Weitere Symptome des Alport-Syndroms sind Augenanomalien, z. B. kongenitale Katarakte und andere Symptome des vorderen Augenabschnitts. Die Hörstörungen treten meistens erst im 2. [eref.thieme.de]

Bei entsprechender Kenntnis der Symptome, sowohl bei den Betroffenen und deren Familien, als auch bei den behandelten Ärzten, könnten einige Untersuchungen zum Teil oder ganz vermieden werden. [alport-selbsthilfe.de]

Weitere, wenn auch seltenere Symptome sind Beschwerden der Speiseröhre, die Schluckbeschwerden oder Verstopfung zur Folge haben können. [urology-guide.com]

• Hypertonie

  Bei progredientem Verlauf kommt es zur Proteinurie, Hypertonie, Serum-Kreatinin-Erhöhung sowie Nierenversagen. Die Therapie beschränkt sich auf Maßnahmen der Progressionshemmung. [eref.thieme.de]

  Komplikationen, Nebenwirkungen, Wechselwirkungen; Glomeruläre Nierenerkrankungen; Chronische Niereninsuffizienz; Nierensersatztherapie; Hypertonie; Highlight: die umfassende Tabelle "Dosierung wichtiger Pharmaka bei Niereninsuffizenz". [link.springer.com]

  Klinische Leitsymptome, biochemische, bildgebende und Biopsie-Diagnostik- Angeborene und hereditäre Nephropathien, Glomerulopathien, Uropathien und Harnwegsinfektionen- Akute und chronische Niereninsuffizienz- Neonatale Nephrologie, renale Hypertonie [lehmanns.de]

  […] und vaskuläre Erkrankungen Essentielle Hypertonie Sekundäre Hypertonie Schwangerschaftshypertonie Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems begleitend oder als Folge einer Nierenerkrankung (kardio-renales Syndrom) Koronare Herzkrankheit Angina pectoris [dgfn.eu]

• Macula

  […] parietales Blatt; 3 Bowmansche Kapsel, viszerales Blatt; 3a Podozytenfüsschen; 3b Podozyt; 4 Lumen der Bowman-Kapsel (Harnraum); 5a Mesangium – intraglomeruläre Mesangiumzellen; 5b Mesangium – extraglomeruläre Mesangiumzellen; 6 Juxtaglomeruläre Zellen; 7 Macula [lecturio.de]

• Hörstörung

  Außer dem BOR-Syndrom gibt es eine Reihe weiterer Syndrome, bei denen Kombinationen von Hörstörungen und Nierenanomalien beobachtet werden. [eref.thieme.de]

  Zur Behandlung der Hörstörung ist das Tragen eines geeigneten Hörgerätes (z.B. Cochlea-Implantat) zu empfehlen. [dna-diagnostik.hamburg]

  Bei positiver Familienanamnese, Hörstörung und Hämaturie besteht der Verdacht auf Vorliegen eines Alport-Syndroms. Gesichert werden kann die Diagnose durch eine Nierenbiopsie oder eine molekulargenetische Untersuchung. [de.wikipedia.org]

• Hämaturie

  Schwierig ist Alport-Syndrom Differenzialdiagnose manchmal die Abgrenzung Hämaturie benigne der benignen Hämaturie. [eref.thieme.de]

  Jogger-Hämaturie Idiopathische benigne rekurrierende Hämaturie Benigne familiäre Hämaturie Alport-Syndrom Poststreptokokken- Glomerulonephritis IgA-Nephropathie 14 „Jogger“-Hämaturie 15 Idiopathische benigne rekurrierende Hämaturie Definition: isolierte [slideplayer.org]

• Nierenschädigung

  Niere Differentialdiagnostische Abklärung von neu entdeckter Nierenfunktionseinschränkung/-schwäche einer akuten Nierenschädigung Bluthochdruck (Hypertonie) Eiweiß im Urin (Proteinurie) Blut im Urin (Mikro-/Makrohämaturie) unklaren Flankenschmerzen Erhalt [nephropraxis-unterhaching.de]

  Glomerulopathie bei Amyloidose ・Definition (2) - Nierenschädigung infolge von Amyloidablagerung in den Glomerula - Die Niere ist v.a. bei der AA- und der AL-Amyloidose mitbetroffen. [cram.com]

Differentialdiagnosen zu: Hereditäre Nephritis Diagnostik zu: Hereditäre Nephritis Diagnostik Hereditäre Nephritis Die hereditäre Nephritis kann ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen: Klinik Nierenbiopsie Anamnese zu: Hereditäre Nephritis Klinik [med2click.de]

Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden [bioscientia.de]

I Nephrologische Diagnostik beim Kind.- Klinische Diagnostik.- Urinuntersuchungen.- Blutuntersuchungen.- Nierenfunktionsprüfungen.- Bildgebende Diagnostik der Nieren und Harnwege.- Nuklearmedizinische Diagnostik.- Nierenbiopsie.- Urologische Untersuchungen [lehmanns.de]

Eine molekulargenetische Untersuchung liefert die endgültige Diagnose. 5 Therapie Zur Zeit (2018) existiert keine kausale Therapie. Die Behandlung besteht in der Verabreichung eines ACE-Hemmers. Alternativ stehen AT1-Antagonisten zur Verfügung. [flexikon.doccheck.com]

Derzeit existiert noch keine kausale Therapie des Alport-Syndroms Alport-Syndrom Prognose, obwohl eine Reihe molekularbiologischer Erkenntnisse vorliegen, die den Weg zur Gentherapie ebnen könnten. [eref.thieme.de]

Lupus-Glomerulonephritis ・Prognose (1) - abhängig von der histologischen Klassifikation → GN (Klasse 1 und 2) haben eine günstigere Prognose als die diffus sklerosierenden GN [cram.com]

Steroide, Cyclophosphamid, ivIgG,Plasmapherese bei RPGN 22 Prognose der IgA-Nephropathie Patienten mit isolierter Hämaturie gute Prognose, auch bei rezidiv. Makrohämaturie. [slideplayer.org]

→ Prognose: → I: Männer entwickeln in fast allen Fällen eine terminale Niereninsuffizienz, bei Frauen ist dies nur selten der Fall. → II: Nach einer Nierentransplantation kommt es in 5% der Fälle zum Auftreten von Anti-g-BM-Antikörpern. [medizin-wissen-online.de]

Ätiologie zu: Hereditäre Nephritis Ätiologie Hereditäre Nephritis Zu den Ursachen der hereditären Nephritis: X-chromosomal dominante Vererbung Defekt im Gen für die Alpha5-Kette des Typ IV-Kollagens der glomerulären Basalmembran Defekt im Gen für die [med2click.de]

Indikation: Hämaturie unklarer Ätiologie progrediente Niereninsuffizienz Augenanomalien mit Sehstörungen Verdacht auf Vorliegen einer hereditären Hörstörung familiäres Vorkommen Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention [dna-diagnostik.hamburg]

Glomerulopathien ・Definition (1) - heterogene Gruppe von Erkrankungen, die zu einer strukturellen oder funktionellen Schädigung des Glomerulums führen Glomerulopathien ・Einteilungen (6) - Einteilung nach Ort der Erkrankung - Einteilung nach Ätiologie [cram.com]

Olbing Keine Leseprobe verfügbar - 1975 Häufige Begriffe und Wortgruppen Acidose akute Glomerulonephritis akute Pyelonephritis akuten Nierenversagens Anämie Antibiotica Arzt Ätiologie Ausscheidungsurographie bakteriellen bakteriologische Bakteriurie Befunde [books.google.de]

→ Ätiologie: Die Ursache beruht auf Mutationen der Gene COL4A3, COL4A4 und COL4A5, die Proteinketten des Kollagen-IV kodieren (bei der autosomal vererbten Form in der Alpha-3-Kette). [medizin-wissen-online.de]

[…] zu: Hereditäre Nephritis Epidemiologie Hereditäre Nephritis Zur Epidemiologie der hereditären Nephritis sind derzeit keine Daten verfügbar. [med2click.de]

Rapid-progrediente Glomerulonephritis (RPGN) ・Synonyme (2) - Halbmond-GN - extrakapilläre GN Rapid-progrediente Glomerulonephritis (RPGN) ・Epidemiologie (1) - Die Inzidenz liegt bei < 1:100000 Jahr. [cram.com]

→ Epidemiologie: → I: Die Prävalenz liegt bei 1/5000-1/10000. → II: Da es in 85% X-chromosomal-dominant vererbt wird (Defekt des COL4A5-Gens auf Chromosom Xq22), sind meist Männer betroffen. → III: Bei weiblichen Trägern zeigt sich das Alport- Syndrom [medizin-wissen-online.de]

Histologisch in 50-80% der Fälle TPL-Verlust nur in 10% 23 Akute Poststreptokokken-Glomerulonephritis (GN) Definition Akute, exsudativ-proliferative Immunkomplex-GN, 1-3 Wochen nach Infektion mit -hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A (und C) Epidemiologie [slideplayer.org]

Berger) Definition, Epidemiologie und Ätiologie der IgA-Nephropathie Die IgA-Nephropathie ist die häufigste primäre Glomerulonephritis weltweit und betrifft vor allem jüngere Patienten. [lecturio.de]

Pathophysiologie und Klinik der IgA-Nephropathie Die IgA-Immunkomplexe lagern sich im Mesangium der Glomeruli ab und führen zu einer Entzündungsreaktion mit Mikrohämaturie. [lecturio.de]

[…] und -5 Ketten X-Chromosomaler Erbgang: Eine Mutation im Gen für die -5 Kette des Typ IV-Kollagens verhindert dessen Synthese Varianten: Autosomal rezessives und autosomal dominantes Alport-Syndrom mit Mutation der -3 oder -4 Kette (Chromosom 2) Pathophysiologie [slideplayer.org]

Indikation: Hämaturie unklarer Ätiologie progrediente Niereninsuffizienz Augenanomalien mit Sehstörungen Verdacht auf Vorliegen einer hereditären Hörstörung familiäres Vorkommen Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention [dna-diagnostik.hamburg]

Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) finanziert die klinische Präventions-Studie (01KG1104) über 5 Jahre mit insgesamt rund 1 Million Euro. [eref.thieme.de]

Flüssigkeitszufuhr bei Ödemen - in seltenen Fällen Dialyse - Penicillin-Prophylaxe nach GN nicht indiziert Prognose: - In 95% gut, keine Progression zu chronischer GN - Selten: Schwere Akutphase mit glomerulärer Hyalinisation und CNI - Rezidive sehr selten Prävention [slideplayer.org]