Symptome
Symptome sind u. a.: Mikrozephalie geistige Retardierung Hypertelorismus Lippenkiefergaumenspalte Fehlbildungen an Augen, Genitalien, Herz. Die Letalität beträgt ca. 80% im 1. Lebensjahr. [eref.thieme.de]
Kardiovaskulär
- Hypertonie
Flankenschmerzen, Makrohämaturie, Harnwegsinfekte, arterielle Hypertonie. [eref.thieme.de]
- Zyanose
Dies führt zu dem Leitsymptom der dissoziierten Zyanose Zyanose dissoziierte der Füße bei rosigen Händen und Gesicht. [eref.thieme.de]
- Systolische Herzgeräusche
Die meisten Patienten mit einer Aortenstenose Aortenstenose klinische Symptome/Verlauf fallen durch ein systolisches Herzgeräusch auf. [eref.thieme.de]
Neurologisch
- Parese
Bei progredientem Verlauf treten schlaffe und spastische Paresen hinzu. Angeboren ist die Erkrankung mit der Arnold-Chiari-Malformationen Typ I kombiniert. [eref.thieme.de]
- Mydriasis
Durch retrolentale Vernarbungen wird der Ziliarkörper nach zentral gezogen und ist bei Mydriasis in der Pupille sichtbar. Das Auge bleibt generell in der Entwicklung zurück oder schrumpft, Folge ist ein Mikrophthalmus oder eine Phthisis bulbi. [eref.thieme.de]
Systemisch
- Anämie
Home Kinderblutkrankheiten Erkrankungen Rote Blutzellen Anämien (Blutarmut) Fanconi-Anämie Symptome Fehlbildungen Etwa zwei Drittel aller FA-Patienten haben angeborene (kongenitale) Fehlbildungen unterschiedlicher Organe. [kinderblutkrankheiten.de]
Fanconi-Anämie (OMIM 227 810) Radiusdefekte Fanconi-Anämie (ca. 50%) mit Hypoplasie oder fehlendem Daumen, manchmal kleiner überzähliger Daumen gastrointestinale Defekte (anorektale Fehlbildungen, ÖA, intestinale Obstruktion) in 14% Nieren und Harnleiterfehlbildungen [eref.thieme.de]
- Infertilität
Primäre Amenorrhö • Dysmenorrhö • Infertilität • Wiederholte Spontanaborte • Geburtskomplikationen. [eref.thieme.de]
Fehlbildungen der Geschlechtsorgane und Unfruchtbarkeit (Infertilität) Männliche FA-Patienten können in der Regel keine Samenzellen produzieren (Azoospermie). Sie sind daher unfruchtbar. [kinderblutkrankheiten.de]
- Pulmonalklappenstenose
Angestrebt ist eine vollständige Korrektur mit Beseitigung der Pulmonalklappenstenose und Verschluss des Ventrikelseptumdefektes im Kleinkindalter. Aufgrund einer komplex veränderten Herzanatomie oder schweren Blausucht ist dies nicht immer möglich. [cardio-guide.com]
Einengungen im Bereich der Valva trunci pulmonalis ( Pulmonalklappenstenose ) sind in den meisten Fällen angeborene Fehlbildungen und treten gehäuft beim Beagle auf. 3.2 Linke Herzkammer Fibrosierungen im Bereich der linken und rechten AV-Klappe treten [flexikon.doccheck.com]
B. möglich durch transplazentare medikamentöse Behandlung fetaler Arrhythmien, intrauterine Transfusion in die Nabelschnurvene bei Anämie oder Thrombopenie, Ballonvalvuloplastie bei Aorten- und Pulmonalklappenstenose, Laserkoagulation plazentarer Anastomosen [eref.thieme.de]
- Schilddrüsenknoten
Differenzialdiagnostisch muss an Laryngozelen, Lymphangiome, zystische Schilddrüsenknoten, Lipome oder zystisch veränderte Lymphknoten gedacht werden. [eref.thieme.de]
Respiratorisch
- Sattelnase
Die häufigste „Einteilung” von Formveränderungen der Nase geschieht phänomenologisch, indem deskriptiv die jeweils vorliegenden Merkmale benannt werden: Schiefnase, Breitnase, Großnase, Kurznase, Sattelnase, Höckernase usw. [eref.thieme.de]
Fötus
- Fetale Erkrankung
Für den Pränataldiagnostiker, aber auch für die Kollegen der Neuropädiatrie, welche die Schwangere als „Spezialisten für die fetale Erkrankung“ nach Schwangerenkonfliktgesetz hinsichtlich der postnatalen Prognose für das Kind beraten, ist die Prognose [eref.thieme.de]
Augen
- Diplopie
Schmerzen okzipital, zervikal Halsmarkläsion, basale Hirnnervenausfälle, seltener Schwindel, Nausea, Diplopie, (nicht dystoner) Tortikollis Röntgen Schädel nativ: Denshochstand, d. h., die Densspitze überragt die Chamberlain-Linie (Hinterrand des harten [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
- Muskelschwäche
[…] und Fibrose schlanke Röhrenknochen, in der Höhe vergrößerte Wirbelkörper, glockenförmiger Thorax Leitsymptom: proximale Muskelschwäche durch Degeneration von Motoneuronen; infantile und adulte Formen; molekulargenetische Analyse führte zur Einteilung [eref.thieme.de]
Hämatologisch
- Hämophilie A
Galaktokinasemangel, Schädigung von Niere, Augenlinse und ZNS (mentale Retardierung) X-chromosomal rezessive Erbleiden Erbleiden x-chromosomal rezessive Hämophilie Hämophilie A und B Mangel an Gerinnungsfaktoren, Blutungsneigung Muskeldystrophie Muskeldystrophie [eref.thieme.de]
Hämophilie A und B). Molekulargenetische Analysen werden z.T. exklusiv für das gesamte Bundesgebiet durchgeführt. [www2.medizin.uni-greifswald.de]
Prognose
Die vollständige Tumorentfernung ist für die weitere Prognose entscheidend ( Abb. 14.17 b ). Prognose: Die Prognose ist bei vollständiger Tumorentfernung gut, aber von der Größe und Ausdehnung abhängig. [eref.thieme.de]
Ätiologie
Ätiologie. Autosomal-dominanter Erbgang. Pathogenese. Nicht ganz geklärt, es gibt mehrere Theorien. [eref.thieme.de]
Epidemiologie
Spina bifida Tethered Cord Syndrom Spinale Malformationen: Epidemiologie: Bei 0,1 bis 0,2 % aller Geburten, Mädchen häufiger als Knaben. Spaltbildungen der Wirbelsäule: Spina bifida occulta, z.T. mit Dermalsinus, Neuralrohr regelrecht angelegt. [eref.thieme.de]
Synonyme: Symmelie, Sympodie, Meerjungfrauensyndrom Englisch : sirenomelia, sympodia, mermaid syndrome 1 Definition Als Sirenomelie bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, bei der die Beine ab dem Becken abwärts zusammengewachsen sind. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]
Pathophysiologie
Thoraxform Synonym Ätiologie Pathophysiologie Pectus excavatum Trichterbrust Trichterbrust angeboren Marfan-Syndrom Rachitis Rippenknorpel- und Sternumdysplasie; zusätzlich häufig Skoliose Pectus carinatum Pectus, carinatum/excavatum Kielbrust Kielbrust [eref.thieme.de]
Erworbene Erkrankungsformen können auf Grundlage eines Keratokonus entstehen. 4 Pathophysiologie Analog zum Keratokonus besteht der Pathomechanismus des Keratoglobus in multiplen Einrissen des Hornhaut epithels und der Descemet-Membran ( akuter Keratoglobus [flexikon.doccheck.com]
Prävention
Die Prävention des Cubitus varus sowie der Anteoder Rekurvationen im Rahmen suprakondylärer Humerusfrakturen besteht in der korrekten Reposition und stabilen Retention dislozierter Frakturen. [eref.thieme.de]
Verfahren Erkennung und Behandlung von Verletzungen, Erkrankungen und Funktionsstörungen der Hand Vorbeugung, Erkennung und Behandlung von Sportverletzungen und Sportschäden sowie deren Folgen Mitwirkung bei operativen Eingriffen höherer Schwierigkeitsgrade Prävention [flexikon.doccheck.com]