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Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel

Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel ist eine erbliche Erkrankung, die zu einer funktionellen Beeinträchtigung der zellulären Peroxisomen und erhöhten Konzentrationen von Pristan-, Phytansäure- und C27-Gallensäure-Zwischenprodukten führt.

Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel - Symptome abklären

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Symptome

Der Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel verursacht ein heterogenes klinisches Bild. Eine definitive Symptomatik ist nicht beschrieben worden, aufgrund der fehlenden klinischen Erfahrung mit dieser seltenen Krankheit. Das klinische Bild ähnelt jedoch dem der Refsum-Krankheit mit sensomotorischer Neuropathie. Letztere kommt gewöhnlich im Erwachsenenalter vor und kann von einer pigmentären Retinopathie begleitet werden, obwohl dies nicht immer der Fall ist [1]. Symptome, die mit dem zentralen oder peripheren Nervensystem assoziiert sind, überwiegen und schließen allgemein Enzephalopathie, Hör- und Sehbehinderung oder vollständigen Sehverlust, Epilepsie und Kleinhirnataxie ein, obwohl auch Dysfunktionen in anderen Organen berichtet wurden, wie Lebererkrankungen, Depression und Rhabdomyolyse [2] [3] [4] [5] [6]. Auch das Wachstum ist in der Regel beeinträchtigt.

Enzephalopathie
  • Symptome, die mit dem zentralen oder peripheren Nervensystem assoziiert sind, überwiegen und schließen allgemein Enzephalopathie, Hör- und Sehbehinderung oder vollständigen Sehverlust, Epilepsie und Kleinhirnataxie ein, obwohl auch Dysfunktionen in anderen[symptoma.com]
Ataxie
  • Klinisch finden sich in fast allen Fällen neurologische Auffälligkeiten unterschiedlicher Ausprägung: Als Leitsymptome gelten Hypotonie, Ataxie oder Krampfanfälle.[labor-blessing.de]
Epilepsie
  • Symptome, die mit dem zentralen oder peripheren Nervensystem assoziiert sind, überwiegen und schließen allgemein Enzephalopathie, Hör- und Sehbehinderung oder vollständigen Sehverlust, Epilepsie und Kleinhirnataxie ein, obwohl auch Dysfunktionen in anderen[symptoma.com]
Hämatochezie
  • Klinische Beschreibung Dieser Defekt manifestiert sich klinisch unterschiedlich: Säuglinge haben einen schweren Mangel von Fett und fettlöslichen Vitaminen, Hämatochezie (rotes Blut im Stuhl) und leichte Cholestase, bei Erwachsenen bestehen unterschiedliche[orpha.net]
Retinopathie
  • Letztere kommt gewöhnlich im Erwachsenenalter vor und kann von einer pigmentären Retinopathie begleitet werden, obwohl dies nicht immer der Fall ist.[symptoma.com]

Diagnostik

Peroxisomale Störungen umfassen typischerweise Veränderungen in der zerebralen Struktur, die mittels einer Magnetresonanztomographie sichtbar gemacht werden können. Hirnatrophie und neokortikale Dysplasien mit perisylvischer Polymikrogyrie und frontoparietaler Pachygyrie sind die vorherrschenden Veränderungen, die mittels Bildgebung beobachtet werden können [7]. Die am häufigsten betroffenen Strukturen umfassen die Basalganglien, Pons und Pedunculi cerebri ohne eine definitive pathophysiologische Erklärung. Genauer, wie bei allen peroxisomalen Störungen, charakterisieren folgende Befunde den Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel:

  • Irreguläre Struktur der weiße Substanz: Atrophische Läsionen im zentralen Cerebellum und Nucleus dentatus, mit dem gleichen Muster, das bei X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie beobachtet wird, werden oft dargestellt. Ein weiterer Befund ist eine progressive zerebelläre Atrophie mit einem abnormal geformten parieto-occipitalen weißen Substanzbereich - die gleiche Abnormität wird in der Magnetresonanztomographie bei rhizomelischer Chondrodysplasie punctata gefunden.
  • Neokortikale Dysplasie, unregelmäßiger, tiefer zentraler Sulcus.
  • T2-gewichtetes erhöhtes thalamisches Signal, Pedunculi cerebri und Pons.

Die biochemische Analyse von Blut und Urin, sowie Fibroblastenkulturen und Gentests können zusätzlich zur Diagnose des Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangels beitragen.

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Bisher wurden 5 Fälle beschrieben, 2 Geschwister mit neonataler Cholestase und 3 Erwachsene mit neurologischen Störungen.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Brites P, Waterham RJ. et al. Functions and biosynthesis of plasmalogens in health and disease Biochim. Biophys. Acta. 2004;1636(2-3):219-31.
  2. Kemp S, Pujol HR, Waterham BM, et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations. Hum. Mutat. 2001;18(6):499-515.
  3. Kretzer FL, Hittner HM, Mehta R. Ocular manifestations of Conradi and Zellweger syndromes Metab. Pediatr. Ophthalmol. 1981;5(1):1-11.
  4. Kurian MA, Ryan S, Besley GT, et al. Straight-chain acyl-CoA oxidase deficiency presenting with dysmorphia, neurodevelopmental autistic-type regression and a selective pattern of leukodystrophy. J. Inherited Metab. Dis. 2004;27:105-108.
  5. Mandel H, Berant M, Aizin A, et al. Wanders Zellweger-like phenotype in two siblings: a defect in peroxisomal beta-oxidation with elevated very long-chain fatty acids but normal bile acids. J. Inherited Metab. Dis. 1992; 15(3):381-4.
  6. McGuinness MC, Lu JF, Zhang HP, et al. Role of ALDP (ABCD1) and mitochondria in X-linked adrenoleukodystrophy. Mol. Cell. Biol. 2003;23:744.
  7. Weller S, Rosewich H, Gärtner J. Cerebral MRI as a valuable diagnostic tool in Zellweger spectrum patients. J. Inherit. Metab. Dis. 2008; 31:270–280.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:33