Symptome
Syndrom "late-onset"-AGS – Symptome treten erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf "cryptec"-AGS (Minimalform des AGS) – keine Symptome, aber charakteristisches Hormonprofil Das androgenitale Syndrom kann auch erworben sein. [gesundheits-lexikon.com]
Zum nicht-klassischen AGS zählen die late-onset-Form (die Symptome treten erst spät auf) und die kryptische Form (ohne wesentliche Symptome). [beobachter.ch]
Hauptmerkmale des adrenogenitalen Syndroms Zur Feststellung von AGS gibt es einige Symptome, die für den Facharzt zur Feststellung der Diagnose wichtig sind. [medicpro.org]
Hier treten die Symptome erst zu einem späteren Zeitpunkt auf, zum Beispiel in der Pubertät. Bis auf die Vermännlichung der Genitalien ähneln die Symptome denen des klassischen AGS ohne Salzverlust, sind aber weniger stark ausgeprägt. [erdbeerlounge.de]
Kardiovaskulär
- Hypertonie
Kongenitales AGS mit oder ohne Salzverlustsyndrom und Hypertonie. [eref.thieme.de]
Stimme, Zyklusstörungen vorzeitige Schambehaarung Störung der Fertilität (Fruchtbarkeit) Hauptsymptome bei 11β-Hydroxylase-Mangel Es kommt zu einer vermehrten Produktion des mineralcorticoidwirkenden Desoxycorticosteron (DOC) mit Mineralcorticoid-Exzess: Hypertonie [gesundheits-lexikon.com]
Neurologisch
- Kopfschmerzen
Im Magendarmtrakt äussert sich der Kaliummangel mit einer Verstopfung, im Herz mit Herzrhythmusstörungen und im Kopf mit Kopfschmerzen und Sehstörungen. [eesom.com]
- Lethargie
Erbrechen Diarrhö Exsikkose Krämpfe Lethargie Hyperthermie Schock Hyperkaliämie Hyponatriämie Azidose Hypoglykämie Renin ↑ intensivmedizinische Bedingungen, Schock- und Azidosetherapie Infusion von 0,9%iger NaCl-Lösung Zugabe von Hydrokortison Hydrokortison [eref.thieme.de]
Systemisch
- Virilisierung
Die unterschiedliche Ausprägung der Virilisierung bzw. [eref.thieme.de]
Mädchen weisen bei Geburt eine Klitorishypertrophie bei weiblichen inneren Genitalien auf (Pseudohermaphroditismus femininus), später zunehmende Virilisierung mit primärer Amenorrhö, fehlender Brustentwicklung u. Pseudopubertas praecox. [gesundheit.de]
Störungen der Geschlechtsentwicklung können beide Geschlechter betreffen (46,XX DSD mit Virilisierung, 46,XY DSD mit s.g. Unter-Virilisierung). Zirkulierende Androgen-Konzentrationen sind niedrig oder im unteren Normbereich. [medizin-zentrum-dortmund.de]
- Kleinwuchs
Primäre Amenorrhö, Virilisierung, beschleunigtes Größenwachstum im Kindesalter und Kleinwuchs im Erwachsenenalter sind typische Symptome des adrenogenitalen Syndroms, kurz AGS. [eref.thieme.de]
Mцgliche Symptome im Kindesalter sind prдmature Pubarche, beschleunigtes Wachstum und beschleunigte Skelettreifung (mit daraus resultierenden Kleinwuchs im Erwachsenenalter). [orpha.net]
Bei den Knaben ist das Genitale zwar normal, jedoch setzt auch bei ihnen eine verfrühte Pubertät ein, welche zu Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit führt. Die Therapie ist einfach: Die fehlenden Hormone werden als Tabletten verabreicht. [kispi.uzh.ch]
- Infertilität
Jungen/Männer: Pseudopubertas praecox, Testisatrophie, Infertilität. Pseudopubertas praecox: Pseudopubertas praecox Hodenatrophie (sek. [eref.thieme.de]
Es enstehen Infertilität (bis zur Azoospermie) und tastbare Hodentumoren, welche jedoch benigne sind. Eine supranormale Subtitution mit Kortison führt zur einer deutlichen Rückbildung der testikulären adrenalen Resttumoren. [urologielehrbuch.de]
Die Patientinnen kommen nicht in die weibliche Pubertät und leiden somit unter Amenorrhö und Infertilität. Bild : „Subject photo before use of omega-3 poly-nutrient capsules (acne vulgaris)“ von Openi. [lecturio.de]
- Beschleunigtes Wachstum
Bei Androgenüberschuss kommt es zu einem beschleunigten Wachstum nach dem 1. Lebensjahr sowie zur präpubertären Gynäkomastie bei Jungen. [medizin-zentrum-dortmund.de]
Mцgliche Symptome im Kindesalter sind prдmature Pubarche, beschleunigtes Wachstum und beschleunigte Skelettreifung (mit daraus resultierenden Kleinwuchs im Erwachsenenalter). [orpha.net]
Wachstum und Entwicklung: sog. [eref.thieme.de]
- Sepsis
Cave: evtl. klinisches Bild einer Sepsis. [eref.thieme.de]
Haut
- Hirsutismus
Hirsutismus überwiegen ( Abb. 12.31): Neben Hirsutismus bestehen Zyklusstörungen im Sinne einer Oligo- oder Amenorrhö Klitorishypertrophie Amenorrhö, Klitorishypertrophie, Seborrhö, akzeleriertes Knochenalter. [eref.thieme.de]
Der Hirsutismus besteht bis in das Erwachsenenalter, die Frauen kцnnen unter chronischer Anovulation und Fertilitдtsproblemen leiden. [orpha.net]
- Alopezie
Beim nicht klassischen oder late-onset AGS liegt eine weniger ausgeprägte Hyperandrogenämie Hyperandrogenämie vor, die sich vor allem bei erwachsenen Frauen u. a. mit Hirsutismus, androgenetischer Alopezie Alopezie androgenetische, Akne, Zyklusstörungen [eref.thieme.de]
[…] klassische (Late-Onset) Form, Inzidenz 1: 1000: bei Geburt: unauffälliges Genitale vor Pubertät: prämature Pubarche/Adrenarche, Großwuchs, akzeleriertes Knochenalter, leichte Klitorishypertrophie in der Pubertät und im Erwachsenenalter: Hirsutismus, Akne, Alopezie [schenk-ansorge.de]
- Acne vulgaris
Bild : „Subject photo before use of omega-3 poly-nutrient capsules (acne vulgaris)“ von Openi. [lecturio.de]
Urogenital
- Zyklusstörung
Virilisierung, vermehrte Behaarung, Akne, Zyklusstörungen, PCOS, klassisches oder Late onset AGS, kein Salzverlust! Oft hoher Blutdruck. [medizin-zentrum-dortmund.de]
Bei Zyklusstörungen, Hirsutismus, androgenetischer Alopezie oder Akne besteht die Möglichkeit, ein antiandrogenes Gestagen Gestagen antiandrogenes einzusetzen (z. B. [eref.thieme.de]
Katharina Meyer am 09.04.2014 Im Zusammenhang von Hormonstörungen bei einem unerfüllten Kinderwunsch hört man häufig, dass zu viele männliche Hormone im Körper der Frau gebildet werden und für Zyklusstörungen verantwortlich sind. [erdbeerlounge.de]
- Amenorrhoe
Klitorishypertrophie Amenorrhö, Klitorishypertrophie, Seborrhö, akzeleriertes Knochenalter. [eref.thieme.de]
Mädchen weisen bei Geburt eine Klitorishypertrophie bei weiblichen inneren Genitalien auf (Pseudohermaphroditismus femininus), später zunehmende Virilisierung mit primärer Amenorrhö, fehlender Brustentwicklung u. Pseudopubertas praecox. [gesundheit.de]
- Primäre Amenorrhoe
Mädchen weisen bei Geburt eine Klitorishypertrophie bei weiblichen inneren Genitalien auf (Pseudohermaphroditismus femininus), später zunehmende Virilisierung mit primärer Amenorrhö, fehlender Brustentwicklung u. Pseudopubertas praecox. [gesundheit.de]
Primäre Amenorrhö, Virilisierung, beschleunigtes Größenwachstum im Kindesalter und Kleinwuchs im Erwachsenenalter sind typische Symptome des adrenogenitalen Syndroms, kurz AGS. [eref.thieme.de]
Amenorrhoe (keine Menstruationsblutung seit mehr als drei Monaten bei bereits etabliertem Zyklus) Jungen: Pseudopubertas praecox (Form einer vorzeitigen Geschlechtsreife beim juvenilen (jugendlichen) Typ) der Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion, [gesundheits-lexikon.com]
- Sekundäre Amenorrhoe
Zur Abklärung der sekundären Amenorrhoe und der Androgenisierungserscheinungen veranlassten wir ein Hormonprofil. [eref.thieme.de]
- Kryptorchismus
Hypospadie Hypospadie, Kryptorchismus Kryptorchismus, Hyperpigmentierung der Genitalhaut). [eref.thieme.de]
Prämature Adrenarche Virilisierung Mädchen: Klitorishypertrophie ohne/mit Sinus urogenitalis bis fast vollständige Virilisierung ("peno-/scrotale Hypospadie" mit "Kryptorchismus", Prader Stadium I-IV; Pseudo-Pubertas praecox, Prämature Adrenarche Salzverlust [kispi-wiki.ch]
Diagnostik
Bei heterozygoten Merkmalsträgern sollte eine genetische Beratung stattfinden; pränatale AGS-Diagnostik u. Therapie sind mgl. Ther.: lebenslange Substitutionsbehandl. mit Glucocorticoiden, bei Formen mit Salzverlust zusätzl. Mineralocorticoide. [gesundheit.de]
Dörr: Das adrenogenitale Syndrom (AGS), Klinische Formen, Diagnostik und medikamentöse Therapie, 1998, Gynäkologe 31, 539±548 [schenk-ansorge.de]
Serum
- ACTH erhöht
erhöht, Kortisol erniedrigt, Natrium erniedrigt, Kalium erhöht, 17-Hydroxyprogesteron Komplikationen Hyperkaliämie Metabolische Azidose Exsikkose Therapie Medikamentöse Therapie: lebenslang Substitution der fehlenden Hormone, Hydrocortison ff [medizin-kompakt.de]
Dieses ist im Blut erhöht. Auch das 21-Desoxycortisol kann bei leichten Formen normal sein und ist dann erst nach Gabe von ACTH erhöht ( ACTH-Test ). [med4you.at]
- Kortisol erniedrigt
erniedrigt, Natrium erniedrigt, Kalium erhöht, 17-Hydroxyprogesteron Komplikationen Hyperkaliämie Metabolische Azidose Exsikkose Therapie Medikamentöse Therapie: lebenslang Substitution der fehlenden Hormone, Hydrocortison ff [medizin-kompakt.de]
- Kortisol erniedrigt
erniedrigt, Natrium erniedrigt, Kalium erhöht, 17-Hydroxyprogesteron Komplikationen Hyperkaliämie Metabolische Azidose Exsikkose Therapie Medikamentöse Therapie: lebenslang Substitution der fehlenden Hormone, Hydrocortison ff [medizin-kompakt.de]
Sonstige Pathologie
- Nebennierenrindenhyperplasie
Adrenaler Pseudohermaphroditismus femininus Adrenogenitale Syndrome mit Virilisierung oder Feminisierung, erworben oder durch Nebennierenrindenhyperplasie mit Hormonsynthesestörung infolge angeborenen Enzymmangels Heterosexuelle Pseudopubertas praecox [icd-code.de]
Dadurch fehlt eine negative Rückkopplung zur ACTH-Produktion, die steigt -> Nebennierenrindenhyperplasie -> erhöhte Androgenproduktion. [medi-learn.de]
Synonyme im weiteren Sinne: Adreno-Genitales-Syndrom; Adrenogenitale Syndrom AGS; kongenitale Nebennierenhyperplasie; Adreno-Genitale-Syndrom; congenitale Nebennierenrindenhyperplasie; kongenitale adrenale Hyperplasie; CAH; Adrenale Hyperplasie häufige [medinfo.de]
Therapie
Patienten mit klassischem AGS erhalten überphysiologische Glucocorticoidgaben zur Therapie der adrenalen Androgenüberproduktion. Des Weiteren erfolgt eine Mineralocorticoidsubstitution (s. u. Therapie). [gesundheits-lexikon.com]
Die Therapie darf niemals unterbrochen oder abgebrochen werden. Notfallausweis ausstellen. Bei late-oncet-AGS: Die Therapie richtet sich nach der Symptomatik. Asymptomatische Patienten bedürfen keiner Therapie. [schenk-ansorge.de]
Prognose
Die Prognose ist bei guter Einstellung der Hormonsubstitution sehr gut. Die Symptome verschwinden, die Patienten können ein normales Leben führen und haben eine normale Lebenserwartung. [gesundheits-lexikon.com]
Lebenswoche lebensbedrohlicher Zustand Therapie/Prognose Elektrolyt- und Flüssigkeitsausgleich Substitution von Mineralokortikoiden und Glukokortikoiden ggf. chirurgische Korrekturen bei Mädchen Bei frühzeitigem Therapiebeginn und bedarfsgerechter Hormonersatztherapie [eref.thieme.de]
Prognose [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Bei guter Einstellung der Hormonsubstitution ist die Prognose des Adrenogenitalen Syndroms außerordentlich gut. [de.wikipedia.org]
Prognose Bei angemessener Behandlung haben die Patienten eine normale Lebenserwartung. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. [orpha.net]
Prognose Bei guter Einstellung der Hormonsubstitution ist die Prognose des Adrenogenitalen Syndroms außerordentlich gut. Die Symptome verschwinden, die Patienten können ein normales Leben führen und erreichen eine normale Fruchtbarkeit. [biologie-seite.de]
Ätiologie
Ätiologie: Angeborener Enzymdefekt (→ in 90 % d.F. 21-Hydroxylase). Hormonproduzierender, meist maligner NNR-Tumor. [eref.thieme.de]
Ätiologie und Klinik des adrenogenitalen Syndroms 21-Hydroxylase-Defekt: mikrosomaler Cytochrom P450c21 Enzymdefekt. Der häufigste Enzymdefekt (95%) für ein adrenogenitales Syndrom mit einer Inzidenz von 1:14 000 Geburten. [urologielehrbuch.de]
Lizenz : CC BY 4.0 Ullrich-Turner-Syndrom Definition, Epidemiologie und Ätiologie des Ullrich-Turner-Syndroms Eine wichtige Störung der Genitalentwicklung ist das Ullrich-Turner-Syndrom, bei dem eine Chromosomenaberration vorliegt. [lecturio.de]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz wird auf 1/10.000 geschдtzt, die Jahresinzidenz auf 1/5.000-1/15.000. [orpha.net]
Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019 [amboss.miamed.de]
Lizenz : CC BY 4.0 Ullrich-Turner-Syndrom Definition, Epidemiologie und Ätiologie des Ullrich-Turner-Syndroms Eine wichtige Störung der Genitalentwicklung ist das Ullrich-Turner-Syndrom, bei dem eine Chromosomenaberration vorliegt. [lecturio.de]
[…] betroffenem Enzym in 5 Typen unterteilt: Typ Betroffenes Enzym Häufigkeiten (Geburt) Typ 1 20,22-Desmolase Typ 2 3-beta-Steroiddehydrogenase Typ 3 21-Hydroxylase 1:5000 - 1:15.000 Typ 4 11-beta-Hydroxylase 1:100.000 Typ 5 17-alpha-Hydroxylase selten Vorkommen/Epidemiologie [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Pathophysiologie
Pathophysiologie: Cortisol ↓ (Synthese ist blockiert) → ACTH ↑ → NNR-Hyperplasie → Cortisol- und Aldosteronvorstufen ↑ → Umwandlung 17-Ketosteroiden mit androgener Wirkung → Gonadotropinfreisetzung ↓. [eref.thieme.de]
Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019 [amboss.miamed.de]
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 2.1.2 Pathophysiologie Über Nebenwege im Stoffwechsel werden vermehrt Cortisol-Vorstufen (Steroide) gebildet, die vor allem in Androgene umgewandelt werden. [flexikon.doccheck.com]
Prävention
Versandtasche abschicken Die Proben können ungekühlt verschickt werden Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein Probeeinsendung Dauer 2 Wochen Methodik Sanger-Sequenzierung (S) NGS / Panel (N) Zurück © 2019 Praxis für Humangenetik und Prävention [humangenetik-stuttgart.de]
Eine pränatale Prävention der Virilisierung bei betroffenen Mädchen über die Gabe von Dexamethason an die Mutter ist möglich, aber noch experimentell. [eref.thieme.de]
Östrogene fördern das Wachstum der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale (Vagina, Uterus, Brustentwicklung, Schambehaarung) und dienen zur Prävention von Osteoporose und Arteriosklerose. [lecturio.de]