Symptome sind u. a.: Mikrozephalie geistige Retardierung Hypertelorismus Lippenkiefergaumenspalte Fehlbildungen an Augen, Genitalien, Herz. Die Letalität beträgt ca. 80% im 1. Lebensjahr. [eref.thieme.de]

• Zyanose

  Dies führt zu dem Leitsymptom der dissoziierten Zyanose Zyanose dissoziierte der Füße bei rosigen Händen und Gesicht. [eref.thieme.de]

• Infertilität

  Primäre Amenorrhö • Dysmenorrhö • Infertilität • Wiederholte Spontanaborte • Geburtskomplikationen. [eref.thieme.de]

  Fehlbildungen der Geschlechtsorgane und Unfruchtbarkeit (Infertilität) Männliche FA-Patienten können in der Regel keine Samenzellen produzieren (Azoospermie). Sie sind daher unfruchtbar. [kinderblutkrankheiten.de]

• Schilddrüsenknoten

  Differenzialdiagnostisch muss an Laryngozelen, Lymphangiome, zystische Schilddrüsenknoten, Lipome oder zystisch veränderte Lymphknoten gedacht werden. [eref.thieme.de]

• Respiratorische Insuffizienz

  Es werden 3 CCAM-Typen unterschieden: Typ I: singuläre oder multiple Zyste(n) über 2 cm Typ II: multiple Zysten unter 1 cm Typ III: wenige oder gar keine Zysten Klinisch kann sich die CCAM maskiert zeigen; Infektionen, respiratorische Insuffizienz können [eref.thieme.de]

  Die in der Regel progredient verlaufende Muskelschwäche zusammen mit Gelenkkontrakturen, einer Skoliose, spinalen Deformitäten und respiratorischer Insuffizienz führt häufig zu einer verringerten Lebenserwartung. [mgz-muenchen.de]

• Sattelnase

  Die häufigste „Einteilung” von Formveränderungen der Nase geschieht phänomenologisch, indem deskriptiv die jeweils vorliegenden Merkmale benannt werden: Schiefnase, Breitnase, Großnase, Kurznase, Sattelnase, Höckernase usw. [eref.thieme.de]

• Fassförmiger Thorax

  Die DD der asphyxierenden Thoraxdystrophie Thorax Dystrophie Thorax Dystrophie und zum Ellis-van-Crefeld-Syndrom Ellis-van-Crefeld-Syndrom vs. Thoraxdystrophie, asphyxierende ist oft schwierig. [eref.thieme.de]

• Nausea

  Schmerzen okzipital, zervikal Halsmarkläsion, basale Hirnnervenausfälle, seltener Schwindel, Nausea, Diplopie, (nicht dystoner) Tortikollis Röntgen Schädel nativ: Denshochstand, d. h., die Densspitze überragt die Chamberlain-Linie (Hinterrand des harten [eref.thieme.de]

• Fetale Erkrankung

  Für den Pränataldiagnostiker, aber auch für die Kollegen der Neuropädiatrie, welche die Schwangere als „Spezialisten für die fetale Erkrankung“ nach Schwangerenkonfliktgesetz hinsichtlich der postnatalen Prognose für das Kind beraten, ist die Prognose [eref.thieme.de]

• Diplopie

  Schmerzen okzipital, zervikal Halsmarkläsion, basale Hirnnervenausfälle, seltener Schwindel, Nausea, Diplopie, (nicht dystoner) Tortikollis Röntgen Schädel nativ: Denshochstand, d. h., die Densspitze überragt die Chamberlain-Linie (Hinterrand des harten [eref.thieme.de]

• Phenylketonurie

  Phenylketonurie Störungen des Cobalamin- und Folatstoffwechsels Homocysteinurie M. Canavan. Die Phenylketonurie (PKU, OMIM +261600) ist die häufigste Störung des Aminosäurenstoffwechsels in Mitteleuropa mit einer Inzidenz von ca. 1: 16 000. [eref.thieme.de]

Die vollständige Tumorentfernung ist für die weitere Prognose entscheidend ( Abb. 14.17 b ). Prognose: Die Prognose ist bei vollständiger Tumorentfernung gut, aber von der Größe und Ausdehnung abhängig. [eref.thieme.de]

Ätiologie. Autosomal-dominanter Erbgang. Pathogenese. Nicht ganz geklärt, es gibt mehrere Theorien. [eref.thieme.de]

Spina bifida Tethered Cord Syndrom Spinale Malformationen: Epidemiologie: Bei 0,1 bis 0,2 % aller Geburten, Mädchen häufiger als Knaben. Spaltbildungen der Wirbelsäule: Spina bifida occulta, z.T. mit Dermalsinus, Neuralrohr regelrecht angelegt. [eref.thieme.de]

Synonyme: Symmelie, Sympodie, Meerjungfrauensyndrom Englisch : sirenomelia, sympodia, mermaid syndrome 1 Definition Als Sirenomelie bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, bei der die Beine ab dem Becken abwärts zusammengewachsen sind. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]

Thoraxform Synonym Ätiologie Pathophysiologie Pectus excavatum Trichterbrust Trichterbrust angeboren Marfan-Syndrom Rachitis Rippenknorpel- und Sternumdysplasie; zusätzlich häufig Skoliose Pectus carinatum Pectus, carinatum/excavatum Kielbrust Kielbrust [eref.thieme.de]

Erworbene Erkrankungsformen können auf Grundlage eines Keratokonus entstehen. 4 Pathophysiologie Analog zum Keratokonus besteht der Pathomechanismus des Keratoglobus in multiplen Einrissen des Hornhaut epithels und der Descemet-Membran ( akuter Keratoglobus [flexikon.doccheck.com]

Die Prävention des Cubitus varus sowie der Anteoder Rekurvationen im Rahmen suprakondylärer Humerusfrakturen besteht in der korrekten Reposition und stabilen Retention dislozierter Frakturen. [eref.thieme.de]

Verfahren Erkennung und Behandlung von Verletzungen, Erkrankungen und Funktionsstörungen der Hand Vorbeugung, Erkennung und Behandlung von Sportverletzungen und Sportschäden sowie deren Folgen Mitwirkung bei operativen Eingriffen höherer Schwierigkeitsgrade Prävention [flexikon.doccheck.com]