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Angeborener Antithrombin-III-Mangel

Angeborener Antithrombin-III-Mangel (ATM) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Weil Antithrombin Gerinnungsfaktoren wie Thrombin und Faktor Xa inaktiviert und damit eine essentielle Rolle bei der Hemmung der Blutgerinnung spielt, ist bei Betroffenen eine starke Thromboseneigung festzustellen. Um das Risiko von Venenthrombosen und Thrombembolien zu vermindern, ist in bestimmten Situationen, jedoch nicht dauerhaft, eine Therapie mit Antikoagulanzien zu realisieren.

Angeborener Antithrombin-III-Mangel - Symptome abklären

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Symptome

Ein ATM geht mit einem bis zu 50-fach erhöhten Risiko für eine Venenthrombose einher [1]. Symptome einer Venenthrombose treten beim heterozygoten ATM-Patienten für gewöhnlich erstmalig in der Jugend oder im Erwachsenenalter auf, während Fallberichte darauf hindeuten, dass Komplikationen bei homozygoten Individuen noch sehr viel früher einsetzen können [2] [3]. Die häufigste Form der Venenthrombose ist die tiefe Venenthrombose, und hier umfassen die Symptome Ödeme der distalen Gliedmaßen und Läsionen der Weichgewebe in unterschiedlichem Ausmaß: In leichten Fällen beschreiben die Patienten eine lokal erhöhte Schmerzempfindlichkeit, die von einem Erythem begleitet wird. In schweren Fällen kann sich eine Gangrän bilden. Venenthrombosen können aber auch alle anderen Organe betreffen und Betroffene entwickeln unter Umständen eine Pfortaderthrombose, Thrombose der Vena splenica, mesenteriale Venenthrombose [4], Hirnvenenthrombose oder intrakranielle Sinusthrombose. Ein besonders hohes Risiko für eine Venenthrombose besteht während der Schwangerschaft und in der postpartalen Phase [5].

Aus einer Venenthrombose resultiert nicht selten eine Thrombembolie, und so kommt es bei ATM-Patienten schon frühzeitig zu Myokardinfarkt, Lungenembolie oder Schlaganfall [6].

Eine Neigung zu arteriellen Thrombose scheint nur bei Homozygotie für Mutationen, die zum ATM führen, zu bestehen.

Brustschmerz
  • Eine Lungenembolie macht sich unter anderem durch Atemnot, Brustschmerzen und Husten bemerkbar. Sie muss frühzeitig behandelt werden, da es sonst zu einem Kreislaufzusammenbruch oder zu einer Überbelastung der rechten Herzkammer kommen kann.[9monate.de]
Schlaganfall
  • Aus einer Venenthrombose resultiert nicht selten eine Thrombembolie, und so kommt es bei ATM-Patienten schon frühzeitig zu Myokardinfarkt, Lungenembolie oder Schlaganfall.[symptoma.com]
  • Typische Beispiele eines arteriellen Verschlusses sind der Herzinfarkt und der Schlaganfall, für das venöse Gefäßsystem ist die Beinvenenthrombose ein typisches Beispiel.[uniklinik-freiburg.de]
  • Es besteht zudem auch ein erhöhtes Risiko für Schlaganfälle. Für das Entstehen einer Thrombose spielen das Vorhandensein weiterer Risikofaktoren wie Rauchen, Einnahme von Hormonen, Schwangerschaft, Wochenbett, Operationen eine wichtige Rolle.[medizinfo.de]
Husten
  • Eine Lungenembolie macht sich unter anderem durch Atemnot, Brustschmerzen und Husten bemerkbar. Sie muss frühzeitig behandelt werden, da es sonst zu einem Kreislaufzusammenbruch oder zu einer Überbelastung der rechten Herzkammer kommen kann.[9monate.de]
Schwellung
  • „Muskelkater“) bis hin zu einseitiger Schwellung und Schmerzen variieren. Aufgrund der Symptomatik kann letztlich weder eine Thrombose ausgeschlossen noch mit Sicherheit diagnostiziert werden.[uniklinik-freiburg.de]
  • Auch das Tragen von Stützstrümpfen (Kompressionstherapie) ist unbedingt zu empfehlen, da hiermit das Risiko einer häufigen, unangenehmen Spätkomplikation, des sog. postthrombotischen Syndroms (Schwellungen, Hautveränderungen, „offene Beine“), minimiert[die-herzklappe.de]
  • Spontanthrombosen Thrombosen an ungewöhnlichen Körperstellen (außerhalb des Bein-Becken-Bereiches) Fehlgeburten mit unklarem Grund Die Symptome einer Thrombose selbst sind: Schmerzen im Bereich des Gefäßverschlusses (meist im Bein- oder Beckenbereich) Schwellung[9monate.de]
Schmerz
  • „Muskelkater“) bis hin zu einseitiger Schwellung und Schmerzen variieren. Aufgrund der Symptomatik kann letztlich weder eine Thrombose ausgeschlossen noch mit Sicherheit diagnostiziert werden.[uniklinik-freiburg.de]
  • Thrombosen positive Familienanamnese (Fälle von Thrombophilie innerhalb der Familie) Spontanthrombosen Thrombosen an ungewöhnlichen Körperstellen (außerhalb des Bein-Becken-Bereiches) Fehlgeburten mit unklarem Grund Die Symptome einer Thrombose selbst sind: Schmerzen[9monate.de]
Gangrän
Erythem
  • […] ist die tiefe Venenthrombose, und hier umfassen die Symptome Ödeme der distalen Gliedmaßen und Läsionen der Weichgewebe in unterschiedlichem Ausmaß: In leichten Fällen beschreiben die Patienten eine lokal erhöhte Schmerzempfindlichkeit, die von einem Erythem[symptoma.com]
Erythem
  • […] ist die tiefe Venenthrombose, und hier umfassen die Symptome Ödeme der distalen Gliedmaßen und Läsionen der Weichgewebe in unterschiedlichem Ausmaß: In leichten Fällen beschreiben die Patienten eine lokal erhöhte Schmerzempfindlichkeit, die von einem Erythem[symptoma.com]

Diagnostik

Beim gesunden Menschen liegt die Plasmakonzentration von Antithrombin zwischen 112 und 140 µg/ml, wobei diese Werte innerhalb des ersten Lebensjahres erreicht werden. Unter physiologischen Bedingungen ist die Aktivität des zirkulierenden Antithrombins gering. In der Praxis wird die Antithrombinaktivität meist zuerst untersucht, und zwar mittels chromogener amidolytischer Verfahren. Bei heterozygoten ATM-Patienten werden in der Regel Werte zwischen 40 und 60% des Referenzwertes gemessen [7] [8]. Die Ergebnisse lassen jedoch eine Unterscheidung eines ATM vom Typ 1 (quantitative Defizienz) und vom Typ 2 (funktioneller Mangel wegen Mutationen der Bindestellen) nicht zu. Um zwischen diesen beiden Varianten der Erkrankung zu differenzieren, sind antigen-basierte Assays durchzuführen. Liegt der Antithrombinspiegel unter dem Referenzbereich, dann leidet der Patient an einem ATM vom Typ 1. Bei Verdacht auf ATM finden immer beide Tests Anwendung.

Es sei darauf hingewiesen, dass ein Mangel an Antithrombin beispielsweise festgestellt werden kann, wenn der Patient kürzlich operiert wurde, mit Heparin behandelt wurde, an einer Thrombose litt, seine Leberfunktion eingeschränkt ist oder wenn eine Schwangerschaft bestand. Auch Darmerkrankungen wie Morbus Crohn und ulzerative Colitis sowie Nierenleiden, die zu einer Proteinurie führen, können falsch-positive Resultate bedingen. Nicht immer sind diese Umstände bekannt und deshalb sind die Untersuchungen zu einem späteren Zeitpunkt zu wiederholen, um die Diagnose zu bestätigen [1] [7].

Der direkte Nachweis des Gendefekt kommt aufgrund der großen Anzahl an Mutationen, die zu einem ATM führen können [9], in der Regel nicht als diagnostische Maßnahme infrage. Allerdings wird empfohlen, Verwandte ersten Grades zu testen - um die Ätiologie der Erkrankung zu bestätigen und bei Betroffenen Familienmitgliedern ebenso eine Therapie einleiten zu können [10].

Therapie

  • Um das Risiko von Venenthrombosen und Thrombembolien zu vermindern, ist in bestimmten Situationen, jedoch nicht dauerhaft, eine Therapie mit Antikoagulanzien zu realisieren.[symptoma.com]
  • (ansonsten einfrieren) Normwert Indikationen Verdacht auf erhöhte Thromboseneigung (Thrombophilie-Screening) Interpretation Interpretation erhöhter Werte Cholestase (Gallenstau) Entzündungen und Tumoren, nicht näher bezeichnet (Akute-Phase-Protein) Therapie[gesundheits-lexikon.com]
  • Therapie mit Antikoagulantien, s.u. Cumarine, systemische u. Heparine, systemische.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Therapie Die Therapie einer Thrombose wird heute, wenn möglich, ambulant durchgeführt, wobei eine Bettruhe in der Regel nicht notwendig ist.[uniklinik-freiburg.de]

Epidemiologie

  • Vorkommen/Epidemiologie Häufiges Erbleiden, Inzidenz: ca. 1/5000 bis 1/2000 Einwohner. Prävalenz bei Patienten mit venösen Thromben oder Lungenembolie: 2-3,5%.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Khor B, Van Cott EM. Laboratory tests for antithrombin deficiency. Am J Hematol. 2010; 85(12):947-950.
  2. Kuhle S, Lane DA, Jochmanns K, et al. Homozygous antithrombin deficiency type II (99 Leu to Phe mutation) and childhood thromboembolism. Thromb Haemost. 2001; 86(4):1007-1011.
  3. Van Bruwaene L, Huisman A, Urbanus RT, Versluys B. Heparin-resistant Thrombosis Due to Homozygous Antithrombin Deficiency Treated With Rivaroxaban: A Case Report. J Pediatr Hematol Oncol. 2016; 38(8):658-660.
  4. García-Botella A, Asenjo S, De la Morena-Barrio ME, et al. First case with antithrombin deficiency, mesenteric vein thrombosis and pregnancy: Multidisciplinary diagnosis and successful management. Thromb Res. 2016; 144:72-75.
  5. Bauer KA, Nguyen-Cao TM, Spears JB. Issues in the Diagnosis and Management of Hereditary Antithrombin Deficiency. Ann Pharmacother. 2016; 50(9):758-767.
  6. Fischer R, Sachs UJ, Heidinger KS, Eisenburger D, Kemkes-Matthes B. Prevalence of hereditary antithrombin mutations is higher than estimated in patients with thrombotic events. Blood Coagul Fibrinolysis. 2013; 24(4):444-448.
  7. Patnaik MM, Moll S. Inherited antithrombin deficiency: a review. Haemophilia. 2008; 14(6):1229-1239.
  8. Tait RC, Walker ID, Islam SI, et al. Influence of demographic factors on antithrombin III activity in a healthy population. Br J Haematol. 1993; 84(3):476-480.
  9. Picard V, Nowak-Göttl U, Biron-Andreani C, et al. Molecular bases of antithrombin deficiency: twenty-two novel mutations in the antithrombin gene. Hum Mutat. 2006; 27(6):600.
  10. Kottke-Marchant K, Duncan A. Antithrombin deficiency: issues in laboratory diagnosis. Arch Pathol Lab Med. 2002; 126(11):1326-1336.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:33