Edit concept Question Editor Create issue ticket

Argininosuccinat-Lyase-Mangel


Symptome

  • Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Gefährdete Lebensphasen 3 Krankheitsbilder 4 Symptome 4.1 Symptome im Säuglingsalter 4.2 Symptome im Kleinkindesalter 4.3 Symptome im Jugendlichen- und Erwachsenenalter 5 Diagnose 6 Therapie 6.1 Akuttherapie 6.2 Langzeittherapie[flexikon.doccheck.com]
  • Neurologische Symptome: Krämpfe, Ataxie, Verzögerung der geistigen Entwicklung; Leberbeteiligung.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Reizbarkeit
  • Enzephalopathie extrem überhöhte Atemfrequenz Krampfanfälle 4.2 Symptome im Kleinkindesalter Krampfanfälle Koma Wachstumsdefizite verminderte Flüssigkeits- und Nahrungsaufnahme Ataxie Verhaltensstörungen 4.3 Symptome im Jugendlichen- und Erwachsenenalter Reizbarkeit[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Pränatale Diagnostik aus Amnionzellen und Chorionbiopsat möglich.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] Organoacidurien. Reye-Syndrom. Neonatale Leberunreife. Therapie [ Bearbeiten ] Proteinarme Diät. Hochkalorische Ernährung (Vermeidung einer Katabolie).[de.wikibooks.org]

Therapie

  • Die Therapie dieser Anfallsformen wirft h{ufig gro e Probleme auf. Zweiter thematischer Schwerpunkt ist eine Bestandsaufnahme und Wertung der Therapie der malignen Hirntumoren im Kindesalter.[books.google.de]
  • Nur die rechtzeitige Diagnose und Therapie eröffnet ihnen die Chance auf ein möglichst normales Leben.[seltenekrankheiten.de]
  • Therapie Restriktion der Eiweißzufuhr. Substitution von Arginin (z.B. 1 M L-Argininhydrochlorid Lösung Pfrimmer) 3 mmol/kg KG/Tag.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Ein Gentest mit Identifikation der Mutation kann die Diagnose untermauern. 6 Therapie Hier ist zwischen einer Akuttherapie und einer Langzeittherapie zu unterscheiden.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie [ Bearbeiten ] Proteinarme Diät. Hochkalorische Ernährung (Vermeidung einer Katabolie). Arginin: Verbessert den Substratdurchsatz durch den Harnstoff-Zyklus (nicht bei Arginase-Defizienz! ).[de.wikibooks.org]

Prognose

  • Prognose: Ohne Therapie letal. Infantile Form: Beginn im 1. Lebensjahr; Episoden von rezidivierendem Erbrechen, Tremor und Krampfanfällen bis zum Koma; führt meist zu körperlicher und geistiger Retardierung. Chronische Form: Beginn nach dem 1.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Literatur [ Bearbeiten ] Braissant O. “Current concepts in the pathogenesis of urea cycle disorders”. Mol. Genet. Metab., 100 Suppl 1 :S3–S12, 2010.[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!