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Alkaptonurie

Hereditäre Ochronose


Symptome

  • Das erste Symptom von AKU ist die dunkle Verfärbung des Urins durch den Sauerstoff der Luft, da das überschüssige HGA zunächst über die Niere ausgeschieden wird.[gutefrage.net]
  • Und tatsächlich machte sie noch wenig Symptome, solange ich jung war.[eurordis.org]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]

Diagnostik

  • Der Urin färbt sich durch Zugabe von Basen schwarz, welches die Diagnostik ermöglicht. Heilbar ist Alkaptonurie nicht. Werbung Brusterkrankungen[erbkrankheiten.net]
  • Diagnostik Der Harn färbt sich bei Zugabe von Basen, beispielsweise NaOH, schwarz. Behandlung Eine Behandlungsmethode, mit der die Krankheit geheilt werden kann, ist nicht bekannt.[chemie.de]
  • Diagnostik Ungewöhnlich dunkler Urin sollte schon bei Kleinkindern an die Möglichkeit einer Alkaptonurie denken lassen. Später ist des die bläulich-graue Haut und die blauen Skleren, die zur Diagnose hinleiten können.[medicoconsult.de]
  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Die Erkrankung wird oft erst im mittleren Lebensalter diagnostiziert, wenn bereits irreversible Schäden eingetreten sind.[de.wikibooks.org]

Therapie

  • (2018) existierte für die hereditäre Form der Krankheit keine kausale Therapie.[flexikon.doccheck.com]
  • Medikamentöse Therapie kann das Tempo der Pigmentablagerung verringern. Hierdurch sollten Gelenk- und Herz-Kreislauf-Komplikationen im späteren Leben minimiert werden.[orpha.net]
  • Medikamentцse Therapie kann das Tempo der Pigmentablagerung verringern. Hierdurch sollten Gelenk- und Herz-Kreislauf-Komplikationen im spдteren Leben minimiert werden.[orpha.net]
  • Bei beiden Patienten lagen die Plasmaspiegel für Tyrosin vor der Therapie bei 1,1 mg/dL (60 mmol/L). Nach der Behandlung stiegen diese auf 12,8 mg/dL (700 mmol/L) respektive auf 23,6 mg/dL (1 300 mmol/L).[aerzteblatt.de]
  • Aussichten für die Zukunft Die Behandlung der angeborenen Stoffwechselstörung Alkaptonurie ist nur bei frühzeitig begonnener Therapie erfolgreich.[vfass.de]

Prognose

  • Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Die Alkaptonurie ist eine der ersten Erkrankungen, für die ein autosomal-rezessiver Erbgang postuliert wurde (Archibald Garrod, 1902) und die zusammen mit drei weiteren Erkrankungen[de.wikibooks.org]
  • Phenylketonurie: Krankheitsverlauf und Prognose Bei einer frühzeitigen Diagnose der Phenylketonurie, möglichst schon beim Neugeborenen, und wenn die spezielle PKU-Diät eingehalten wird, ist die Prognose in der Regel gut.[netdoktor.de]

Epidemiologie

  • Vorkommen/Epidemiologie Weltweit (Häufung in bestimmten Regionen, z.B. in Tschechien und der Slowakei). Prävalenz (Deutschland): 1/200.000 Einwohner.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Selten. Ca. 1-9 : 1.000.000. Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen HGD (3q21-q23), das für die Homogentisat-1,2-Dioxygenase kodiert.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Englisch : alkaptonuria 1 Definition Alkaptonurie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein genetisch bedingter Defekt des Tyrosinstoffwechsels vorliegt. 2 Pathophysiologie Bei der Alkaptonurie besteht ein Defekt des Enzyms[flexikon.doccheck.com]
  • Gefunden auf Alkaptonurie Englisch: alkaptonuria [ Definition ] Alkaptonurie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein genetisch bedingter Defekt des Tyrosinstoffwechsels vorliegt. [ Pathophysiologie ] Bei der Alkaptonurie[enzyklo.de]

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