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Autosomal-dominante geistige Retardierung 28

ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung


Symptome

  • Je nach Ursache der Amaurosis können verschiedene weitere Symptomen auftreten. Symptome der Amaurosis fugax Bei einer Amaurosis fugax wird jemand plötzlich für wenige Minuten blind, und zwar fast immer nur auf einem Auge.[netdoktor.de]
Kleinwuchs
  • Im Einzelnen sind dies: upd(6)pat: Transienter neonataler Diabetes mellitus upd(7)mat: Russell-Silver Syndrom * upd(11)pat: Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS) * upd(13)pat or mat: kein Imprinting bekannt; nur iso-UPD ggf. relevant upd(14)mat: Kleinwuchs[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
Kleinwuchs
  • Im Einzelnen sind dies: upd(6)pat: Transienter neonataler Diabetes mellitus upd(7)mat: Russell-Silver Syndrom * upd(11)pat: Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS) * upd(13)pat or mat: kein Imprinting bekannt; nur iso-UPD ggf. relevant upd(14)mat: Kleinwuchs[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
Epilepsie
  • Dazu zählen unter anderem Nierenerkrankungen, Epilepsie und geistige Behinderung. Amaurosis: Behandlung Blind sein erschwert das Alltagsleben erheblich.[netdoktor.de]
Skelettdysplasie
  • Skelettdysplasien durch Mutationen im FGFR3-Gen, die Achondroplasie stellt die häufigste Ursache für einen disproportionierten Minderwuchs dar.[dna-diagnostik.hamburg]

Diagnostik

Therapie

  • Therapie der Amaurosis fugax Da die Amaurosis fugax meist nur wenige Minuten anhält, wird sie akut häufig nicht behandelt. Wichtig ist es, langfristig die Durchblutung der hirnversorgenden Arterien sicherzustellen.[netdoktor.de]

Prognose

  • Dazu zählen unter anderem: der Verzicht auf Zigaretten regelmäßiger Sport eine gute Blutzuckereinstellung bei Diabetes mellitus die Senkung des Blutdrucks bei Patienten mit Bluthochdruck eine gesunde Ernährung Amaurosis: Krankheitsverlauf und Prognose[netdoktor.de]

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