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Adulte spinale Muskelatrophie

Rückenmarkbedingte Muskelrückbildung Typ 4adulte spinale Muskelatrophie; Erwachsenenform der SMA


Symptome

  • ERKRANKUNGEN DER HAUT UND DES SUBKUTANEN GEWEBES 106 ERKRANKUNGEN DES HALTUNGSAPPARATES UND DES BINDEGEWEBES 107 KONGENITALE ANOMALIEN 112 BESTIMMTE ZUSTÄNDE DIE IHREN URSPRUNG IN DER PERINATALEN PERIODE HABEN 117 SYMPTOME ZEICHEN UND SCHLECHT DEFINIERTE[books.google.de]
  • Symptomen in jedem Lebensalter, insbesondere bei früher Manifestation Abklärung des Vorliegens einer homozygoten Deletion, insbesondere im Hinblick auf eine künftige Schwangerschaft Pränatale Diagnostik bei bekanntem Risiko Präzisierung eines Heterozygotenstatus[mgz-muenchen.de]
  • Daneben gibt es spezielle Varianten, sowohl bei der SMA des frühen Kindesalters als auch im Erwachsenenalter, die durch besondere Verlaufsformen oder zusätzliche Symptome charakterisiert sind.[dgm.org]
  • Typ IV (Beginn im Erwachsenenalter) Bei dieser Erwachsenenform zeigen sich die ersten Symptome üblicherweise nach dem 35. Lebensjahr. Dass eine spinale Muskelatrophie zwischen dem 18. und 30. Lebensjahr diagnostiziert wird, ist ausgesprochen selten.[initiative-sma.de]
Muskelatrophie
  • Krankheitsbild der spinalen Muskelatrophien Unter dem Begriff „Spinale Muskelatrophien“ (SMA) wird eine Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, denen ein fortschreitender Untergang von motorischen Nervenzellen v.a. im Rückenmark gemeinsam ist (daher der[dgm.org]
  • Die sogenannten proximalen Spinalen Muskelatrophien stellen ca. 90 % aller Spinalen Muskelatrophien dar und betreffen die rumpfnahen Muskelgruppen.[mgz-muenchen.de]
  • Die Einteilung der Spinalen Muskelatrophie in verschiedene Typen stellt nur eine grobe Einteilung dar, die sich daran orientiert, was der Betreffende an maximalen motorischen Fähigkeiten erreicht hat.[initiative-sma.de]
  • Die Muskelatrophie kommt sekundär durch den Untergang der motorischen Vorderhornzellen und der motorischen Zellen der Hirnnervenkerne im Hirnstamm zustande.[medizinische-genetik.de]
Muskelhypotonie
  • Synonyme SMA Typ 0, kongenitale Form, SMA Typ I, Werdnig-Hoffmann, SMA Typ II, spätinfantile Form, SMA Typ III, Kugelberg-Welander, SMA Typ IV, adulte Form Klinische Symptomatik Die Spinalen Muskelatrophien (SMA) sind durch eine Muskelhypotonie, Muskelatrophien[mgz-muenchen.de]
  • Damit können die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund (Muskelatrophie), Lähmungen (Paresen) und verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie) resultieren.[dgm.org]
Muskelschwäche
  • Die große Mehrzahl (ca. 90%) der Patienten gehört zur Gruppe der sog. proximalen SMA, die durch einen Beginn der Muskelschwäche in rumpfnahen (proximalen) Muskelgruppen (v.a.[dgm.org]
  • Hier schreitet die Muskelschwäche langsamer fort als beim Typ I, sekundär können sich Gelenkkontrakturen und eine Skoliose entwickeln. Ein Überleben bis ins Erwachsenenalter ist möglich.[medizinische-genetik.de]
Brachydaktylie
  • Schädel intrakranieller Raum und Wirbelsäule 344 7 351 Lineare Aufhellungen 348 Ventrikeldrainage 419 Nicht lineare Aufhellungen einzeln oder multipel 350 V Tab 4 23 Sekundäre intrakranielle Tumoren 431 Röhrenknochen 634 Anomalien der Diaphysenbreite 640 Brachydaktylie[books.google.de]

Diagnostik

  • Für eine weitere Schwangerschaft nach einem betroffenen Kind ist grundsätzlich eine pränatale Diagnostik möglich (Wiederholungsrisiko nahezu 25 %, da selten Deletionen auf einem der beiden Allele de novo auftreten). Bei den nach dem 30.[mgz-muenchen.de]
  • Zwei der fünf Basenunterschiede liegen im Bereich der Exons 7 und 8 und werden in der Diagnostik zur Unterscheidung der 2 Gene genutzt.[medizinische-genetik.de]

Prognose

  • Prognose Eine Prognose für einen einzelnen Patienten abzugeben, ist nahezu unmöglich. Die angegebenen Lebenserwartungen sind nur ein rein statistischer Durchschnitt.[initiative-sma.de]

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