Später, nach der Pubertät, neigen die Jugendlichen zu Insulinresistenz, d.h. sie entwickeln die Symptome eines Diabetes mellitus bei gleichzeitig bestehendem erhöhten Insulingehalt im Blut.[alstrom.org]
Die genaue Funktion des ALMS1-Proteins ist bis heute (2017) unbekannt. 4 Symptome Das Erstsymptom des Alström-Syndroms ist meist eine Lichtscheu und einen Nystagmus schon kurz nach der Geburt.[flexikon.doccheck.com]
Weitere Symptome sind unter anderem dünne Haare, Minderwuchs, und Skoliose .[de.wikipedia.org]
Doch Hawking zeigte bereits vor fünfzig Jahren erste Symptome. Alström-Syndrom: Kinder mit dieser Diagnose leiden schon früh unter Fettleibigkeit.[dw.com]
[…] mellitus Hypertriglyceridämie Schilddrüsenüber- oder -unterfunktion hoher Androgenspiegel bei Frauen, niedriger Testosteronspiegel bei Männern Adipositas in 100% der Fälle Minderwuchs Herzfehler: Dilatative Kardiomyopathie, meistens kurz nach der Geburt Herzinsuffizienz[flexikon.doccheck.com]
Dilatative Kardiomyopathie und plötzliche Herzinsuffizienz können in der Kindheit, im Jugendalter oder im erwachsenen Alter auftreten.[de.wikipedia.org]
Weitere Symptome des Alström Syndroms sind eine Verdunkelung von Hautpartien, die Acanthosis Nigricans genannt wird, Skoliose (eine Verkrümmung der Wirbelsäule), Kleinwuchs, Schilddrüsenunterfunktion, langsam fortschreitende Nieren- und Leberfunktionsstörung[alstrom.org]
Es kann auch verdickte Haut, Kleinwuchs oder übermäßige Körperbehaarung auftreten. Die Krankheit tritt einmal unter 50.000 bis 280.000 Menschen auf.[dw.com]
Ritscher-Schinzel-Syndrom Robin-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Syndrom des ersten Kiemenbogens Synophthalmus Turmschädel mit Exophthalmus Ullrich-Feichtinger-Syndrom Whistling-face-Syndrom Zyklopie Zyklozephalie Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs[icdscout.de]
Neben den typischen Augenveränderungen finden sich ein sensorineuraler Hörverlust eine Fettsucht assoziierte Hyperinsulinämie und ein Diabetes mellitus Typ 2.[fennerlabor.de]
Lebensjahr ein Hörverlust ein. Später, nach der Pubertät, neigen die Jugendlichen zu Insulinresistenz, d.h. sie entwickeln die Symptome eines Diabetes mellitus bei gleichzeitig bestehendem erhöhten Insulingehalt im Blut.[alstrom.org]
Entwickelt sich ein Leber- und Nierenversagen, ist die Lebenserwartung der Patienten in den meisten Fällen reduziert. Sie werden selten älter als 50 Jahre.[flexikon.doccheck.com]
Nierenversagen kann im zweiten bis viertem Lebensjahrzehnt eines Alström Patienten auftreten. Das Alström Syndrom wurde erstmals 1959 von einem schwedischen Arzt beschrieben.[alstrom.org]
EURO-WABB ist ein neues Projekt zum Aufbau einer Registratur für Wolfram-, Alström- und Bardet-Biedl-Syndrom mit dem Ziel, Diagnostik, Betreuung, Wissen und Therapie zu verbessern.[eurordis.org]
Eine ursächliche Therapie des Alström-Syndroms ist zum jetzigen Zeitpunkt (2017) nicht verfügbar.[flexikon.doccheck.com]
Die folgende Tabelle bietet einen Überblick, in Klammern Angaben zur Häufigkeit und das mittlere Alter des Beginns der Symptomatik: Eine kausale Therapie des Alström-Syndroms gibt es nicht.[de.wikipedia.org]
EURO-WABB ist ein neues Projekt zum Aufbau einer Registratur für Wolfram-, Alström- und Bardet-Biedl-Syndrom mit dem Ziel, Diagnostik, Betreuung, Wissen und Therapie zu verbessern.[eurordis.org]
Es gibt derzeit keine wirklich hilfreiche Therapie; die Behandlung ist darauf ausgerichtet, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.[dw.com]
Eine Echokardiographie, Maßnahmen zur Gewichtsreduktion und Blutentnahmen spielen in diesem Zusammenhang eine wichtige Rolle. 8 Prognose Die Prognose für das Alström-Syndrom ist aufgrund der großen Bandbreite an möglichen Symptomen schwer abzuschätzen[flexikon.doccheck.com]
ICD10 -Code: Q87.7 2 Epidemiologie Das Alström-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. In der Literatur wurden bislang (2017) etwa 270 Fälle beschrieben. 3 Ursache Das Alström-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.[flexikon.doccheck.com]