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Ahornsirupkrankheit

MSUD


Symptome

  • Bei neurologischen Symptomen ist eine Hämodialyse auch schon früher zu erwägen.[eref.thieme.de]
  • Die Intermediärform entspricht der klassischen Form, aber sie kann später beginnen und weniger schwere Symptome zeigen.[orpha.net]
Krampfanfall
  • Tag eine schnell fortschreitende Enzephalopathie auf, die zu Trinkschwäche, Lethargie, Somnolenz, Hyporeflexie, Krampfanfällen, Opisthotonus, schrillem Schreien, Hirnödem und Koma führt.[eref.thieme.de]
  • Namen. 4 Symptomatik 4.1 Klassische Form Nach einem symptomfreien Intervall von bis zu fünf Tagen kommt es innerhalb der ersten Lebenswoche zu folgender Symptomatik: Trinkschwäche Erbrechen Lethargie Koma Muskelhypotonie oder -hypertonie Opisthotonus Krampfanfälle[flexikon.doccheck.com]
Polyneuropathie
  • Sonstige degenerative Krankheiten des Nervensystems G35-G37 Demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems G40-G47 Episodische und paroxysmale Krankheiten des Nervensystems G50-G59 Krankheiten von Nerven, Nervenwurzeln und Nervenplexus G60-G64 Polyneuropathien[dimdi.de]
Entwicklungsverzögerung
  • […] breites klinisches Spektrum mit Entwicklungsverzögerung und/oder rezidivierenden ketoazidotischen Stoffwechselentgleisungen jenseits der Neonatalperiode [99] Aminosäurestoffwechselstörung[eref.thieme.de]
  • Patienten mit intermittierendem Typ sind bei Geburt symptomlos, können aber Episoden akuter Dekompensation erleiden oder neurologische Symptome und Entwicklungsverzögerung während der Kindheit zeigen.[orpha.net]
  • Das Schädigungsspektrum liegt von Entwicklungsverzögerung bis hin zur schweren geistigen Behinderung, vor allem bei gesteigertem Katabolismus oder nach Proteinzufuhr von mehr als 1–1,5 g/kg KG·d (Gramm Protein pro Kilogramm Körpergewicht und Tag) und[de.wikipedia.org]
Gedeihstörung
  • […] hypertonie Opisthotonus Krampfanfälle Süßlich-würziger Uringeruch Unterbleibt eine Behandlung versterben die Patienten in einer schweren Ketoazidose 4.2 Intermediärform Folgende Symptome sind bei der Intermediärform typisch: rezidivierendes Erbrechen Gedeihstörung[flexikon.doccheck.com]
Muskelhypotonie
  • Bei dieser perakuten foudroyanten Verlaufsform stehen zunehmende Apathie und Trinkschwäche, Opisthotonus, Wechsel zwischen Muskelhypotonie und -rigor, schrilles Aufschreien, Krampfanfälle und schließlich Koma im Vordergrund.[eref.thieme.de]
  • " Maggi " erinnert, gab der Krankheit ihren Namen. 4 Symptomatik 4.1 Klassische Form Nach einem symptomfreien Intervall von bis zu fünf Tagen kommt es innerhalb der ersten Lebenswoche zu folgender Symptomatik: Trinkschwäche Erbrechen Lethargie Koma Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com]
  • Bereits in der ersten Lebenswoche zeigt der erkrankte Säugling Nahrungsverweigerung, Teilnahmslosigkeit (Apathie), Trinkschwäche, Opisthotonus (Rückwärtsbeugung des Kopfes und Überstreckung der Extremitäten und des Rumpfes), schrilles Schreien, Muskelhypotonie[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Infekte ) kommt es zu episodenhaften metabolischen Entgleisungen, wobei die psychomotorische Entwicklung unauffällig verläuft. 5 Diagnostik Die Diagnose der Erkrankung wird heutzutage in erweiterten Neugeborenenscreeningprogrammen durch den Nachweis von[flexikon.doccheck.com]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Prognose

  • Ist die Thiaminsensitivität nachgewiesen, wird Thiamin in einer Dosierung von 10-800 mg/d verabreicht. 7 Prognose Die Prognose ist umso besser, je früher die Erkrankung erkannt und therapiert wird.[flexikon.doccheck.com]
  • Richtig eingestellt, haben Patienten mit Ahornsirupkrankheit insgesamt eine gute Prognose. Bei unzureichender Therapie können u. a. Schädigungen des Großhirns und geistige Retardierung auftreten. B. Koletzko: Kinderheilkunde und Jugendmedizin. 12.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • […] einen Defekt des gemeinsamen Dehydrogenasekomplexes der Alpha-Ketosäuren der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin mit nachfolgender ausgeprägter neurologischer Symptomatik im Neugeborenenalter bei charakteristischem Uringeruch. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die geschätzte Prävalenz beträgt etwa 1:150.000 Lebendgeburten (publizierte und unpublizierte Daten aus Neugeborenen-Screenings).[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • […] den Fettsäurestoffwechsel ab und scheidet sie in geringem Maße auch unverändert über den Harn aus. 4 Bedeutung Isoleucin ist wichtiger Bestandteil vieler Proteine, besonders seine hydrophobe Beschaffenheit dient der Ausbildung der Sekundärstruktur. 5 Pathophysiologie[flexikon.doccheck.com]

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