Symptome
Bei den Letzteren gibt es zwei Gruppen, einmal die sporadische Altersamyloidose vom ATTR-Typ mit vor allem kardialen Symptomen und zum anderen die hereditäre ATTR-Amyloidose, die nicht nur in jüngeren Jahren auftritt, sondern auch unter dem Bild der familiären [medizinische-genetik.de]
Eine bestimmte Konstellation klinischer Symptome kann den Verdacht auf das Vorliegen einer Amyloidose erheben. [docplayer.org]
Neurologisch
- Ataxie
Das klinische Bild ist von Demenz, Ataxie, Spastik, Krampfanfällen, Sehstörungen und Hydrozephalus, aber auch rezidivierenden intrazerebralen oder subarachnoidalen Blutungen gekennzeichnet [51, 124]. [docplayer.org]
- Krampfanfall
Das klinische Bild ist von Demenz, Ataxie, Spastik, Krampfanfällen, Sehstörungen und Hydrozephalus, aber auch rezidivierenden intrazerebralen oder subarachnoidalen Blutungen gekennzeichnet [51, 124]. [docplayer.org]
Respiratorisch
- Pleuraerguss
Therapieresistente Pleuraergüsse können durch Pleurabeteiligung bedingt sein [16]. Die seltene AL Amyloidose der Milz äußert sich in der Organvergrößerung und birgt die Gefahr der Ruptur. [docplayer.org]
Systemisch
- Amyloidose
Transgene Mausmodelle von familiärer britischer und dänischer Demenz: der Einfluss von nicht-A beta zerebraler Amyloidose und Angiopathie Antragsteller Professor Dr. [gepris.dfg.de]
Auf den Hinweis oder den Nachweis einer hereditären Amyloidose (s. Tabelle) erfolgt die molekulargenetische Analytik des identifizierten Proteins. Die häufigste erbliche Form der Amyloidosen ist die Transthyretin Amyloidose (ATTR). [medizinische-genetik.de]
- Asymptomatisch
Trotz quantitativ erheblicher Amyloidablagerung in Leber, Milz oder Nebenniere können die klinischen Zeichen in diesen Fällen vergleichsweise gering, u.u. auch asymptomatisch sein. [docplayer.org]
Muskuloskeletal
- Spastik
Das klinische Bild ist von Demenz, Ataxie, Spastik, Krampfanfällen, Sehstörungen und Hydrozephalus, aber auch rezidivierenden intrazerebralen oder subarachnoidalen Blutungen gekennzeichnet [51, 124]. [docplayer.org]
Diagnostik
Eine präzise Diagnostik ist daher die Vorraussetzung für eine spezifische Therapie. [medizinische-genetik.de]
Tab. 4 gibt einen Überblick über die Basisdiagnostik, spezifische Diagnostik und organbezogene Diagnostik und ordnet sie auch den verschiedenen Amyloidosen zu. [docplayer.org]
Pleura
- Pleuraerguss
Therapieresistente Pleuraergüsse können durch Pleurabeteiligung bedingt sein [16]. Die seltene AL Amyloidose der Milz äußert sich in der Organvergrößerung und birgt die Gefahr der Ruptur. [docplayer.org]
Therapie
Es gibt lokale, organlimitierte und generalisierte Amyloidosen, deren unterschiedliche Pathogenese eine individuelle Therapie erfordert. Eine präzise Diagnostik ist daher die Vorraussetzung für eine spezifische Therapie. [medizinische-genetik.de]
Tab. 6 Empfehlungen zur Therapie der systemischen AL Amyloidose. [docplayer.org]
Prognose
Der molekulargenetische Nachweis der jeweiligen Mutationen ist daher wichtig für die Prognose und die individuelle Therapie. [medizinische-genetik.de]
Unbehandelt hat die ATTR Amyloidose eine schlechte Prognose. [docplayer.org]
Ätiologie
In den letzten Jahrzehnten ist ein Wandel in der Ätiologie der zugrundeliegenden Erkrankungen eingetreten. [docplayer.org]