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Amyloidose

Amyloidose der Darms

Amyloidose bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, die durch abnorme Ablagerung von Amyloid in verschiedenen Geweben entstehen.


Symptome

Bei Patienten mit Amyloidose entstehen die Symptome als Folge einer Funktionsanomalie der jeweils beteiligten Organe [7]. Einige der Organe, die betroffen sein können, umfassen das Herz, die Niere, Leber, Darm, Haut, Nerven, Gelenke und Lunge. Häufige Beschwerden sind Müdigkeit, Atemnot, Appetitlosigkeit, Neuropathien, Gewichtsverlust und Schwellungen. Je nachdem, welche Organe betroffen sind, kann Amyloidose unter anderem zu Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, peripherer Neuropathie, Arthritis, Malabsorption, Durchfall, Leberversagen und Leberschäden, Makroglossie, Demenz und Alopezie führen. Wenn Amyloidose die Niere betrifft, kann nephrotisches Syndrom entstehen.

Periphere Neuropathie
  • Je nachdem, welche Organe betroffen sind, kann Amyloidose unter anderem zu Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, peripherer Neuropathie, Arthritis, Malabsorption, Durchfall, Leberversagen und Leberschäden, Makroglossie, Demenz und Alopezie führen.[symptoma.com]
Parästhesie
  • Nerven: langsam progrediente sensible Neuropathie (verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, Parästhesien, trophische Läsionen, autonome Neuropathie: Diarrhö, Übelkeit, Verstopfung, Orthostase, Erektionsstörungen[eref.thieme.de]
Herzinsuffizienz
  • Herz: Herzinsuffizienz, Kardiomegalie und Herzrhythmusstörungen[eref.thieme.de]
Hypotonie
Kardiomegalie
Hypertonie
  • Eine arterielle Hypertonie kommt selten vor. Hinweise für eine Amyloidose anderer Organe können sein: Verdickung der Zunge Zunge Verdickung , restriktive Kardiomyopathie, Hepatomegalie, Splenomegalie, Polyneuropathie.[eref.thieme.de]
  • Lähmungssyndrome G90-G99 Sonstige Krankheiten des Nervensystems Kapitel XV Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99) Dieses Kapitel gliedert sich in folgende Gruppen: O00-O08 Schwangerschaft mit abortivem Ausgang O10-O16 Ödeme, Proteinurie und Hypertonie[dimdi.de]
Pleuraerguss
Gewichtsverlust
  • Inappetenz, Gastrointestinalblutungen, Gewichtsverlust, Motilitätsstörungen, Durchfall[eref.thieme.de]
Schmerz
Schwellung
  • Die Amyloidosteoarthropathie Amyloidosteoarthropathie Osteoarthropathie Amyloidose hat einen schleichenden Verlauf und ist charakterisiert durch eine Beteiligung kleiner und grosser Gelenke mit Schmerz, Schwellung, Bewegungseinschränkung und Knötchenbildungen[eref.thieme.de]
  • Häufige Beschwerden sind Müdigkeit, Atemnot, Appetitlosigkeit, Neuropathien, Gewichtsverlust und Schwellungen.[symptoma.com]
Blässe
  • Makroskopisch zeigen sich blasse, vergrößerte Organe mit fester, glasig-wächserner Konsistenz (z.B. Sagomilz, Schinkenmilz). Mikroskopisch findet sich amorphes hyalines Material in Mesangium, Kapillarschlingen und Basalmembran der Glomeruli.[eref.thieme.de]
Ekchymose
  • Purpura und Ekchymosen Ekchymose Amyloidose (kleine, fleckförmig umschriebene Blutungen 3 mm Durchmesser in Haut und Schleimhaut).[eref.thieme.de]
Hepatosplenomegalie
  • Hepatosplenomegalie, Proteinurie, eingeschränkte Nierenfunktion, Herzinsuffizienz[eref.thieme.de]
Purpura
  • Die Biopsie der Purpura, Mund- oder Rektumschleimhaut zeigt Amyloidablagerungen in den Gefäßwänden.[eref.thieme.de]
Hautplaque
  • Spondylitis ankylosans, multiples Myelom, maligne Lymphome, Hypernephrom und anderweitige Organmanifestationen, wie nephrotisches Syndrom, Hepatomegalie, kongestive Kardiomyopathie, Dyspnoe infolge alveolärer Diffusionsstörungen, Neuropathien und wächserne Hautplaques[eref.thieme.de]
Diarrhoe
Steatorrhoe
  • Ansonsten gastrointestinale Symptomatik sehr variabel, sie kann Makroglossie, Dysphagie, Dyspepsie, Diarrhö, Steatorrhö und andere Malabsorptionzeichen, Obstruktionssymptome bis zum Ileus, Hämatemesis und Melaena umfassen.[eref.thieme.de]
Schluckstörung
  • Niereninsuffizienz), Herz (Kardiomyopathie mit Rhythmusstörungen, Herzinsuffizienz), peripheres Nervensystem mit Ausfällen der Sensorik sowie autonomer Polyneuropathie, Karpaltunnelsyndrom bei Sehnenbefall, Arthralgien bei Gelenkbefall, Makroglossie mit Sprech- und Schluckstörungen[eref.thieme.de]
Bauchschmerz
  • Ein Befall des vegetativen Nervensystems führt zu Blutdruckabfall im Stehen (Orthostase-Reaktion), verfrühtem Sättigungsgefühl infolge verminderter Magenentleerung, Erektionsstörungen und Störungen der Darm-Beweglichkeit mit Blähungen, Bauchschmerzen[de.wikipedia.org]
Splenomegalie
  • Weichteile: Makroglossie, Hauteinblutungen (z.B. periorbitale Blutung), Heiserkeit, Splenomegalie, Gelenkschwellungen[eref.thieme.de]
Arthritis
Nierenversagen
  • Haupttodesursachen sind Herz- und Nierenversagen sowie Infektionen oder das Fortschreiten eines Plasmozytoms.[eref.thieme.de]
  • Bei systemischer Amyloidose ist Nierenversagen die häufigste Todesursache.Die Behandlung umfasst allgemein Chemotherapeutika, Diuretika, ACE-Hemmer oder AT1-Antagonisten und Amiodaron, sowie weitere Maßnahmen anhängig von der Form der Erkrankung.[symptoma.com]

Diagnostik

Um die Diagnose von Amyloidose zu stellen, muss die Anwesenheit des charakteristischen Amyloid-Proteins nachgewiesen werden. Eine Biopsie des betroffenen Gewebes ist dafür erforderlich [8]. Die Anwesenheit des Proteins in Gewebeproben kann mit einer Kongorot-Färbung untersucht werden.

Perikarderguss
  • Die folgende Tabelle listet die Symptome der AL-Amyloidose und deren Abklärung auf. [2] Organ Symptome Abklärung Herz Dyspnoe bei Belastung, Ödeme, Palpitationen, Hypotonie, Ruhetachykardie Pleura - und Perikarderguss EKG, Echokardiografie, Kardio-MRT[flexikon.doccheck.com]
Sagomilz
  • Immunglobulinen) Thrombosen ( AT-III -Verlust) Kardiomyopathie Neuropathie Demenz Hepatomegalie Makroglossie Arthropathie Alopezie 4 Diagnostik Biopsie der befallenen Organe (Beispiel Milz: es zeigt sich, je nach Form, die sogenannte Schinkenmilz oder die Sagomilz[flexikon.doccheck.com]

Therapie

Die Behandlung von Amyloidose beinhaltet die Korrektur der Funktionsanomalie der jeweils beteiligten Organe und falls vorhanden, die Behandlung der zu Grunde liegenden Krankheiten, wie multiples Myelom, Infektion oder Entzündung [9]. Allerdings wird die Krankheit häufig erst diagnostiziert, wenn bereits umfangreicher Schaden an den Organen entstanden ist. Deshalb beginnt die Behandlung zunächst meist mit einer Stabilisierung der Funktion des betroffenen Organs. Bei systemischer Amyloidose ist Nierenversagen die häufigste Todesursache.
Die Behandlung umfasst allgemein Chemotherapeutika, Diuretika, ACE-Hemmer oder AT1-Antagonisten und Amiodaron, sowie weitere Maßnahmen anhängig von der Form der Erkrankung.
Die Behandlung der ATTR-Amyloidose kann durch Lebertransplantation erfolgen [10].

Prognose

Die Prognose ist abhängig von der Form der Amyloidose, sowie der allgemeinen Reaktion auf die Behandlung. Systemische Amyloidose schreitet langsam voran, kann aber unbehandelt tödlich sein [6]. Einige Formen der Amyloidose haben eine durchschnittliche Überlebensspanne von 15 Jahren, während andere eine Lebenserwartung von einem Jahr bedingen. Im Allgemeinen ist die Prognose abhängig von den beteiligten Organen.

Ätiologie

Amyloidose wird durch Veränderungen in Proteinen, die sie unlöslich machen, verursacht. Dies wiederum lässt sie in Organen und Geweben ablagern. Die Amyloidablagerungen entstehen überwiegend im Interstitium [3].

Epidemiologie

Die Amyloidose ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von 1-5 Fällen pro 100.000 Menschen weltweit [4].

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Amyloidose entsteht durch eine abnormale Ablagerung von unlöslichen Protein-Fibrillen in bestimmten Körpergeweben [5]. Die genaue Pathophysiologie der Amyloidose ist jedoch abhängig von der Art der Erkrankung.

Prävention

Es gibt keine bestimmten Maßnahmen zur Verhinderung von Amyloidose. Allerdings können sekundäre Formen von Amyloidose durch Behandlung der Grunderkrankungen vermieden werden. Für familiäre Formen der Amyloidose ist eine genetische Beratung sehr wichtig.

Zusammenfassung

Amyloidose bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, die nach einer anormalen Ablagerung von unlöslichen Protein-Fibrillen in bestimmten Körpergeweben auftreten [1]. Die abgelagerten Proteine ​​werden als Amyloid bezeichnet. Abhängig von der Struktur des Amyloids kann sich das Protein in einem bestimmten Gewebe oder verbreitet in verschiedenen Organen und Geweben ablagern. Es gibt 30 verschiedene dokumentierte Amyloidproteine.

Man unterscheidet zwischen lokalisierten Amyloidosen und systemischen Amyloidosen, die umfangreiche Veränderungen in fast allen Organen des Körpers einschließlich der Herz, Nieren und Lunge verursachen können. Es gibt verschiedene Arten von Amyloidose, sie kann nach den beteiligten Proteinen unter anderem wie folgt eingeteilt werden [2]:

  • AA-Amyloidose
  • AL-Amyloidose
  • AK-Amyloidose
  • ATTR-Amyloidose
  • AE-Amyloidose
  • AANF-Amyloidose
  • IAAP-Amyloidose
  • AP-Amyloidose
  • AS-Amyloidose

Patientenhinweise

Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn sich eine Substanz, die als Amyloid bekannt ist, in einem der Organe des Körpers ansammelt. Amyloid ist ein abnormes Protein und kann sich in einem beliebigen Gewebe oder Organ ablagern. Amyloidose kann verschiedene Organe bei verschiedenen Patienten beeinflussen und es gibt verschiedene Arten von Amyloid bezogen auf die betroffenen Organe. Die am häufigsten betroffenen Organe sind die des Verdauungstraktes, des Nervensystems und Milz, Leber, Niere und Herz. Schwere Fälle von Amyloidose können zu lebensbedrohlichem Organversagen führen. Es gibt keine bekannte vollständige Heilung für Amyloidose, die Behandlung basiert darauf, die Symptome zu lindern und die Produktion von Amyloid zu begrenzen.

Quellen

Artikel

  1. Chiti F, Dobson CM. Protein misfolding, functional amyloid, and human disease. Annu Rev Biochem. 2006;75:333-66.
  2. Fandrich M, Meinhardt J, Grigorieff N. Structural polymorphism of Alzheimer Abeta and other amyloid fibrils. Prion. Apr-Jun 2009;3(2):89-93.
  3. Fandrich M. On the structural definition of amyloid fibrils and other polypeptide aggregates. Cell Mol Life Sci. Aug 2007;64(16):2066-78.
  4. Westermark P, Benson MD, Buxbaum JN, Cohen AS, Frangione B, Ikeda S, et al. A primer of amyloid nomenclature. Amyloid. Sep 2007;14(3):179-83.
  5. Buxbaum JN. The systemic amyloidoses. Curr Opin Rheumatol. Jan 2004;16(1):67-75. 
  6. Pavelka, Margit; Roth, Jürgen. Functional Ultrastructure: An Atlas of Tissue Biology and Pathology. Springer. p. 258. ISBN 3-211-83564-4.
  7. Breathnach SM: Amyloid and amyloidosis. J Am Acad Dermatol. 18:1-16 1988 3279077
  8. Buxbaum J: The amyloidoses. Mt Sinai J Med. 63:16-23 1996 8935845
  9. Wong CK: Amyloid. History and modern concepts. Clin Dermatol. 8:1-6 1990 2224728
  10. Falk RH, Comenzo RL, Skinner M: The systemic amyloidoses. N Engl J Med. 337:898-909 1997 9302305

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:50