Edit concept Question Editor Create issue ticket

Achondrogenese

Achondrogenesis

Achondrogenese beschreibt eine Gruppe von Erkrankungen, die zu neonatalem Zwergwuchs, anderen charakteristischen Merkmalen und meist zu intrauterinem Tod führen.


Symptome

Die klinischen Zeichen sind Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten, kurzer, aufgetriebener Rumpf und großer Kopf. Radiologisch zeigt sich fehlende Ossifikation der Wirbelsäule, des Sakrums und des Beckens, kurze Rippen und stark verkürzte und deformierte lange Röhrenknochen.

Kurze Extremitäten
  • Die klinischen Zeichen sind Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten, kurzer, aufgetriebener Rumpf und großer Kopf.[symptoma.com]
Skelettdysplasie
  • Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation. Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[de.wikipedia.org]
Kurzer Rumpf

Diagnostik

Die Achondrogenese wird meist schon pränatal sonographisch diagnostiziert. Bereits im frühen zweiten Timenon ist eine extreme Mikromelie der langen Knochen der Extremitäten erkennbar. Makrozephalie, ein enger Thorax und eine gering ossifizierte Wirbelsäule deuten ebenfalls auf die Erkrankung hin [6].

Therapie

Die medizinische Behandlung erfolgt symptomatisch. Für die zugrunde liegende Erkrankung steht keine Therapie zur Verfügung [7].

Prognose

Die Prognose aller Formen ist stets infaust [5].

Ätiologie

Achondrogenese Typ 1 wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Mutation, die den Typ 1A verursacht, ist nicht bekannt [1]. Der Untertyp 1B entsteht durch eine Mutation im Diastrophe-Dysplasie-Sulfat-Transporter (DTDST) Gen [2] [3]. Dominante Neumutationen im COL2A1-Gen verursachen die Achondrogenese Typ 2 [4].

Epidemiologie

Alle Formen der Erkrankung sind selten. Die Prävalenz wird auf 1:40.000 geschätzt.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Eine Reihe von Mutationen in dem DTDST-Gen auf Chromosom 5 wurde bei Patienten mit Achondrogenese Typ 1B identifiziert. Homozygotie oder Compound-Heterozygotie für diese Mutationen, die zu vorzeitigen Stopp-Codons oder strukturellen Mutationen in Transmembrandomänen führen, sind mit Achondrogenesis Typ 1B verbunden.

Verschiedene Mutationen im COL2A1-Gen auf Chromosom 12q13, das Typ-II-Kollagen kodiert sind die Ursache der Achondrogenese Typ 2.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention von Achondrogenese.

Zusammenfassung

Die Achondrogenese ist ein Letalsyndrom mit fehlender endochondraler Ossifikation.

Die klinischen Zeichen sind Skelettdeformationen, hauptsächlich Kleinwuchs mit kurzen Gliedern, kurzem Stamm und prominentem Abdomen, sowie ein unproportioniert großer Kopf. Das Röntgenbild ist diagnostisch.

Klinisch, radiologisch und histologisch können 2 Typen unterschieden werden. Achondrogenese Typ 1, der Untertyp 1B und Achondrogenese Typ 2.

Patientenhinweise

Die Achondrogenese ist eine erbliche Erkrankung, bei der die Knochenbildung fast vollständig gehemmt ist. Die Kinder sterben während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt. Die Diagnose kann mittels Ultraschalluntersuchung gestellt werden.

Quellen

Artikel

  1. Aigner T, Rau T, Niederhagen M, et al. Achondrogenesis Type IA (Houston-Harris): a still-unresolved molecular phenotype. Pediatr Dev Pathol. Jul-Aug 2007;10(4):328-34.
  2. Borochowitz Z, Lachman R, Adomian GE, Spear G, Jones K, Rimoin DL. Achondrogenesis type I: delineation of further heterogeneity and identification of two distinct subgroups. J Pediatr. Jan 1988;112(1):23-31.
  3. Superti-Furga A, Hastbacka J, Wilcox WR, et al. Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene. Nat Genet. Jan 1996;12(1):100-2.
  4. Forzano F, Lituania M, Viassolo A, Superti-Furga V, Wildhardt G, Zabel B. A familial case of achondrogenesis type II caused by a dominant COL2A1 mutation and "patchy" expression in the mosaic father. Am J Med Genet A. Dec 1 2007;143A(23):2815-20.
  5. Spranger J, Winterpacht A, Zabel B. The type II collagenopathies: a spectrum of chondrodysplasias. Eur J Pediatr. Feb 1994;153(2):56-65.
  6. Soothill PW, Vuthiwong C, Rees H. Achondrogenesis type 2 diagnosed by transvaginal ultrasound at 12 weeks' gestation. Prenat Diagn. Jun 1993;13(6):523-8.
  7. Wigglesworth JS. Monitoring perinatal mortality. A pathophysiological approach. Lancet 1980; 2:684.

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:46