Symptome
Die genaue Funktion des ALMS1-Proteins ist bis heute (2017) unbekannt. 4 Symptome Das Erstsymptom des Alström-Syndroms ist meist eine Lichtscheu und einen Nystagmus schon kurz nach der Geburt. [flexikon.doccheck.com]
Später, nach der Pubertät, neigen die Jugendlichen zu Insulinresistenz, d.h. sie entwickeln die Symptome eines Diabetes mellitus bei gleichzeitig bestehendem erhöhten Insulingehalt im Blut. [alstrom.org]
Kardiovaskulär
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Herzinsuffizienz
[…] mellitus Hypertriglyceridämie Schilddrüsenüber- oder -unterfunktion hoher Androgenspiegel bei Frauen, niedriger Testosteronspiegel bei Männern Adipositas in 100% der Fälle Minderwuchs Herzfehler: Dilatative Kardiomyopathie, meistens kurz nach der Geburt Herzinsuffizienz [flexikon.doccheck.com]
Dilatative Kardiomyopathie und plötzliche Herzinsuffizienz können in der Kindheit, im Jugendalter oder im erwachsenen Alter auftreten. [de.wikipedia.org]
Systemisch
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Kleinwuchs
Weitere Symptome des Alström Syndroms sind eine Verdunkelung von Hautpartien, die Acanthosis Nigricans genannt wird, Skoliose (eine Verkrümmung der Wirbelsäule), Kleinwuchs, Schilddrüsenunterfunktion, langsam fortschreitende Nieren- und Leberfunktionsstörung [alstrom.org]
Es kann auch verdickte Haut, Kleinwuchs oder übermäßige Körperbehaarung auftreten. Die Krankheit tritt einmal unter 50.000 bis 280.000 Menschen auf. [dw.com]
Eine Nephronophthise in Kombination mit Kleinwuchs, schmalem Thorax mit kurzen Rippen, einer Polydaktylie und Retinopathie wird als K urzrippen-Polydaktylie-Syndrom, Jeune-Syndrom oder auch als Ellis-van-Creveld-Syndrom bezeichnet, eine Gruppe von Erkrankungen [medizinische-genetik.de]
Ritscher-Schinzel-Syndrom Robin-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Syndrom des ersten Kiemenbogens Synophthalmus Turmschädel mit Exophthalmus Ullrich-Feichtinger-Syndrom Whistling-face-Syndrom Zyklopie Zyklozephalie Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs [icdscout.de]
FYCO1, GALK1, GALT, GNPAT, JAM3, MFSD6L, MIR184, MYH9, NHS, NID1, P3H2, PAX6, PEX7, PXDN, RNLS, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, SORD, TBC1D20, TDRD7, TMEM114, VAV2, VAV3, VIM, VSX2, WFS1, XYLT2 Ketogenese-Störung HMGCL, HMGCS2 Ketolyse-Störung ACAT1, OXCT1 Kleinwuchs [amedes-genetics.de]
Urogenital
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Nierenversagen
Entwickelt sich ein Leber- und Nierenversagen, ist die Lebenserwartung der Patienten in den meisten Fällen reduziert. Sie werden selten älter als 50 Jahre. [flexikon.doccheck.com]
Nierenversagen kann im zweiten bis viertem Lebensjahrzehnt eines Alström Patienten auftreten. Das Alström Syndrom wurde erstmals 1959 von einem schwedischen Arzt beschrieben. [alstrom.org]
Diagnostik
Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität. [bioscientia-humangenetik.de]
[…] kognitiver Leistungen verzögerte Entwicklung der Feinmotorik verzögerter Spracherwerb Acanthosis nigricans Skoliose chronische Mittelohrentzündung gastroösophagealer Reflux Pfortaderhypertonie Bluthochdruck Absence -Anfälle Muskelschwäche Schlafstörungen 5 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]
Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des ALMS1-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. [zhma.de]
Therapie
Eine ursächliche Therapie des Alström-Syndroms ist zum jetzigen Zeitpunkt (2017) nicht verfügbar. [flexikon.doccheck.com]
Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention, Diagnose und Therapie [bioscientia-humangenetik.de]
Prognose
Eine Echokardiographie, Maßnahmen zur Gewichtsreduktion und Blutentnahmen spielen in diesem Zusammenhang eine wichtige Rolle. 8 Prognose Die Prognose für das Alström-Syndrom ist aufgrund der großen Bandbreite an möglichen Symptomen schwer abzuschätzen [flexikon.doccheck.com]
Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia [bioscientia-humangenetik.de]
Epidemiologie
ICD10 -Code: Q87.7 2 Epidemiologie Das Alström-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. In der Literatur wurden bislang (2017) etwa 270 Fälle beschrieben. 3 Ursache Das Alström-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. [flexikon.doccheck.com]
Prävention
Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention [bioscientia-humangenetik.de]