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Aromatische-L-Aminosäure Decarboxylase Mangel

AADC-Mangel


Symptome

  • Taipeh – Die Infusion von Genen in das Putamen, das als Teil der Basalganglien an der Koordination motorischer Bewegungen beteiligt ist, hat bei zehn Kleinkindern möglicherweise die Symptome eines AADC-Mangels gelindert, einer in China häufigen angeborenen[aerzteblatt.de]
Reizbarkeit
  • Die betroffenen Kinder zeigen schwere Entwicklungsstörungen mit motorischen Dysfunktionen (Hypotonie, Hypokinesie, Dystonie und okulogyrische Krise), Verhaltensproblemen (Reizbarkeit, Stimmungsschwäche und übermäßiges Schreien), autonome Dysfunktionen[aerzteblatt.de]
Hypotonie
  • Die betroffenen Kinder zeigen schwere Entwicklungsstörungen mit motorischen Dysfunktionen (Hypotonie, Hypokinesie, Dystonie und okulogyrische Krise), Verhaltensproblemen (Reizbarkeit, Stimmungsschwäche und übermäßiges Schreien), autonome Dysfunktionen[aerzteblatt.de]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des DDC-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage) Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation[zhma.de]

Therapie

  • Eine medikamentöse Therapie mit Monoaminoxidasehemmern oder Dopaminagonisten zeigt allenfalls eine marginale Wirkung. Sie kann den Tod der Kinder, die meistens vor Erreichen des Schulalters sterben, nicht verhindern.[aerzteblatt.de]

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