Symptome
Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. [docplayer.org]
Nach Patterson, wird nach Schwere der Symptome folgendermaßen eingeteilt. [ahoi-ev.org]
Hämatologisch
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Hämophilie A
A und B 386 12.4.2 Ochronose 388 12.4.3 Idiopathische Hämochromatose 390 12.4.4 Chondrokalzinose 391 12.4.5 Hyperurikämie und Gicht 393 [medizinwelt.elsevier.de]
Therapie
Therapie: Bei bereits ausgeprägter trichterförmiger Deformierung des Handgelenkes ist keine operative Therapie mehr indiziert. [ahoi-ev.org]
Ätiologie
Wolfgang Klinghammer: Untersuchungen zur Ätiologie reduktiver Extremitätenmißbildungen, Diss. Frankfurt 1981. Donald Shurr et al.: Terminal Transverse Congenital Limb Deficiency of the Forearm. [dysmelien.de]
Kontrakturen Es handelt sich um Handfehlbildungen, die durch Anomalien der Muskeln und Sehnen verursacht werden, wobei die Ätiologie (Ursache) unbekannt ist. II. [ahoi-ev.org]
Die bei Orphanet registrierten seltene Krankheiten entsprechend den folgenden zwei Definitionen: Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition [docplayer.org]
Epidemiologie
Quieser-Luft: Epidemiologie von Fehlbildungen. Der Gynäkologe 38, 8-15, 2005. L. Zichner et al.: Die Contergankatastrophe - Eine Bilanz nach 40 Jahren. Steinkopff, Darmstadt, 2005. [dysmelien.de]