Symptome
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Typ1: 242300; Typ2: 601277; Typ3: 604777; Typ5: 606545; AD: 146750 Prävalenz: 1:200.000 Symptome: Haut- / Schleimhaut – Symptome, assoziierte Symptome: Manifestation der Erkrankung bereits bei der Geburt, oft als Kollodium-Baby: Das Kind ist in eine [genodermatosen.at]
Band 2 : Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. ↑ Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) ↑ a b c d L. J. Sheffield, D. M. Danks, V. Mayne, A. L. [de.wikipedia.org]
Die nicht-rhizomele Chondrodysplasie ist keine eigene Entität, sondern umfasst verschiedene Krankheiten mit unterschiedlichen Symptomen und unterschiedlicherVererbung. Die Prävalenz dieser Krankheiten insgesamt ist nicht bekannt. [de.praenatal-medizin.de]
Neurologisch
- Konvulsion
Frequenz und Dosierung genau eingehalten werden (CAVE transkutane Intoxikation: Beispiel Milchsäure: Agitiertheit, Myoklonien, metabolische Azidose; Kombination mit Propylenglycol %uF0AE indirekt toxisch: Metabolit Milchsäure, direkt toxisch/ZNS: Koma, Konvulsionen [genodermatosen.at]
Systemisch
- Sepsis
Der Säugling kann innerhalb der ersten Lebensmonate an Komplikationen der Erkrankung (Sepsis, Protein- und Elektrolytverlust) versterben oder die Dermatose bildet sich zurück („self-healing collodion baby“). [genodermatosen.at]
Klinik: Schwerste Ichthyosis, generalisierte flache große polygonale dunkle Schuppen, palmoplantare Hyperkeratose, Ektropium, neonatal Kollodion-Haut mit lamellärer Exfoliation und drohender Sepsis und Proteinverlust. [de.wikibooks.org]
- Hitzeintoleranz
Die Patienten leiden unter intermittierendem Juckreiz, Hitzeintoleranz (verminderte Fähigkeit zu Schwitzen im Bereich der schuppenden Areale), rezidivierenden Entzündungen (bis zur Pyodermie). [genodermatosen.at]
- Entwicklungsstörung
[…] punctata Referenzen Rhizomele Chondrodysplasia punctata Rhizomele Chondrodysplasie punctata (auch autosomal-rezessive Chondrodysplasie punctata Typ 1, Peroxisomale Störung der Biogenese Komplementation Gruppe 11 bekannt ) Ist eine seltene, Multisystem Entwicklungsstörung [de.doowizz.ovh]
- Entzündung
Die Patienten leiden unter intermittierendem Juckreiz, Hitzeintoleranz (verminderte Fähigkeit zu Schwitzen im Bereich der schuppenden Areale), rezidivierenden Entzündungen (bis zur Pyodermie). [genodermatosen.at]
Haut
- Hyperkeratose
Palmoplantare Hyperkeratosen und gespannte Gesichtshaut, assoziiert mit Eklabium und Ektropium/mechanischer Lagophthalmus (durch narbige Verkürzung der Lider) werden in einigen Fällen beobachtet [Cruz et al., 2000]. [genodermatosen.at]
Erythrodermie Brocq Die Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Verhornungsstörung der gesamten Haut mit Rötung, Schuppung und Blasenbildung.Im Englischen wird die Erkrankung als epidermolytische Hyperkeratose [ichthyose.ch]
Klinik: Schwerste Ichthyosis, generalisierte flache große polygonale dunkle Schuppen, palmoplantare Hyperkeratose, Ektropium, neonatal Kollodion-Haut mit lamellärer Exfoliation und drohender Sepsis und Proteinverlust. [de.wikibooks.org]
Eine solche Mosaikmanifestation ist bei Neurofibromatose 1, epidermolytischer Hyperkeratose Brocq, tuberöser Sklerose, Morbus Darier und Pachyonychia congenita bereits auf molekularer Ebene bestätigt worden (6). [aerzteblatt.de]
- Dermatitis
Die folgende Liste enthält Beispiele einiger typischer Dermatosen, die in dieser Sprechstunde betreut werden: Pemphigus vulgaris bullöses Pemphigoid vernarbendes Schleimhautpemphigoid Dermatitis herpetiformis Duhring Lineare IgA-Dermatose Lupus erythematosus [uni-marburg.de]
- Hauterkrankung
Daher sind viele Hauterkrankungen, die durch eine Vielzahl von Genen bedingt sind, nicht zu den Genodermatosen zu rechnen, obwohl sie familiär gehäuft vorkommen (z.B. Schuppenflechte oder Neurodermitis). [uni-marburg.de]
- Alopezie
Sekundäre Hypohidrose, vernarbende Alopezie und Nageldystrophie [Rice et al., 2003] können hinzukommen. [genodermatosen.at]
Gastro-intestinal
- Gedeihstörung
Sheffield und Mitarbeiter. [3] Klinische Erscheinungen [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Klinische Kriterien sind: [1] [3] Flache breite Nasenwurzel, behinderte Nasenatmung Mäßiger proportionierter Minderwuchs Gedeihstörung im Kindesalter Geistige [de.wikipedia.org]
Augen
- Lagophthalmus
Palmoplantare Hyperkeratosen und gespannte Gesichtshaut, assoziiert mit Eklabium und Ektropium/mechanischer Lagophthalmus (durch narbige Verkürzung der Lider) werden in einigen Fällen beobachtet [Cruz et al., 2000]. [genodermatosen.at]
Diagnostik
Anschließend wird, falls nach dem Stand der Forschung möglich, auch eine molekulare Diagnostik (Blutteste, evt. Hautproben) durchgeführt. [uni-marburg.de]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik [dimdi.de]
Therapie
Besonders folgende Themen werden besprochen: - die immunologische und biochemische Pathophysiolo- gie der Epidermis (u.a. bei polymorpher Lichtderma- tose und zahlreichen anderen Dermatitiden); - neue Ansatzpunkte zur Therapie der Psoriasis (Sole- Phototherapie [books.google.de]
Hyperkeratose, geringe Anzahl parakeratotischer Zellen Routinehistologie – HE (Abbildungen) Diagnose: Histologie Elektronenmikroskopie (ultrastrukturelle Subklassifikation LI/NCIE) Immunhistochemie (Transglutaminase-Aktivität) DNA-Sequenzierung (Symptomatische) Therapie [genodermatosen.at]
Schmerzen und Behinderung kann durch physikalische Therapie gebessert werden, Zahnspangen oder anderen Orthesen, oder durch chirurgische Eingriffe. [de.doowizz.ovh]
Prognose
Die Rhizomele Chondrodysplasie hat eine ungünstige Prognose. In der Regel sterben die Patienten im ersten Lebensjahrzehnt, hauptsächlich im Gefolge von Atemstörungen. [de.praenatal-medizin.de]
Oberschenkel · Deformierte Wirbelkörper (Schmetterlingsform) · Niedriges Geburtsgewicht · Tetraspastik · Erhöhte Gefahr von Lungenentzündungen · Aspirationsgefahr · Herzfehler (nicht bei allen Kindern) · Schwerhörigkeit · Geringe Lebenserwartung Die Prognose [rhizokids.de]
Prognose Kollodium-Baby (diverse Grunderkrankungen möglich!) [genodermatosen.at]
Ätiologie
Ätiologie Diese Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, die die FGFR3 Gen auf Chromosom 4p16.3 übertragen. Es gibt keine Heilung für diese Krankheit. Epidemiologie Frauen neigen dazu, häufiger als Männer betroffen sein. Auch kleine Kinder. [de.doowizz.ovh]
Epidemiologie
Epidemiologie Frauen neigen dazu, häufiger als Männer betroffen sein. Auch kleine Kinder. [de.doowizz.ovh]
Pathophysiologie
Pathophysiologie Diese Erkrankung wird durch Mutationen in den proximalen Tyrosinkinase-Domäne des FGFR3 Gen. [de.doowizz.ovh]