Symptome
Band 2 : Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) a b c d L. J. Sheffield, D. M. Danks, V. Mayne, A. L. [de.wikipedia.org]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Typ1: 242300; Typ2: 601277; Typ3: 604777; Typ5: 606545; AD: 146750 Prävalenz: 1:200.000 Symptome: Haut- / Schleimhaut – Symptome, assoziierte Symptome: Manifestation der Erkrankung bereits bei der Geburt, oft als Kollodium-Baby: Das Kind ist in eine [genodermatosen.at]
Die nicht-rhizomele Chondrodysplasie ist keine eigene Entität, sondern umfasst verschiedene Krankheiten mit unterschiedlichen Symptomen und unterschiedlicherVererbung. Die Prävalenz dieser Krankheiten insgesamt ist nicht bekannt. [de.praenatal-medizin.de]
Psychiatrisch
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Verhaltensstörung
[…] parasitäre Krankheiten II C00-D48 Neubildungen III D50-D89 Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe sowie bestimmte Störungen mit Beteiligung des Immunsystems IV E00-E90 Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten V F00-F99 Psychische und Verhaltensstörungen [dimdi.de]
Neurologisch
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Polyneuropathie
Sonstige degenerative Krankheiten des Nervensystems G35-G37 Demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems G40-G47 Episodische und paroxysmale Krankheiten des Nervensystems G50-G59 Krankheiten von Nerven, Nervenwurzeln und Nervenplexus G60-G64 Polyneuropathien [dimdi.de]
Diagnostik
Anschließend wird, falls nach dem Stand der Forschung möglich, auch eine molekulare Diagnostik (Blutteste, evt. Hautproben) durchgeführt. [uni-marburg.de]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik [dimdi.de]
Therapie
Hyperkeratose, geringe Anzahl parakeratotischer Zellen Routinehistologie – HE (Abbildungen) Diagnose: Histologie Elektronenmikroskopie (ultrastrukturelle Subklassifikation LI/NCIE) Immunhistochemie (Transglutaminase-Aktivität) DNA-Sequenzierung (Symptomatische) Therapie [genodermatosen.at]
Schmerzen und Behinderung kann durch physikalische Therapie gebessert werden, Zahnspangen oder anderen Orthesen, oder durch chirurgische Eingriffe. [de.doowizz.ovh]
Prognose
Die Rhizomele Chondrodysplasie hat eine ungünstige Prognose. In der Regel sterben die Patienten im ersten Lebensjahrzehnt, hauptsächlich im Gefolge von Atemstörungen. [de.praenatal-medizin.de]
Oberschenkel · Deformierte Wirbelkörper (Schmetterlingsform) · Niedriges Geburtsgewicht · Tetraspastik · Erhöhte Gefahr von Lungenentzündungen · Aspirationsgefahr · Herzfehler (nicht bei allen Kindern) · Schwerhörigkeit · Geringe Lebenserwartung Die Prognose [rhizokids.de]
Prognose Kollodium-Baby (diverse Grunderkrankungen möglich!) [genodermatosen.at]
Ätiologie
Ätiologie Diese Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, die die FGFR3 Gen auf Chromosom 4p16.3 übertragen. Es gibt keine Heilung für diese Krankheit. Epidemiologie Frauen neigen dazu, häufiger als Männer betroffen sein. Auch kleine Kinder. [de.doowizz.ovh]
Epidemiologie
Epidemiologie Frauen neigen dazu, häufiger als Männer betroffen sein. Auch kleine Kinder. [de.doowizz.ovh]
Pathophysiologie
Pathophysiologie Diese Erkrankung wird durch Mutationen in den proximalen Tyrosinkinase-Domäne des FGFR3 Gen. [de.doowizz.ovh]