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Amyotrophe Lateralsklerose

ALS

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch als amyotrophische Lateralsklerose, myatrophe Lateralsklerose, Lou-Gehrig-Syndrom oder Charcot-Krankheit bekannt, ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems.

Amyotrophe Lateralsklerose - Symptome abklären

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Symptome

ALS entwickelt sich schleichend. Die Mehrzahl der Patienten klagt über eine zunehmende Schwäche in den distalen Bereichen der Gliedmaßen, die mit einer progressiven Muskelatrophie einhergeht [3]. Faszikulationen und spastische Bewegungen können bei vielen Patienten beobachtet werden. Des Weiteren kann ALS auch alle übrigen Muskelgruppen betreffen und im Rahmen dieser Erkrankung können funktionelle Defizite der Augenmuskulatur bis hin zur Ophthalmoplegie, Schwächen der Nackenmuskulatur und Dysphagie auftreten [4] [5]. Zudem besteht aufgrund einer Schwächung der inspiratorischen und exspiratorischen Atemmuskulatur häufig eine respiratorische Insuffizienz [6]. Etwa ein Drittel der Patienten leidet bereits bei Erstvorstellung an Dysarthrie, während sich diese Symptomatik bei einem weiteren Drittel der Betroffenen später einstellt [2]. Neurologische Defizite treten gewöhnlich symmetrisch auf.

Sensorische Ausfälle und Schmerzen sind nicht charakteristisch für ALS, aber kognitive Störungen und Verhaltensauffälligkeiten werden oft diagnostiziert [7].

Faszikulation
  • Schon in den Frühstadien der ALS wird häufig über unwillkürliche Muskelzuckungen (Faszikulationen) und schmerzhafte Muskelkrämpfe geklagt.[dgm.org]
  • Bei Schädigung der unteren Nervenleitung treten Muskelschwund, Muskelzuckungen (sogenannte Faszikulationen) und Muskelschwäche auf – im Verlauf auch in der Atemmuskulatur. Bei 30 % der Patienten beginnt die Erkrankung im Hirnstamm.[desitin.de]
  • Weiterhin treten Faszikulationen der Muskeln und Fibrillationen der Zunge auf. Sensibilitätsstörungen sind zwar kein typisches Symptom der Erkrankung, treten im Verlauf jedoch bei einem Teil der Patienten auf.[amboss.miamed.de]
Dysarthrie
  • Bei überwiegend bulbärem Verlauf kommt es zu Dysphagien (Schluckstörungen) und der Dysarthrie (Sprechstörung).[lateralsklerose.info]
  • Etwa ein Drittel der Patienten leidet bereits bei Erstvorstellung an Dysarthrie, während sich diese Symptomatik bei einem weiteren Drittel der Betroffenen später einstellt. Neurologische Defizite treten gewöhnlich symmetrisch auf.[symptoma.com]
  • Dysarthrie Ursachen der Sprechstörung (Dysarthrie) sind eine Degeneration von motorischen Neuronen im Hirnstamm (bulbäre Dysarthrie), spastische Einflüsse (pseudobulbäre Dysarthrie) und eine sprechabhängige Atemnot (Dyspnoe).[web.archive.org]
  • Patienten mit bulbär beginnender ALS zeigen Dysarthrie und Dysphagie mit flüssigen und festen Speisen.[orpha.net]
  • Die Beeinträchtigung von Zungen-, Mund- und Gaumenmuskulatur sowie eine sprechabhängige Atemnot führen bei ALS-Patienten zu einer fortschreitenden Sprechstörung (Dysarthrie).[de.wikipedia.org]
Gangstörung
  • Durch die Lähmung der einzelnen Muskelregionen kann sowohl eine Bulbärsymptomatik (Schluck- und Sprechstörung) als auch eine Gangstörung entstehen.[tingelhoff.de]
  • Der Verlauf kann innerhalb weniger Wochen oder vielen Monaten eintreffen, abhängig vom Patienten. 3 Starten die Symptome in den Beinen, ist mit sich verschlechternden Gangstörungen zu rechnen.[ratgeber-nerven.de]
Hyperreflexie
  • Motoneurons, sodass das klinische Bild durch das gemeinsame Auftreten von spastischen Paresen und Hyperreflexie mit muskulärer Atrophie, Faszikulationen und Bulbärparalyse gekennzeichnet ist.[thieme.de]
Dyspnoe
  • Besonders folgende Symptome von ALS können von spezifischen Therapien profitieren: Dysarthrie, Dyspnoe, Muskelkrämpfe, -spastizität und -schwäche und Funktionsabnahme, Hypersalivation, Schmerz, Schlafstörungen, Angst und Unruhezustände.[symptoma.com]
  • Die möglichen Folgen sind akute Atemnot (Dyspnoe) durch Verlegung der Atemwege und eine Entzündung des Bronchialsystems (Bronchitis) und der Lungen (Pneumonie).[web.archive.org]
  • Symptome der gestörten Atemfunktion sind Schlafstörungen, morgendliche Kopfschmerzen, Müdigkeit während des Tages, Konzentrationsstörungen, Unruhezustände sowie in fortgeschrittenen Fällen Luftnot (Dyspnoe).[de.wikipedia.org]
Schwäche
  • Des Weiteren kann ALS auch alle übrigen Muskelgruppen betreffen und im Rahmen dieser Erkrankung können funktionelle Defizite der Augenmuskulatur bis hin zur Ophthalmoplegie, Schwächen der Nackenmuskulatur und Dysphagie auftreten.[symptoma.com]
  • Die ALS ist charakterisiert durch eine schmerzlos auftretende Schwäche.[tmz.uniklinikum-jena.de]
  • Leitsymptom sind asymmetrisch beginnende Schwäche der distalen Extremitätenmuskulatur mit Muskelschwund und unwillkürlichen Muskelzuckungen. In einigen Fällen kann die Erkrankung auch mit einer Sprech- und Schluckstörung beginnen.[uke.de]
  • Hinzu kommen dann recht schnell Muskelschwund und –schwäche bis hin zur Lähmung. Die Forschung arbeitet auf Hochtouren, doch wird dabei aufgrund der vielfältigen Ansätze in verschiedenste Richtungen gedacht und geforscht.[zdf.de]
  • Die symptomatische Therapie soll Komplikationen der muskulären Schwäche vermeiden helfen und die Lebensqualität der Patienten verbessern.[de.wikipedia.org]
Gewichtsverlust
  • Ludolph, Ulm, bei Patienten, die künstlich ernährt werden, eine positive Korrelation zwischen einem geringerem Gewichtsverlust und einer längeren Überlebenszeit dokumentiert.[thieme.de]
  • Bei einer Zunahme der Dysphagie mit Gewichtsverlust, häufigen Aspirationen und Infekten der oberen Atemwege sowie einer Verlängerung der Mahlzeiten ist die Entscheidung über die Anlage einer Ernährungssonde erforderlich (perkutane endoskopische Gastrostomie[web.archive.org]
Schluckstörung
  • Die Störung der Schlund- und Zungenmuskulatur bemerkt der Patient durch Kau- und Schluckstörungen.[uniklinik-ulm.de]
  • Verlauf ALS Arbeit Allgemeine und besondere Hilfen bei Berufstätigkeit ALS Behandlung Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie, Muskelzentren, Links zu Medizinischer Rehabilitation, Behandlung im fortgeschrittenen Stadium ALS Ernährung Ernährung bei Schluckstörungen[betanet.de]
  • B. bei Immobilität, Speichelfluss, Luftknappheit oder fortgeschrittener Schluckstörung - sind eine individuell abgestimmte Hilfsmittelberatung , Wahl entsprechender Medikamente , Einsatz technischer Atemhilfen oder eine über die Bauchwand zugeführte Magensonde[uniklinik-freiburg.de]
  • In einigen Fällen kann die Erkrankung auch mit einer Sprech- und Schluckstörung beginnen.[uke.de]
  • Bei überwiegend bulbärem Verlauf kommt es zu Dysphagien (Schluckstörungen) und der Dysarthrie (Sprechstörung).[lateralsklerose.info]
Dysphagie
  • Bei überwiegend bulbärem Verlauf kommt es zu Dysphagien (Schluckstörungen) und der Dysarthrie (Sprechstörung).[lateralsklerose.info]
  • Dysphagie Ursachen der Kau- und Schluckstörung (Dysphagie) sind eine Degeneration von motorischen Neuronen im Hirnstamm.[web.archive.org]
  • Des Weiteren kann ALS auch alle übrigen Muskelgruppen betreffen und im Rahmen dieser Erkrankung können funktionelle Defizite der Augenmuskulatur bis hin zur Ophthalmoplegie, Schwächen der Nackenmuskulatur und Dysphagie auftreten.[symptoma.com]
  • Patienten mit bulbär beginnender ALS zeigen Dysarthrie und Dysphagie mit flüssigen und festen Speisen.[orpha.net]
  • Durch eine Schwäche der Schlundmuskulatur kommt es bei ALS-Patienten zu Schluckstörungen (Dysphagie). Der normale Schluckvorgang gewährleistet, dass keine Teile der aufgenommenen Nahrung oder Flüssigkeiten (Speichel) in die Atemwege gelangen.[de.wikipedia.org]
Ersticken
  • Ein Ersticken i. S. eines akuten um Luft Ringens tritt nicht auf.[lateralsklerose.info]
  • Häufig ist Ersticken durch eine Lähmung der Atemmuskulatur die Todesursache. Bis zum Schluss sind die emotionalen und intellektuellen Fähigkeiten der Patienten vollständig erhalten, so dass sie jedes Stadium der Krankheit bewusst miterleben.[zdf.de]
Muskelkrampf
  • In verschiedenen Medikamententestungen zeigte sich jedoch auch eine positive Beeinflussung von schmerzhaften Muskelkrämpfen.[web.archive.org]
  • Darüber hinaus sind Laryngospasmen (Schlundkrämpfe) ein häufiges Symptom, d.h. dass kurzzeitig ein Muskelkrampf im Schlund auftritt, der das Atmen behindert und sich dann regelhaft wieder löst.[lateralsklerose.info]
  • Patienten leiden zunehmend an Lähmungen, Muskelkrämpfen und Muskelschwund. Erkrankte werden kraftloser, teilweise treten auch Sprech- und Schluckstörungen auf.[sueddeutsche.de]
  • Schon in den Frühstadien der ALS wird häufig über unwillkürliche Muskelzuckungen (Faszikulationen) und schmerzhafte Muskelkrämpfe geklagt.[dgm.org]
  • Muskelkrämpfe oder vermehrten Speichelfluß abzumildern. Neue Therapien werden aktuell in Studien untersucht. Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche Motoneuronerkrankung, die häufig schon im frühen Kindesalter beginnt.[neurologie.med.uni-goettingen.de]
Spastik
  • Spastik Bei der ALS ist eine schwere behandlungsbedürftige Spastik relativ selten. Das Grundziel der antispastischen Therapie ist die Verminderung der erhöhten Muskelspannung bei gleichzeitigem Erhalt eines gewissen Haltetonus.[web.archive.org]
  • Spastik, schlaffe Lähmung) und kleine Zuckungen der Muskulatur (sog. Faszikulationen). Die häufigste Motoneuronerkrankung ist die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) .[neurologie.med.uni-goettingen.de]
  • Ein Mundspray gegen Spastiken ist bereits zugelassen. 5[ratgeber-nerven.de]
  • Zur Symptomatik kann ebenfalls ein erhöhter Muskeltonus auftreten (Spannung der Muskeln zunehmend), welcher zu Spastiken führen kann. Außerdem ist es möglich, dass die Atemmuskulatur der Erkrankten abnimmt.[tingelhoff.de]
  • Bedingt durch einen Schwund der Muskulatur (Atrophie) oder durch die Steifigkeit (Spastik) kommt es zu einer fortschreitenden Lähmung der betroffenen Extremität.[uniklinik-ulm.de]
Muskelatrophie
  • Muskelatrophien), Veränderungen des Muskeltonus (z.B. Spastik, schlaffe Lähmung) und kleine Zuckungen der Muskulatur (sog. Faszikulationen). Die häufigste Motoneuronerkrankung ist die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) .[neurologie.med.uni-goettingen.de]
  • Wenn nur die periphere Nervenbahn, die vom Rückenmark zum Muskel führt, betroffen ist, wird die Krankheitsbezeichnung „spinale Muskelatrophie“ gewählt. Spinale Muskelatrophie und Bulbärparalyse sind nicht dasselbe wie ALS .[als-selbsthilfe.de]
  • Wenn nur die periphere Nervenbahn, die vom Rückenmark zum Muskel führt, betroffen ist, wird die Krankheitsbezeichnung „spinale Muskelatrophie" gewählt. Spinale Muskelatrophie und Bulbärparalyse sind nicht dasselbe wie ALS.[als-selbsthilfe.de]
  • März 2018 Würzburg – Bei neurodegenerativen Krankheiten wie der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) oder der Spinalen Muskelatrophie sind wichtige Transportprozesse in den Nervenzellen gestört.[aerzteblatt.de]
  • Weiterhin kommt es zur Muskelatrophie (Muskelschwund), dies bedeutet ein Rückgang der Muskulatur. Zur Symptomatik kann ebenfalls ein erhöhter Muskeltonus auftreten (Spannung der Muskeln zunehmend), welcher zu Spastiken führen kann.[tingelhoff.de]
Muskelzucken
  • Wenn das periphere Neuron befallen ist, treten Muskelschwäche, Muskelschwund (Atrophie) und häufig Muskelzucken (Faszikulieren) sowie Muskelkrämpfe auf.[als-selbsthilfe.de]
  • Muskelzucken und schmerzhafte Muskelkrämpfe gehören zu den weiteren Symptomen der ALS.[e-hausaufgaben.de]
Speichelfluss
  • B. bei Immobilität, Speichelfluss, Luftknappheit oder fortgeschrittener Schluckstörung - sind eine individuell abgestimmte Hilfsmittelberatung , Wahl entsprechender Medikamente , Einsatz technischer Atemhilfen oder eine über die Bauchwand zugeführte Magensonde[uniklinik-freiburg.de]
  • Muskelkrämpfe oder vermehrten Speichelfluß abzumildern. Neue Therapien werden aktuell in Studien untersucht. Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche Motoneuronerkrankung, die häufig schon im frühen Kindesalter beginnt.[neurologie.med.uni-goettingen.de]
  • Schluckprobleme führen oft zu einem übermäßigen Speichelfluss, den Betroffene meist als belastend empfinden. Medikamente (wie trizyklische Antidepressiva, Atropin) können ihn vermindern.[apotheken-umschau.de]
  • Anzeichen einer Dysphagie sind langsames Essen, Gewichtsabnahme (Essensverweigerung), Husten während und nach dem Essen, Speichelfluss aus dem Mund beim Essvorgang oder Essensrückstände im Mundraum sein.[lateralsklerose.info]

Diagnostik

Basis der Diagnose einer ALS ist die klinische Untersuchung des Patienten, bei der eine Beeinträchtigung der oberen und unteren Motoneurone festgestellt werden kann [8]. Entsprechend der Leitlinien müssen die Symptome zum Zeitpunkt der Diagnosestellung seit mindestens sechs Monaten bestehen [9]. Elektromyographische Ergebnisse untermauern die Verdachtsdiagnose wie folgt [10]:

  • Pathologische Spontanaktivität einschließlich Fibrillationen und positiver scharfer Wellen, messbar vor allem in kräftiger, nicht atrophischer Muskulatur
  • Potenziale motorischer Einheiten in Amplitude und Dauer verstärkt
  • Anzahl rekrutierter motorischer Einheiten vermindert
  • Bei Verwendung eines Schmalbandfilters unstabile und komplexe Potenziale motorischer Einheiten erkennbar

Es sei jedoch angemerkt, dass mit Hilfe der Elektromyographie keine pathognomonischen Befunde erhoben werden können.

Studien zur Erregungsleitung in peripheren Nerven sowie bildgebende Verfahren werden in erster Linie eingesetzt, um Differenzialdiagnosen wie multifokale motorische Neuropathie auszuschließen [10] [11] [12]. Die Leitungsgeschwindigkeit afferenter Fasern ist bei ALS-Patienten nicht bis minimal beeinträchtigt, und ein Leitungsblock kann nicht identifiziert werden. Mittels Magnetresonanztomographie können sowohl pathologische Alterationen des motorischen Kortex, als auch der kortikospinalen Bahnen dargestellt werden: Erstere stellen sich in T1-gewichteten Aufnahmen hypointens dar, letztere erscheinen als hyperintense Gebiete in der T2-Wichtung [13].

Die vorgenannten diagnostischen Verfahren können auch bei Verdacht auf familiäre ALS zum Einsatz kommen, bevor ein Patient symptomatisch wird.

Bei Betroffenen sollten Lungenfunktionstests regelmäßig durchgeführt werden, um eine eventuelle respiratorische Insuffizienz frühzeitig zu erkennen. In diesem Zusammenhang werden die Vitalkapazität, sowie der maximale inspiratorische und exspiratorische Druck gemessen [6]. Parallel zu den vorgenannten Untersuchungen sollte die Sauerstoffsättigung im Blut beurteilt werden.

Therapie

Die Behandlung umfasst die medikamentöse Therapie mit Riluzol [14], sowie die symptomatische Therapie. Besonders folgende Symptome von ALS können von spezifischen Therapien profitieren: Dysarthrie, Dyspnoe, Muskelkrämpfe, -spastizität und -schwäche und Funktionsabnahme, Hypersalivation, Schmerz, Schlafstörungen, Angst und Unruhezustände. Es ist sehr wichtig, dass der Patient und die Angehörigen gut über die Erkrankung und die Prognose aufgeklärt werden.

Prognose

Die ALS ist eine tödliche Krankheit. Das durchschnittliche Überleben beträgt etwa 3 Jahre nach Beginn der klinischen Symptome. Allerdings wurden auch längere Überlebensrate berichtet. Je jünger ein Patient beim Auftreten der ersten Symptome ist, desto langsamer ist der Verlauf und desto höher ist die zu erwartende Überlebensdauer [1] [2].

Ätiologie

Die meisten ALS-Fälle sind sporadisch und die spezifische Ursache von sporadischer ALS ist unbekannt. Viele anomale Gene wurden in familiären Fällen identifiziert und als kausal betrachtet, obwohl der genaue Mechanismus, durch den sie die Erkrankung verursachen, meist unbekannt ist.

Epidemiologie

ALS betrifft hauptsächlich ältere Menschen, Männer etwas häufiger als Frauen. Allerdings wurde auch eine juvenile Form der Erkrankung beschrieben [1]. Die meisten Fälle treten sporadisch auf und weniger als 10% der Betroffenen gibt eine entsprechende familiäre Vorbelastung an [2]. Zwar sind demographische Daten damit von untergeordneter Bedeutung bei der Diagnosestellung, haben aber prognostische Relevanz: Je jünger ein Patient beim Auftreten erster Symptome ist, desto langsamer schreitet die Erkrankung voran und desto höher ist die zu erwartende Überlebensdauer [1] [2].

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Die amyotrophe Lateralsklerose ist charakterisiert durch das Zugrundegehen der Motoneurone mit folgender Gliose, die verlorene Neuronen ersetzt. Zellen des Motorcortex (Pyramidenzellen und Betz-Zellen) verschwinden, was zu einem retrograden axonalen Verlust und einer Gliose im Kortikospinaltrakt führt. Diese Gliose verursacht bilaterale Veränderungen der weißen Substanz, die gelegentlich auch in der Magnetresonanztomographie nachgewiesen werden kann. Das Rückenmark wird atrophisch - die ventralen Wurzeln der Spinalnerven sind betroffen und es kommt es sekundär zu einer Atrophie der innervierten Muskulatur.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention der ALS.

Zusammenfassung

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die die Funktion der oberen und unteren Motoneurone beeinträchtigt. Betroffene leiden unter progressiver Muskelschwäche, die ihre Lebensqualität stark einschränkt. Die mittlere Überlebenszeit beträgt weniger als fünf Jahre und viele ALS-Patienten versterben an Atemversagen. Die Ätiologie der Erkrankung ist derzeit unbekannt; eine kausale Therapie ist nicht verfügbar.

Patientenhinweise

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch als amyotrophische Lateralsklerose, myatrophe Lateralsklerose, Lou-Gehrig-Syndrom oder Charcot-Krankheit bekannt, ist eine Krankheit, welche Nerven schädigt, die die Muskulatur kontrollieren. Dadurch kommt es zu Lähmungen, die unter anderem Gang-, Sprech-, Koordinations- und Schluckstörungen verursachen. Die Krankheit verläuft jedoch sehr unterschiedlich. Die meisten Patienten überleben etwa drei bis fünf Jahre. Die Ursache der Erkrankung ist unklar, nur selten tritt eine familiäre Häufung auf. Die Therapie umfasst die medikamentöse Behandlung mit Riluzol, das eine Verlängerung der Überlebenszeit um durchschnittlich etwa drei Monate bewirkt, sowie die Therapie der Symptome.

Quellen

Artikel

  1. Leblond CS, Webber A, Gan-Or Z, et al. De novo FUS P525L mutation in Juvenile amyotrophic lateral sclerosis with dysphonia and diplopia. Neurol Genet. 2016; 2(2):e63.
  2. Atsuta N, Watanabe H, Ito M, et al. Age at onset influences on wide-ranged clinical features of sporadic amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2009; 276(1-2):163-169.
  3. Ferguson TA, Elman LB. Clinical presentation and diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. NeuroRehabilitation. 2007; 22(6):409-416.
  4. Donaghy C, Thurtell MJ, Pioro EP, Gibson JM, Leigh RJ. Eye movements in amyotrophic lateral sclerosis and its mimics: a review with illustrative cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011; 82(1):110-116.
  5. Jani MP, Gore GB. Swallowing characteristics in Amyotrophic Lateral Sclerosis. NeuroRehabilitation. 2016; 39(2):273-276.
  6. Orsini M, Lopes AJ, Menezes SL, et al. Current issues in the respiratory care of patients with amyotrophic lateral sclerosis. Arq Neuropsiquiatr. 2015; 73(10):873-876.
  7. Goldstein LH, Abrahams S. Changes in cognition and behaviour in amyotrophic lateral sclerosis: nature of impairment and implications for assessment. Lancet Neurol. 2013; 12(4):368-380.
  8. Statland JM, Barohn RJ, McVey AL, Katz JS, Dimachkie MM. Patterns of Weakness, Classification of Motor Neuron Disease, and Clinical Diagnosis of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurol Clin. 2015; 33(4):735-748.
  9. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000; 1(5):293-299.
  10. de Carvalho M, Dengler R, Eisen A, et al. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophysiol. 2008; 119(3):497-503.
  11. Cardenas-Blanco A, Machts J, Acosta-Cabronero J, et al. Structural and diffusion imaging versus clinical assessment to monitor amyotrophic lateral sclerosis. Neuroimage Clin. 2016; 11:408-414.
  12. Grimm A, Decard BF, Athanasopoulou I, Schweikert K, Sinnreich M, Axer H. Nerve ultrasound for differentiation between amyotrophic lateral sclerosis and multifocal motor neuropathy. J Neurol. 2015; 262(4):870-880.
  13. Huynh W, Simon NG, Grosskreutz J, Turner MR, Vucic S, Kiernan MC. Assessment of the upper motor neuron in amyotrophic lateral sclerosis. Clin Neurophysiol. 2016; 127(7):2643-2660.
  14. Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ et al. Practice Parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: Drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review). Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2009;73:1218-1226

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:44