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Adrenogenitales Syndrom

AGS


Symptome

Psychische Belastung
  • Der frühe Zeitpunkt des operativen Eingriffs verhindert psychische Belastungen des Kindes durch das „Anderssein“ [5], [29].[eref.thieme.de]
Kann sich nicht ausdrücken
Eingesunkene Fontanelle
  • Salzverlust-Syndrom Salzverlustsyndrom adrenogenitales durch Aldosteronmangel: Erbrechen, Durchfall, Nahrungsverweigerung, Exsikkose, reduzierter Hautturgor (eingesunkene Fontanelle), Hypotonie, Schock[eref.thieme.de]
Hypertonie
  • Kongenitales AGS mit oder ohne Salzverlustsyndrom und Hypertonie.[eref.thieme.de]
Virilisierung
  • […] solche mit erhöhter Androgenproduktion und Virilisierung Virilisierung[eref.thieme.de]
Beschleunigtes Wachstum
  • Jungen: Langsame Penisvergrößerung, vorzeitige Schambehaarung und beschleunigtes Wachstum (Pseudopubertas praecox Pseudopubertas praecox ) mit vorzeitigem Epiphysenschluss und letztlich Kleinwuchs, selten Pseudohermaphroditismus masculinus.[eref.thieme.de]
Asymptomatisch
Wachstumsstörung
  • Im Verlauf kommt es außerdem zu Wachstumsstörungen und prämaturer Pubarche.[eref.thieme.de]
Sepsis
Hirsutismus
Dysplastische Ohren
  • Kinder haben charakteristische Gesichtsmerkmale wie große und vorgewölbte Stirn, flache Nase, Mittelgesichtshypoplasie mit Proptose und dysplastische Ohren. Zusätzlich bestehen oft Fehlbildungen des Herzens, der Analregion oder der Wirbel.[eref.thieme.de]
Mittelgesichtshypoplasie
  • Kinder haben charakteristische Gesichtsmerkmale wie große und vorgewölbte Stirn, flache Nase, Mittelgesichtshypoplasie mit Proptose und dysplastische Ohren. Zusätzlich bestehen oft Fehlbildungen des Herzens, der Analregion oder der Wirbel.[eref.thieme.de]
Amenorrhoe
Primäre Amenorrhoe
Sekundäre Amenorrhoe

Prognose

Pathophysiologie

  • Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 2.1.2 Pathophysiologie Über Nebenwege im Stoffwechsel werden vermehrt Cortisol-Vorstufen (Steroide) gebildet, die vor allem in Androgene umgewandelt werden.[flexikon.doccheck.com]

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