Symptome
Bei Patienten mit Amyloidose entstehen die Symptome als Folge einer Funktionsanomalie der jeweils beteiligten Organe [7]. Einige der Organe, die betroffen sein können, umfassen das Herz, die Niere, Leber, Darm, Haut, Nerven, Gelenke und Lunge. Häufige Beschwerden sind Müdigkeit, Atemnot, Appetitlosigkeit, Neuropathien, Gewichtsverlust und Schwellungen. Je nachdem, welche Organe betroffen sind, kann Amyloidose unter anderem zu Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, peripherer Neuropathie, Arthritis, Malabsorption, Durchfall, Leberversagen und Leberschäden, Makroglossie, Demenz und Alopezie führen. Wenn Amyloidose die Niere betrifft, kann nephrotisches Syndrom entstehen.
Neurologisch
- Periphere Neuropathie
Je nachdem, welche Organe betroffen sind, kann Amyloidose unter anderem zu Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, peripherer Neuropathie, Arthritis, Malabsorption, Durchfall, Leberversagen und Leberschäden, Makroglossie, Demenz und Alopezie führen. [symptoma.com]
Neuropathie, Karpaltunnelsyndrom und die u.a. [eref.thieme.de]
Nervensystem: Bei Patienten mit peripherer Neuropathie kann Gabapentin oder Pregabalin die Schmerzen lindern. [msdmanuals.com]
- Kribbeln
Sind die Nerven betroffen, können Betroffene Kribbeln oder Taubheit in den Fingern oder Zehen verspüren oder Schwindel, wenn sie aufstehen. [msdmanuals.com]
Eine Amyloidose des Nervensystems kann ein Kribbeln, Karpaltunnelsyndrom, Empfindungsstörungen an Händen und Füßen, stechende Schmerzen, Veränderungen der Schweißsekretion, Erektionsstörungen oder Schwindel erzeugen. [arztsuche24.at]
Diese Symptome können auf eine Amyloidose hinweisen: Wasseransammlung in den Beinen, Ursache: Eiweißausscheidungen im Urin oder Herzschwäche Kribbeln und Taubheitsgefühl in den Füßen oder den Fingern, falls diese Beschwerden nicht durch eine Chemotherapie [leben-mit-multiplem-myelom.de]
Zu den offensichtlichen Anzeichen und Symptomen zählen: Anschwellen der Knöchel und Beine; Schwäche ; Deutliche Gewichtsabnahme ; Kurzatmigkeit ; Taubheit oder Kribbeln in den Händen oder Füßen; Durchfall oder Verstopfung ; Schnelle Sättigung; Schwere [gesundpedia.de]
- Parästhesie
Beteiligung, meist spät im Krankheitsverlauf Symptome: Synkope, orthostatische Hypotonie, Palpitationen, Dyspnoe EKG: periphere Niederspannung in 25% Nerven: langsam progrediente sensible Neuropathie (verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, Parästhesien [eref.thieme.de]
Extrakutane Manifestationen: Müdigkeit, Gewichtsverlust, Parästhesien, Ödeme, Dyspnoe, Kopfschmerzen, Synkopen. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Eine periphere Neuropathie mit Parästhesien der Zehen und Finger ist eine häufige Erstmanifestation bei AL- und ATTR-Amyloidosen. [msdmanuals.com]
Kardiovaskulär
- Herzinsuffizienz
Bei kardialer Manifestation dominieren Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz. [eref.thieme.de]
- Hypotonie
familiäre Amyloidkardiomyopathie (FAC) häufigste Mutation: Leu 111 Med, Val 122 Ile Inzidenz: 100% Symptome: Dyspnoe, Synkopen, Palpitationen EKG: periphere Niederspannung in 30%, AV-Block, Vorhofflimmern Karpaltunnelsyndrom Gefäße: orthostatische Hypotonie [eref.thieme.de]
Die folgende Tabelle listet die Symptome der AL-Amyloidose und deren Abklärung auf. [2] Organ Symptome Abklärung Herz Dyspnoe bei Belastung, Ödeme, Palpitationen, Hypotonie, Ruhetachykardie Pleura - und Perikarderguss EKG, Echokardiografie, Kardio-MRT [flexikon.doccheck.com]
Durch autonome Dysfunktion, Arrhythmien oder Reizleitungsstörungen kommt es zu Hypotonie, Schwindel und zu rezidivierenden Synkopen. [link.springer.com]
- Hypertonie
Eine arterielle Hypertonie kommt selten vor. Hinweise für eine Amyloidose anderer Organe können sein: Verdickung der Zunge Zunge Verdickung, restriktive Kardiomyopathie, Hepatomegalie, Splenomegalie, Polyneuropathie. [eref.thieme.de]
Lähmungssyndrome G90-G99 Sonstige Krankheiten des Nervensystems Kapitel XV Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99) Dieses Kapitel gliedert sich in folgende Gruppen: O00-O08 Schwangerschaft mit abortivem Ausgang O10-O16 Ödeme, Proteinurie und Hypertonie [dimdi.de]
- Herzerkrankung
Bei der hypertensiven Herzerkrankung erreicht die Kavität (d) hingegen vor dem Myokard (e) den Nullpunkt. d MRT des Patienten mit hypertensiver Herzerkrankung: IR-SSFP-Sequenz des 4-Kammer-Blickes zum Inversionszeitpunkt TI = 100 ms. [eref.thieme.de]
Menschen mit einer Herzerkrankung erhalten ACE-Hemmer und Diuretika zur Blutdrucksenkung. Bei einer Nierenbeteiligung kann eine salzarme Kost sinnvoll sein. [leading-medicine-guide.de]
- Orthostatische Hypotonie
Hypotonie Nerven: periphere sensible Neuropathie senile ATTR-Amyloidose (SSA) keine Genmutation nachweisbar Inzidenz: 100% Symptome: Dyspnoe, Leistungsintoleranz, orthostatische Hypotonie EKG: periphere Niederspannung in 40%, Schenkelblockbilder in 40% [eref.thieme.de]
Eine orthostatische Hypotonie verbessert sich oft mit hohen Dosen von Midodrin; dieses Medikament kann bei älteren Männern Harnverhalt verursachen, aber Hypertonie in Rückenlage ist in dieser Population selten ein Problem. [msdmanuals.com]
Respiratorisch
- Heiserkeit
Im Kehlkopf können die Ablagerungen zufällig, meist aber bei auftretender Heiserkeit und einer zunehmenden Atemnot entdeckt werden. [eref.thieme.de]
Autonome Neuropathie Eingeschränkte Herzfrequenz-Variabilität, Orthostase, Diarrhoe oder Obstipation, Blasenentleerungsstörung Schellong-Test, Holter-EKG, Kipptischversuch, Sonografie Weichteile Makroglossie, Hauteinblutungen (z.B. periorbitale Blutungen), Heiserkeit [flexikon.doccheck.com]
[…] zerstören das Gewebe einzelner Organe wodurch es zu Funktionsstörungen dieser kommt Ursachen körpereigen Proteine, die sich abnorm falten Symptome Erst spät erkannt, Symptome je nach befallenem Organ, nicht alle Organe werden befallen: Allgemeinsymptome: Heiserkeit [medizin-kompakt.de]
- Dyspnoe
Bei der senilen ATTR-Amyloidose gehen allgemeine Schwäche, Leistungsintoleranz und Dyspnoe oft einher mit typischem orthostatischem Schwindel ( Tab. 6.40). Bei allen 3 Formen können Überleitungsstörungen (z.B. [eref.thieme.de]
Die folgende Tabelle listet die Symptome der AL-Amyloidose und deren Abklärung auf. [2] Organ Symptome Abklärung Herz Dyspnoe bei Belastung, Ödeme, Palpitationen, Hypotonie, Ruhetachykardie Pleura - und Perikarderguss EKG, Echokardiografie, Kardio-MRT [flexikon.doccheck.com]
- Belastungsdyspnoe
Klinische Zeichen der kardialen Amyloidose sind Beinödeme, Hepatomegalie, Aszites und erhöhter Jugularvenendruck, häufig einhergehend mit Belastungsdyspnoe sowie möglicherweise Angina pectoris als Folge einer mikrovaskulären Mitbeteiligung. [link.springer.com]
Drei Wochen nach der Erstuntersuchung ist der Patient von kardialer Seite weiterhin deutlich symptomatisch mit einer persistierenden Belastungsdyspnoe NYHA III. [eref.thieme.de]
- Pleuraerguss
Die pulmonale Beteiligung betrifft tracheobronchiale Erkrankungen, parenchymale Rundherde, lokale oder diffuse interstitielle Infiltrate, intrathorakale Lymphadenopathie oder Pleuraergüsse und ähnelt somit nicht selten einem malignen Erscheinungsbild. [eref.thieme.de]
So führt etwa eine Herzbeteiligung zu Herzrhythmusstörungen, Herzschwäche mit Wasseransammlungen in den Beinen oder im Rippenfell (Pleuraerguss), Luftnot, körperlicher Schwäche und nächtlichem Harndrang. [arztsuche24.at]
Systemisch
- Amyloidose
Typ) E85.2 : Heredofamiliäre Amyloidose, nicht näher bezeichnet E85.3 : Sekundäre systemische Amyloidose Amyloidose in Verbindung mit Hämodialyse E85.4 : Organbegrenzte Amyloidose Lokalisierte Amyloidose E85.8 : Sonstige Amyloidose E85.9 : Amyloidose [amboss.com]
Daher heißt diese in Industrieländern häufigste Amyloidose-Form Leichtketten-Amyloidose (AL-Amyloidose). [arztsuche24.at]
Kap. 8 ) verschiedene Amyloidose familiäre AF-Amyloidose familiäre Amyloidosen (AF-Amyloidosen) Im Folgenden soll ausschließlich auf die AL- und AA-Amyloidosen eingegangen werden. [eref.thieme.de]
- Gewichtsverlust
Bei Befall des Magen-Darm-Trakts kommt es zu Diarrhöen oder Obstipation, Gewichtsverlust und Erbrechen, ggf. auch Motilitätsstörungen und Aszites. [eref.thieme.de]
Dyspnoe bei Belastung, Ödeme, Palpitationen, Hypotonie, Ruhetachykardie Pleura - und Perikarderguss EKG, Echokardiografie, Kardio-MRT Holter-Monitoring, Röntgen oder Thorax-CT Niere Ödeme (nephrotisches Syndrom) Sammelurin Magen-Darm-Kanal Inappetenz, Gewichtsverlust [flexikon.doccheck.com]
Häufige Anzeichen der Amyloidose sind Müdigkeit und Gewichtsverlust. Andere Symptome einer Amyloidose hängen davon ab, wo sich die Amyloidablagerungen aufbauen. [msdmanuals.com]
- Schmerz
Eine Amyloidose des Nervensystems kann ein Kribbeln, Karpaltunnelsyndrom, Empfindungsstörungen an Händen und Füßen, stechende Schmerzen, Veränderungen der Schweißsekretion, Erektionsstörungen oder Schwindel erzeugen. [arztsuche24.at]
Dies führt zu Schmerzen, Steifigkeit und Schwellung, gelegentlich auch zu Ergüssen und Bewegungseinschränkungen. [eref.thieme.de]
Aber in den letzten paar Jahren ist er ein alter Mann mit ständigen Schmerzen geworden“, sagte ein Freund kürzlich über Michael York (71) in einem Interview auf „Showbizspy“. Der Grund: Der Schauspieler hatte eine Amyloidose heimlich bekämpft. [bunte.de]
- Schwellung
Durch direkte Mikrolaryngoskopie werden die Schwellungen subglottisch entfernt und histologisch untersucht. [eref.thieme.de]
- Schwäche
[…] zu Funktionsstörungen dieser kommt Ursachen körpereigen Proteine, die sich abnorm falten Symptome Erst spät erkannt, Symptome je nach befallenem Organ, nicht alle Organe werden befallen: Allgemeinsymptome: Heiserkeit, Karpaltunnelsyndrom, körperliche Schwäche [medizin-kompakt.de]
Bei der senilen ATTR-Amyloidose gehen allgemeine Schwäche, Leistungsintoleranz und Dyspnoe oft einher mit typischem orthostatischem Schwindel ( Tab. 6.40). Bei allen 3 Formen können Überleitungsstörungen (z.B. [eref.thieme.de]
Klinisch imponieren Sensibilitätsstörungen und sensomotorische und autonome Polyneuropathien, die sich v.a. in Form von Schmerzen und Schwäche in den unteren Gliedmaßen und in Form von Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie), von Erektions- und Verdauungsstörungen [dna-diagnostik.hamburg]
Haut
- Purpura
Die Biopsie der Purpura, Mund- oder Rektumschleimhaut zeigt Amyloidablagerungen in den Gefäßwänden. Identifizierung und Behandlung der Grunderkrankung. [eref.thieme.de]
Auch an artifiziell traumatisierten Stellen (Pinch Purpura) Zunge (Makroglossie). [enzyklopaedie-dermatologie.de]
- Blase
B. bei Alzheimer-Krankheit), Haut, obere oder untere Atemwege, Lungenparenchym, Blase, Augen und Brüste. [msdmanuals.com]
Kutane Läsionen durch homogene IgM-Ablagerungen: Bildung von Bläschen und Blasen und seltener von kleinen, symptomlosen hautfarbenen Papeln an Gesäß und Stamm (Makroglobulinosis cutis). [enzyklopaedie-dermatologie.de]
- Petechien
Klinisches Bild Vorbemerkung: Die vorliegende Beschreibung bezieht sich v.a. auf die Amyloidosetypen: AA, AL, AH Integument: Flache rötliche kaum erhöhte Plaques mit Petechien an Haut und Schleimhaut. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
- Hautplaque
Spondylitis ankylosans, multiples Myelom, maligne Lymphome, Hypernephrom und anderweitige Organmanifestationen, wie nephrotisches Syndrom, Hepatomegalie, kongestive Kardiomyopathie, Dyspnoe infolge alveolärer Diffusionsstörungen, Neuropathien und wächserne Hautplaques [eref.thieme.de]
Leber, Galle & Pankreas
- Hepatomegalie
Vom Organbefall abhängig, bei Leberbeteiligung Hepatomegalie und Ikterus. [eref.thieme.de]
Ruhetachykardie Pleura - und Perikarderguss EKG, Echokardiografie, Kardio-MRT Holter-Monitoring, Röntgen oder Thorax-CT Niere Ödeme (nephrotisches Syndrom) Sammelurin Magen-Darm-Kanal Inappetenz, Gewichtsverlust, Diarrhoe, GI-Blutungen Endoskopie Leber Harte Hepatomegalie [flexikon.doccheck.com]
Gastro-intestinal
- Diarrhoe
GI-Blutungen Endoskopie Leber Harte Hepatomegalie, Aszites Sonografie, Messung von AP und gamma-GT Peripheres Nervensystem Sensomotorische Polyneuropathie ENG, EMG Autonome Neuropathie Eingeschränkte Herzfrequenz-Variabilität, Orthostase, Diarrhoe oder [flexikon.doccheck.com]
Synkope, orthostatische Hypotonie, Palpitationen, Dyspnoe EKG: periphere Niederspannung in 25% Nerven: langsam progrediente sensible Neuropathie (verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, Parästhesien, trophische Läsionen, autonome Neuropathie: Diarrhö [eref.thieme.de]
- Dysphagie
[…] abhängig von der Lokalisation der Amyloidablagerungen: Nieren: Proteinurie, Niereninsuffizienz Herz: Herzinsuffizienz, Kardiomegalie und Herzrhythmusstörungen Haut: Ablagerungen in Form erhabener wachsartiger Papeln Gastrointestinaltrakt: Makroglossie, Dysphagie [eref.thieme.de]
Makroglossie, Geschmacksverlust, Dysphagie, Appetitlosigkeit, Völlegefühl; Diarrhöen, Borborygmus, abdominelle Krämpfe, Ulzerationen, Blutungen u. Obstruktionen in Magen u. [gesundheit.de]
Entsprechend sind die Hauptsymptome Heiserkeit, Dysphagie, inspiratorischer Stridor und Dyspnoe. Klinisch finden sich von glatter Schleimhaut überzogene gelbliche oder grauweiße Auftreibungen von derbelastischer, wachsartiger Konsistenz.. [hno.uniklinik-bonn.de]
- Nausea
A 59-year-old male patient presented with intermittent nausea, vomiting, daily bowel movements, and weight loss of 20 kg over 2 months. [eref.thieme.de]
- Bauchschmerzen
Ein Befall des vegetativen Nervensystems führt zu Blutdruckabfall im Stehen (Orthostase-Reaktion), verfrühtem Sättigungsgefühl infolge verminderter Magenentleerung, Erektionsstörungen und Störungen der Darm-Beweglichkeit mit Blähungen, Bauchschmerzen [de.wikipedia.org]
- Steatorrhoe
Ansonsten gastrointestinale Symptomatik sehr variabel, sie kann Makroglossie, Dysphagie, Dyspepsie, Diarrhö, Steatorrhö und andere Malabsorptionzeichen, Obstruktionssymptome bis zum Ileus, Hämatemesis und Melaena umfassen. [eref.thieme.de]
Immunsystem
- Splenomegalie
Neuropathie Eingeschränkte Herzfrequenz-Variabilität, Orthostase, Diarrhoe oder Obstipation, Blasenentleerungsstörung Schellong-Test, Holter-EKG, Kipptischversuch, Sonografie Weichteile Makroglossie, Hauteinblutungen (z.B. periorbitale Blutungen), Heiserkeit, Splenomegalie [flexikon.doccheck.com]
Im Magen-Darm-Trakt können sich eine Hepato- und Splenomegalie sowie ein Befall des Dünndarms mit Obstruktionen und Schleimhautblutungen finden. Weitere Symptome sind z.B. Makroglossie, Karpaltunnelsyndrom, Arthritis, Purpura. [eref.thieme.de]
Dünndarm; sprueartige Symptome, Malabsorption; Hepatomegalie mit auffallend geringen oder keinen Funktionsstörungen; Splenomegalie. Diagn.: Biopsien aus den befallenen Organen. Verwandte Themen [gesundheit.de]
Muskuloskeletal
- Arthritis
Ursache: rheumatoide Arthritis (60 %), Spondylitis ankylosans, Arthritis psoriatica, Tumoren. dialysebedingte Amyloidose (β2-Mikroglobulin) <03B2>2-Mikroglobulin, Amyloidose Amyloidose dialysebedingte Mukosainfiltrierend oder neuromuskulär infiltrierend [eref.thieme.de]
Auch wurde in Japan Etanercept bei der Amyloidose im Rahmen einer rheumatioden Arthritis mit gewissem Erfolg eingesetzt [8]. [medicoconsult.de]
- Arthralgie
Niereninsuffizienz), Herz (Kardiomyopathie mit Rhythmusstörungen, Herzinsuffizienz), peripheres Nervensystem mit Ausfällen der Sensorik sowie autonomer Polyneuropathie, Karpaltunnelsyndrom bei Sehnenbefall, Arthralgien bei Gelenkbefall, Makroglossie mit [eref.thieme.de]
Kiefer & Zähne
- Makroglossie
Herz, Nieren, peripheres Nervensystem (PNS), Magen-Darm-Trakt und Zunge ( Makroglossie ). [flexikon.doccheck.com]
Bei Schleimhautbefall Heiserkeit (Kehlkopf), Makroglossie. [eref.thieme.de]
Urogenital
- Nierenversagen
Die bei einem Nierenbefall entstehenden Nierenfunktionsfunktionsstörungen verursachen eine eingeschränkte Flüssigkeitsausscheidung, welche bis zu einem Nierenversagen fortschreiten kann. [eesom.com]
Klinik Labor: Eiweiß, AP erhöht, GOT erhöht, GPT erhöht, Proteinurie Apparative Diagnostik: Gewebeproben (Biopsie), Knochenmarkspunktion (Plasmazellen), Szintigraphie, EKG (bei Herzbeteiligung, QRS-Komplexe erniedrigt), Sonographie, CT Komplikationen Nierenversagen [medizin-kompakt.de]
Bei systemischer Amyloidose ist Nierenversagen die häufigste Todesursache.Die Behandlung umfasst allgemein Chemotherapeutika, Diuretika, ACE-Hemmer oder AT1-Antagonisten und Amiodaron, sowie weitere Maßnahmen anhängig von der Form der Erkrankung. [symptoma.com]
Diagnostik
Um die Diagnose von Amyloidose zu stellen, muss die Anwesenheit des charakteristischen Amyloid-Proteins nachgewiesen werden. Eine Biopsie des betroffenen Gewebes ist dafür erforderlich [8]. Die Anwesenheit des Proteins in Gewebeproben kann mit einer Kongorot-Färbung untersucht werden.
Röntgen
- Perikarderguss
Die folgende Tabelle listet die Symptome der AL-Amyloidose und deren Abklärung auf. [2] Organ Symptome Abklärung Herz Dyspnoe bei Belastung, Ödeme, Palpitationen, Hypotonie, Ruhetachykardie Pleura - und Perikarderguss EKG, Echokardiografie, Kardio-MRT [flexikon.doccheck.com]
- Atelektase
Die sekundären Veränderungen inform von Atelektase, poststenotischer Pneumonie und Bronchiektasen sind im hochauflösenden Computertomographen (HRCT) besonders gut nachweisbar [ 2 ] [ 8 ] [ 14 ]. [thieme-connect.com]
Serum
- Hypoalbuminämie
Diese Prozesse können zum nephrotischen Syndrom mit ausgeprägter Hypoalbuminämie, Ödem und Anasarka oder zu einer Nierenerkrankung im Endstadium voranschreiten. [msdmanuals.com]
Hypertrophie
- Biventrikuläre Hypertrophie
Wenn aufgrund der Symptome, des EKG oder der kardialen Biomarker eine Herzbeteiligung vermutet wird, wird eine Echokardiographie durchgeführt, um die diastolische Relaxation und die systolische Funktion zu messen und auf eine biventrikuläre Hypertrophie [msdmanuals.com]
Sonstige Pathologie
- Sagomilz
Immunglobulinen) Thrombosen ( AT-III -Verlust) Kardiomyopathie Neuropathie Demenz Hepatomegalie Makroglossie Arthropathie Alopezie 4 Diagnostik Biopsie der befallenen Organe (Beispiel Milz: es zeigt sich, je nach Form, die sogenannte Schinkenmilz oder die Sagomilz [flexikon.doccheck.com]
- Amyloidplaque
In der Trachea verursachen die Amyloidplaques eine allmählich zunehmende Einengung des Lumens. Klinisch korrelieren damit verstärkte Dyspnoe und rezidivierende Atemwegsinfekte. [thieme-connect.com]
Pleura
- Pleuraerguss
So führt etwa eine Herzbeteiligung zu Herzrhythmusstörungen, Herzschwäche mit Wasseransammlungen in den Beinen oder im Rippenfell (Pleuraerguss), Luftnot, körperlicher Schwäche und nächtlichem Harndrang. [arztsuche24.at]
Therapie
Die Behandlung von Amyloidose beinhaltet die Korrektur der Funktionsanomalie der jeweils beteiligten Organe und falls vorhanden, die Behandlung der zu Grunde liegenden Krankheiten, wie multiples Myelom, Infektion oder Entzündung [9]. Allerdings wird die Krankheit häufig erst diagnostiziert, wenn bereits umfangreicher Schaden an den Organen entstanden ist. Deshalb beginnt die Behandlung zunächst meist mit einer Stabilisierung der Funktion des betroffenen Organs. Bei systemischer Amyloidose ist Nierenversagen die häufigste Todesursache.
Die Behandlung umfasst allgemein Chemotherapeutika, Diuretika, ACE-Hemmer oder AT1-Antagonisten und Amiodaron, sowie weitere Maßnahmen anhängig von der Form der Erkrankung.
Die Behandlung der ATTR-Amyloidose kann durch Lebertransplantation erfolgen [10].
Prognose
Die Prognose ist abhängig von der Form der Amyloidose, sowie der allgemeinen Reaktion auf die Behandlung. Systemische Amyloidose schreitet langsam voran, kann aber unbehandelt tödlich sein [6]. Einige Formen der Amyloidose haben eine durchschnittliche Überlebensspanne von 15 Jahren, während andere eine Lebenserwartung von einem Jahr bedingen. Im Allgemeinen ist die Prognose abhängig von den beteiligten Organen.
Ätiologie
Amyloidose wird durch Veränderungen in Proteinen, die sie unlöslich machen, verursacht. Dies wiederum lässt sie in Organen und Geweben ablagern. Die Amyloidablagerungen entstehen überwiegend im Interstitium [3].
Epidemiologie
Die Amyloidose ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von 1-5 Fällen pro 100.000 Menschen weltweit [4].
Pathophysiologie
Amyloidose entsteht durch eine abnormale Ablagerung von unlöslichen Protein-Fibrillen in bestimmten Körpergeweben [5]. Die genaue Pathophysiologie der Amyloidose ist jedoch abhängig von der Art der Erkrankung.
Prävention
Es gibt keine bestimmten Maßnahmen zur Verhinderung von Amyloidose. Allerdings können sekundäre Formen von Amyloidose durch Behandlung der Grunderkrankungen vermieden werden. Für familiäre Formen der Amyloidose ist eine genetische Beratung sehr wichtig.
Zusammenfassung
Amyloidose bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, die nach einer anormalen Ablagerung von unlöslichen Protein-Fibrillen in bestimmten Körpergeweben auftreten [1]. Die abgelagerten Proteine werden als Amyloid bezeichnet. Abhängig von der Struktur des Amyloids kann sich das Protein in einem bestimmten Gewebe oder verbreitet in verschiedenen Organen und Geweben ablagern. Es gibt 30 verschiedene dokumentierte Amyloidproteine.
Man unterscheidet zwischen lokalisierten Amyloidosen und systemischen Amyloidosen, die umfangreiche Veränderungen in fast allen Organen des Körpers einschließlich der Herz, Nieren und Lunge verursachen können. Es gibt verschiedene Arten von Amyloidose, sie kann nach den beteiligten Proteinen unter anderem wie folgt eingeteilt werden [2]:
- AA-Amyloidose
- AL-Amyloidose
- AK-Amyloidose
- ATTR-Amyloidose
- AE-Amyloidose
- AANF-Amyloidose
- IAAP-Amyloidose
- AP-Amyloidose
- AS-Amyloidose
Patientenhinweise
Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn sich eine Substanz, die als Amyloid bekannt ist, in einem der Organe des Körpers ansammelt. Amyloid ist ein abnormes Protein und kann sich in einem beliebigen Gewebe oder Organ ablagern. Amyloidose kann verschiedene Organe bei verschiedenen Patienten beeinflussen und es gibt verschiedene Arten von Amyloid bezogen auf die betroffenen Organe. Die am häufigsten betroffenen Organe sind die des Verdauungstraktes, des Nervensystems und Milz, Leber, Niere und Herz. Schwere Fälle von Amyloidose können zu lebensbedrohlichem Organversagen führen. Es gibt keine bekannte vollständige Heilung für Amyloidose, die Behandlung basiert darauf, die Symptome zu lindern und die Produktion von Amyloid zu begrenzen.
Quellen
- Chiti F, Dobson CM. Protein misfolding, functional amyloid, and human disease. Annu Rev Biochem. 2006;75:333-66.
- Fandrich M, Meinhardt J, Grigorieff N. Structural polymorphism of Alzheimer Abeta and other amyloid fibrils. Prion. Apr-Jun 2009;3(2):89-93.
- Fandrich M. On the structural definition of amyloid fibrils and other polypeptide aggregates. Cell Mol Life Sci. Aug 2007;64(16):2066-78.
- Westermark P, Benson MD, Buxbaum JN, Cohen AS, Frangione B, Ikeda S, et al. A primer of amyloid nomenclature. Amyloid. Sep 2007;14(3):179-83.
- Buxbaum JN. The systemic amyloidoses. Curr Opin Rheumatol. Jan 2004;16(1):67-75.
- Pavelka, Margit; Roth, Jürgen. Functional Ultrastructure: An Atlas of Tissue Biology and Pathology. Springer. p. 258. ISBN 3-211-83564-4.
- Breathnach SM: Amyloid and amyloidosis. J Am Acad Dermatol. 18:1-16 1988 3279077
- Buxbaum J: The amyloidoses. Mt Sinai J Med. 63:16-23 1996 8935845
- Wong CK: Amyloid. History and modern concepts. Clin Dermatol. 8:1-6 1990 2224728
- Falk RH, Comenzo RL, Skinner M: The systemic amyloidoses. N Engl J Med. 337:898-909 1997 9302305