Juvenile ALS
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine progressive und in der Regel tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, doch in manchen Fällen kann eine hohe familiäre Inzidenz beobachtet werden. Die Amyotrophe Lateralsklerose Typ 2 (ALS2) ist einer der vielen Subtypen der familiären ALS. Sie steht mit Mutationen auf dem ALS2-Gen in Verbindung, das für ein Protein kodiert, dessen Produkt für die Rab5-abhängige Fusion von frühen Endosomen benötigt wird. ALS2 ist eine juvenile Form der ALS und wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffene leiden an einer langsam fortschreitenden Krankheit, die von Muskelspasmen oder Muskelschwäche und -schwund dominiert ist.