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Angelman-Syndrom

Angelmansyndromhappy puppet

Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15, welche unter anderem mit geistiger und körperlicher Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Hypopigmentation und Hyperaktivität einhergeht.


Symptome

  • Es ist nach dem englischen Entdecker Angelman benannt, der die Symptome selbst als "Happy-Puppet-Syndrom" beschrieb. 2 Epidemiologie Das Angelman-Syndrom tritt beim männlichen und weiblichen Geschlecht auf. Häufigkeit ca. 1:15.000 bis 1:20.000.[flexikon.doccheck.com]
  • Schwangerschaftswoche bleibt der Fetus ein Mann Einteilung einseitige Anorchie (Monorchie): Fehlen eines Hodens beidseitige Anorchie: Fehlen beider Hoden Ursachen angeboren erworben Risikofaktoren Kastration Trauma Tumore Infektion Symptome Fehlen des[medizin-kompakt.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Krampfanfall
  • […] c Jetzt 2 Jahre 3 Monate alt, 1 Stunde nach generalisiertem Krampfanfall: extrem hohe Amplituden, daher Darstellung mit reduzierter Verstärkung (500µV/cm), über den vorderen Abschnitten beidseits hochamplitudige, rhythmische Delta-Aktivität (bis 700µV[eref.thieme.de]
Hyperreflexie
  • Dazu kommen eine geistige Behinderung mit fehlender Sprachentwicklung und eine Ataxie, ruckartige Extremitätenbewegungen, Hypotonie, Hyperreflexie.[eref.thieme.de]
Epilepsie
  • […] schwere und vor allem schwer medikamentös beeinflussbare Epilepsie mit verschiedenartigen Anfällen und charakteristischem EEG (parietale „spikes“)[eref.thieme.de]
  • Wahrnehmungsstörungen fehlender Spracherwerb bzw. stark eingeschränktes Sprachvermögen häufig unbegründetes Lächeln und Lachen ("unmotiviertes Lachen"), vorwiegend bei Aufregung oft auch Lachanfälle Dysmorphie (Unförmigkeit) des Schädels und des Gesichtes Epilepsie[flexikon.doccheck.com]
  • Medizinisch relevant ist die adäquate Behandlung der vielfach auftretenden Epilepsie, des Schielens (Strabismus) und der Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose).[de.wikipedia.org]
Makrostomie
  • Schädels und des Gesichtes Epilepsie und EEG -Veränderungen Strabismus (Schielen) Ataxie (Gleichgewichtsstörungen) Krämpfe Mikrozephalie (stark verkleinerter Kopfumfang) und Brachyzephalie (flacher Hinterkopf) Progenie (Überstehender Unterkiefer) und Makrostomie[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Krämpfe Mikrozephalie (stark verkleinerter Kopfumfang) und Brachyzephalie (flacher Hinterkopf) Progenie (Überstehender Unterkiefer) und Makrostomie, Zahnlücken und offener Mund mit resultierendem Speichelfluss Wirbelsäulenverkrümmungen ( Skoliose ) 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]
  • Monorchie): Fehlen eines Hodens beidseitige Anorchie: Fehlen beider Hoden Ursachen angeboren erworben Risikofaktoren Kastration Trauma Tumore Infektion Symptome Fehlen des Hodens im Hodensack Diagnose Körperliche Untersuchung: leerer Hodensack Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • So kann die Beobachtung des Verhaltens und Aussehens des Kindes bei der Diagnostik eine wesentliche Hilfe sein. Differential-diagnostisch sind unter anderem das ATR-X-Syndrom, das Christianson-Syndrom oder das Mowat-Wilson-Syndrom abzugrenzen.[de.wikipedia.org]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Übermäßiger Speichelfluss
  • Speichelfluss Schlafstörungen durch einen Mangel an mindestens einem der Hormone, die den gesunden Schlaf steuern vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie), der oft an der Hinterseite abgeflacht ist ungewöhnliches Hervorstrecken der Zunge (bei etwa[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Operative Therapie: Hodenprothese ff[medizin-kompakt.de]
  • Ist der Methylierungstest unauffällig, folgt bei einem dringenden Verdacht auf AS gegebenfalls eine Mutationssuche durch Sequenzierung des UBE3A -Gens. 6 Therapie Das Angelman-Syndrom ist kausal nicht therapierbar.[flexikon.doccheck.com]
  • Er wir uns bei der Aufklärung des Syndroms unterstützen und somit helfen, neue Therapien für die Betroffenen greifbarer zu machen. Am 13.[angelman.de]

Epidemiologie

  • Es ist nach dem englischen Entdecker Angelman benannt, der die Symptome selbst als "Happy-Puppet-Syndrom" beschrieb. 2 Epidemiologie Das Angelman-Syndrom tritt beim männlichen und weiblichen Geschlecht auf. Häufigkeit ca. 1:15.000 bis 1:20.000.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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Zuletzt aktualisiert: 2019-06-28 08:59