Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. [docplayer.org]

Nach Patterson, wird nach Schwere der Symptome folgendermaßen eingeteilt. [ahoi-ev.org]

Therapie: Bei bereits ausgeprägter trichterförmiger Deformierung des Handgelenkes ist keine operative Therapie mehr indiziert. [ahoi-ev.org]

Wolfgang Klinghammer: Untersuchungen zur Ätiologie reduktiver Extremitätenmißbildungen, Diss. Frankfurt 1981. Donald Shurr et al.: Terminal Transverse Congenital Limb Deficiency of the Forearm. [dysmelien.de]

Kontrakturen Es handelt sich um Handfehlbildungen, die durch Anomalien der Muskeln und Sehnen verursacht werden, wobei die Ätiologie (Ursache) unbekannt ist. II. [ahoi-ev.org]

Die bei Orphanet registrierten seltene Krankheiten entsprechend den folgenden zwei Definitionen: Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition [docplayer.org]

Quieser-Luft: Epidemiologie von Fehlbildungen. Der Gynäkologe 38, 8-15, 2005. L. Zichner et al.: Die Contergankatastrophe - Eine Bilanz nach 40 Jahren. Steinkopff, Darmstadt, 2005. [dysmelien.de]