene, Schilddrüsenhormone u.a. [labor-ostsachsen.de]
Gehäuft bei Schwerstkranken (Risikofaktoren: Schock/intraoperative Blutdruckabfälle, große Operationen, Sepsis, Intensivtherapie, Anämie, Hypoxie, Atherosklerose, Diabetes mellitus u.a.m.). Ischämische Colitis, H&E. Ischämische Colitis, H&E. [de.wikibooks.org]
- Kleinwuchs
Klinische Kriterien sind: Manifestation schon im Neugeborenenalter gestörte Fettaufnahme aus dem Dünndarm mit Steatorrhoe Malabsorptionssyndrom Erbrechen, Gedeihstörung bis zur Inappetenz Kleinwuchs verschiedene, fortschreitende neurologische Symptome [de.wikipedia.org]
Leber, Galle & Pankreas
- Hepatomegalie
Oft ist sie mit verzögertem Wachstum, mit Hepatomegalie und Steatose, mit Diarrhoe und Steatorrhoe und mit Fett-Malabsorption assoziiert. [orpha.net]
Abzugrenzen sind Stoffwechselkrankheiten mit Steatose der Leber und/oder Hepatomegalie, atypisch verlaufende Krankheiten des zentralen und peripheren Nervensystems und andere Ursachen einer Hypercholesterinämie. F. K. [de.wikipedia.org]
Internistische Komplikationen treten im Vergleich zum MLS seltener auf, auch wenn eine Kardiomyopathie, Slenomegalie sowie Hepatomegalie mit erhöhten Leberenzymen vorkommen können. [eref.thieme.de]
N Engl J Med 2010;363: 15 Fettleber Diagnose Klinik Leberenzyme Bildgebung Asymptomatisch, Müdigkeit, vage OB-Schmerzen Hepatomegalie, Stigmata der Zirrhose Leberenzyme Im Normbereich; kein Ausschluss von NAFLD Erhöht in NASH; keine Korrelation mit Histologie [slideplayer.org]
Gastro-intestinal
- Steatorrhoe
Die klinische Symptomatik ist variabel und umfasst Friedreich-Ataxie Friedreich-Ataxie, Retinitis pigmentosa Retinitis pigmentosa, Steatorrhö Steatorrhö Abetalipoproteinämie, Fettleber, Akanthozytose Akanthozyten und hämorrhagische Diathese. [eref.thieme.de]
- Gedeihstörung
Die typischen klinischen Symptome sind: Fettmalabsorption mit Steatorrhö Gedeihstörung und Wachstumsretardierung Steatosis hepatis Retinitis pigmentosa Sensibilitätsstörungen progrediente spinozerebelläre Ataxie ab dem 10.–12. Lebensjahr. [eref.thieme.de]
Weitere Symptome sind: Malabsorption und Gedeihstörung Abgeschlagenheit Areflexie und Pallhypästhesie, beginnend in den distalen unteren Extremitäten Ataxie durch Störung oder Verlust der Tiefensensibilität Entwicklung eines spastischen Gangs Atypische [flexikon.doccheck.com]
- Diarrhoe
Abdominal: Diarrhö, Hepatosplenomegalie. Diarrhö Abetalipoproteinämie Hepatosplenomegalie Abetalipoproteinämie Neurologisch: Ataxie, Intentionstremor, Dysdiadochokinese. [eref.thieme.de]
Unterscheide osmotische Diarrhoe (Kohlenhydrat-Malabsorption, Fettmalabsorption): Mässig erhöhte Stuhlvolumina, Diarrhoe sistiert bei Fasten, Stuhl-Osmolalität normal oder erhöht sekretorische Diarrhoe (Toxin assoziiert, Neurohumoral, Gallensäure Reabsorption [kispi-wiki.ch]
A) Akute Diarrhoe: Sie ist definiert als Diarrhoe mit einer Dauer von bis zu 14 Tagen. [dr-moench.net]
Dtsch Arztebl 2006; 103(51-52):A 3477-83 Lankisch PG, Mahlke R, Lübbers H, Lembcke B, Rösch W: Leitsymptom Diarrhoe. Dtsch Arztebl 2006; 103(5):A 261-9 Kasper, Braunwald, Fauci, Hauser, Longo, Jameson: Harrisons Innere Medizin 2, 16. [gesundheits-lexikon.com]
- Erbrechen
entzündliches Infiltrat; Kolon: Apoptosen, Kryptendestruktion, -abszesse, ausgedehnter Epithelschichtverlust; Haut- und Leberbeteiligung Chronische GVHD: selten Darmbeteiligung, meistens Ösophagus (Fibrose, Strikturen), Leber Akute GVHD: Übelkeit, Erbrechen [eref.thieme.de]
Klinische Kriterien sind: Manifestation schon im Neugeborenenalter gestörte Fettaufnahme aus dem Dünndarm mit Steatorrhoe Malabsorptionssyndrom Erbrechen, Gedeihstörung bis zur Inappetenz Kleinwuchs verschiedene, fortschreitende neurologische Symptome [de.wikipedia.org]
Eine Fettleberhepatitis kann beschwerdefrei sein oder sich durch Leistungsminderung, Ikterus, Übelkeit und Erbrechen bemerkbar machen. Therapie der Fettleber Bei der Fettleber ist die Therapie der Wahl das Ausschalten der Ursache. [medusamed.com]
Galliges Erbrechen Stunden bis Tage nach der Geburt. In der Rö-Adomenübersicht doubble-bubble-Phänomen (Luft im Magen und im proximal der Stenose gelegenen Duodenum). [de.wikibooks.org]
- Chronische Diarrhoe
Inhaltsverzeichnis Definitionen Diagnostik Differentialdiagnose chronische Diarrhoe Autor: Dr. med. J. [kispi-wiki.ch]
B) Chronische Diarrhoe: Sie ist definiert als Diarrhoe mit einer Dauer von mehr als 2 - 3 Wochen. Der Verlauf kann sich über Wochen oder Monate hinziehen, konstant oder intermittierend auftreten. Einteilung: [dr-moench.net]
Diagnostik
Synonym: Bassen-Kornzweig-Syndrom Englisch: abetalipoproteinaemia Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathogenese 3 Symptome 4 Diagnostik 5 Differenzialdiagnose 6 Therapie 1 Definition Die Abetalipoproteinämie ist eine seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörung [flexikon.doccheck.com]
Die Ursache im individuellen Fall zu erkennen, ist Aufgabe der Diagnostik der Leberzirrhose. Einige der Ursachen einer Leberzirrhose werden in der üblichen Diagnostik nicht erfasst. [medicoconsult.de]
Therapie
Synonym: Bassen-Kornzweig-Syndrom Englisch: abetalipoproteinaemia Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathogenese 3 Symptome 4 Diagnostik 5 Differenzialdiagnose 6 Therapie 1 Definition Die Abetalipoproteinämie ist eine seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörung [flexikon.doccheck.com]
Prognose
Ansonsten hängen der Verlauf und die Prognose von der Schwere und Progression der neurologischen Beeinträchtigung, Sehstörungen und internistischen Komplikationen (z. B. Leberzirrhose) ab. [eref.thieme.de]
Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und [books.google.de]
Die Prognose ist ungünstig, die Lebenserwartung ist signifikant verringert. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. [orpha.net]
Die rechtzeitige Diagnose der ADH und wirksame Behandlungsansätze machen es heute möglich, die Prognose der Betroffenen deutlich zu verbessern. Die FKHL ist mit einer Prävalenz von 1:100 eine häufige Form der primären HLP. [synlab.de]
Ätiologie
Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im VPS13A-Gen (Chorein-Gen) auf Chromosom 9q21. [eref.thieme.de]
Ätiologie: teilweise genetisch bedingt (SOD1-Gen). [lecturio.de]
- Hypercholesterinämie (Serumcholesterin > 200 mg/dl) - Hypertriglyzeridämie (Serumtrigylzeride > 180 mg/dl bzw. strenger > 150 mg/dl) - kombinierte Hyperlipidämie (Hypercholesterinämie und Hypertriglyzeridämie) Dyslipoproteinämie ・Einteilung nach Ätiologie [cram.com]
Einteilung, Ätiologie und Pathophysiologie Hypercholesterinämie Polygenetische Hypercholesterinäme: Entstehung nur zum Teil geklärt. [evidentia.ch]
Epidemiologie
Epidemiologie: Prävalenz 500–1000 weltweit, alle ethnischen Gruppen. Ätiologie: Autosomal-rezessiv vererbte Mutation im VPS13A-Gen (Chorein-Gen) auf Chromosom 9q21. [eref.thieme.de]
Wilson TPN, Hungern Medikamente Amiodarone Methotrexat Tamoxifen Kortikosteroide Abetalipoproteinämie Lipodystrophie Mikrovesikuläre Steatose Reye Syndrom Akute Fettleber-Schwangerschaft HELLP-Syndrom Medikamente Valproat ART 5 NAFLD Epidemiologie Prävalenz [slideplayer.org]
Pathophysiologie
Einteilung, Ätiologie und Pathophysiologie Hypercholesterinämie Polygenetische Hypercholesterinäme: Entstehung nur zum Teil geklärt. [evidentia.ch]