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Albinismus

Albino

Albinismus ist eine Sammelbezeichnung für hereditäre Störungen der Biosynthese der Melanine, welche durch Pigmentmangel charakterisiert sind. Man unterscheidet zwischen okulokutanem Albinismus Typ 1 bis Typ 4, sowie okulärem Albinismus Typ 1.


Symptome

  • Typische Symptome des Albinismus sind:[eref.thieme.de]
  • Die typischen Symptome des Albinismus sind eine mattweiße, sehr lichtempfindliche Haut und feine weiße bis hellgelbe Kopfhaare. Ansonsten ist die Struktur bzw. Morphologie der Haut nicht verändert.[flexikon.doccheck.com]
Nystagmus
  • Da die Fovea Fovea aplastische aplastisch ist, besteht eine deutliche Visusreduktion Visusreduktion Albinismus und ein Nystagmus Nystagmus Albinismus .[eref.thieme.de]
Strabismus
  • Augen: Rötliche Iris, Fotophobie, Horizontalnystagmus und oft Strabismus.[eref.thieme.de]
Photophobie
  • Darüber hinaus sind die Patienten lichtscheu (Photophobie Photophobie Albinismus ), da die Filterfunktion des Pigmentblatts entfällt.[eref.thieme.de]
Verminderte Sehschärfe
  • Die Augensymptome wie verminderte Sehschärfe, Photophobie und Nystagmus stehen im Vordergrund.[eref.thieme.de]
  • Wenn die Augen betroffen sind, kann es zu folgenden Symptomen kommen: Lichtempfindlichkeit Aufhellung der Augenfarbe Verminderte Sehschärfe und Störungen des räumlichen Sehens Die Stoffwechselkrankheit kann unterschiedlich stark ausgebildet sein und zum[paradisi.de]
  • Dadurch kommt es zur verminderten Sehschärfe und Nystagmus (Augenzittern). Darüber hinaus sind Betroffene sehr lichtscheu (Photophobie), da die Filterfunktion spezieller Netzhautzellen entfällt. Albinismus betrifft Menschen auf der ganzen Welt.[de.optelec.com]
  • Sehschärfe (Augenzittern) -starke Weitsichtigkeit oder Kurzsichtigkeit -Störungen des räumlichen Sehens (Schielen) -Erhöhte Lichtempfindlichkeit Diagnose: -Verdacht auf Alb. beim ersten Sehen -Probe der Haut -Urinprobe -Augenuntersuchung Vererbungsschema[e-hausaufgaben.de]
  • Okuläre Störungen können eine reduzierte Pigmentierung der Iris beinhalten sowie Nystagmus, Photophobie, Strabismus und eine verminderte Sehschärfe.[provisu.ch]

Diagnostik

  • Navigation überspringen Menü Startseite Kontakt Impressum Datenschutz Anfahrt Menü Navigation überspringen Menü Diagnostik Menü Erkrankungen (klinisch-genetische Information) Molekulargenetische Diagnostik (Panel- & Einzelgen-Analysen) Zytogenetische[mgz-muenchen.de]
  • Diagnostik Die Diagnose des Albinismus kann schon aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes vermutet werden.[webseits.de]
  • Beispielweise haben die unterschiedlichen Methoden für pränatale Diagnostik Einfluss auf die Familienplanung (Prainsack 2006).[grin.com]

Therapie

  • Durch die mangelnde Pigmentierung der Iris besteht auch eine allgemeine Lichtempfindlichkeit. 5 Therapie Eine Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2005) nicht möglich. Die Therapie beschränkt sich daher auf die Vermeidung von Sekundärschäden.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Prognose: Bleibende Augenfehler bei zu später Behandlung. Das Hautkrebsrisiko kann mit Hautschutz vermindert werden.[eref.thieme.de]
  • Weitere, seltene, syndromatische Formen des Albinimus (auch "Albinoidismus") mit generalisierter, ausgeprägter Hypopigmentierung und zusätzlichen Organmanifestationen, die für die Morbidität und Prognose entscheidend sind : Hermansky-Pudlak-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Wie ist die Prognose? Personen mit Albinismus haben eine normale Lebenserwartung. Auch die psychische Entwicklung ist normal und unterscheidet sich nicht von der nicht-betroffenen Bevölkerung.[augenaerzte-bern.ch]
  • Meine Familie reagierte auf die düstere Prognose, indem sie mich mit einer dicken Brille, jeder Menge Sonnencreme und Büchern mit extra großen Buchstaben ausstattete. Ein Anlass mehr für meine Mitschüler, mich zu meiden oder zu bemitleiden.[vice.com]
  • Aussicht & Prognose In den meisten Fällen führt der Albinismus selbst nicht zu besonderen gesundheitlichen Einschränkungen oder Beschwerden.[medlexi.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Der OCA weist eine geschätzte Prävalenz von 1/17.000 weltweit auf. Klinische Beschreibung Die Manifestationen des OCA sind je nach dem spezifischen Subtyp sehr unterschiedlich.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 09:11