Symptome
Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. [docplayer.org]
Nach Patterson, wird nach Schwere der Symptome folgendermaßen eingeteilt. [ahoi-ev.org]
Systemisch
- Anämie
[…] durch 1044 Adenosintriphosphatase Anämie, aregenerative Anämie, autoimmunhämolytische, gemischter Typ Anämie, autoimmunhämolytische, Medikamenten induzierte Anämie, autoimmunhämolytische, Wärme-Typ Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Anämie [docplayer.org]
Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene Erbkrankheit mit angeborenen Fehlbildungen (beispielsweise Daumen, Unterarme, Nieren, Speiseröhre, Hüften, Ohren, Herz), kleiner Statur, kleinem Kopfumfang, Rückbildung des Knochenmarks (schwere aplastische Anämie [ahoi-ev.org]
- Multiple kongenitale Anomalien
[…] ahus mit C3-Anomalie ahus mit DGKE ahus mit H-Faktor-Anomalie ahus mit I-Faktor-Anomalie ahus mit MCP- oder CD Anomalie ahus mit Thrombomodulin Anomalie AICA-Ribosidurie AICAR-Transformylase und IMP-Zyklohydrolase- 51 Aicardi-Goutières- 50 Aicardi AID [docplayer.org]
Urogenital
- Nierenfunktionsstörung
[…] idiopathische juvenile systemische Arthritis, juvenile psoriatische Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Arthritis, reaktive Arthritis, venerische Arthro-Ophthalmopathie, 828 hereditäre progressive Arthrogrypose Hyperkeratose, letaler Typ Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung [docplayer.org]
- Nierenversagen
Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 6 7 794 Akrozephalosyndaktylie Typ Akrozephalosyndaktylie Typ Aktin-Myopathie Aktinisches lichenoides Somexanthem Aktionsmyoklonus - Nierenversagen Aktivierendes PIK3-delta Aktues Atemnotsyndrom [docplayer.org]
Therapie
Therapie: Bei bereits ausgeprägter trichterförmiger Deformierung des Handgelenkes ist keine operative Therapie mehr indiziert. [ahoi-ev.org]
Ätiologie
Wolfgang Klinghammer: Untersuchungen zur Ätiologie reduktiver Extremitätenmißbildungen, Diss. Frankfurt 1981. Donald Shurr et al.: Terminal Transverse Congenital Limb Deficiency of the Forearm. [dysmelien.de]
Kontrakturen Es handelt sich um Handfehlbildungen, die durch Anomalien der Muskeln und Sehnen verursacht werden, wobei die Ätiologie (Ursache) unbekannt ist. II. [ahoi-ev.org]
Die bei Orphanet registrierten seltene Krankheiten entsprechend den folgenden zwei Definitionen: Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition [docplayer.org]
Epidemiologie
Quieser-Luft: Epidemiologie von Fehlbildungen. Der Gynäkologe 38, 8-15, 2005. L. Zichner et al.: Die Contergankatastrophe - Eine Bilanz nach 40 Jahren. Steinkopff, Darmstadt, 2005. [dysmelien.de]