Symptome
Einige mitochondriale Erkrankungen, die sich vorwiegend durch Symptome in der Muskulatur äussern, sollen hier kurz dargestellt werden: Myoclonus Epilepsie mit Ragged Red Fasern (MERRF) Bei MERRF leiden die Patienten an Symptomen wie myoklonischer und [klinikum.uni-muenchen.de]
Tabelle 1: Mögliche Organbeteiligung bei mitochondrialen Erkrankungen Organ, Organsystem Symptome (Auswahl) Nervensystem Neuropathie, Ataxie, epileptische Anfälle, Demenz, Schlaganfall-ähnliche Symptome, Migräne Muskulatur Myoklonus, gestörte Augenbewegung [pharmazeutische-zeitung.de]
Überdies lassen sich Schwere und Art der Symptome weit weniger voraussagen als bei Mutationen in Chromosomen des Kerns. [spektrum.de]
[…] erzeugen (8) (Textkasten Prädilektionsstellen und Symptome). [aerzteblatt.de]
Diagnostik
Diagnostik Gewebenetnahme/Muskelbiopsie In Kooperation mit genetischen Instituten führen wir eine umfassende Diagnostik für mitochondriale Erkrankungen durch. [klinikum.uni-muenchen.de]
Aktuelle Diagnostik Grundsätzlich ist bei einem sicher nachgewiesenen maternalen Erbgang nur eine mtDNA-Untersuchung aus Blutzellen notwendig, um zu einer definitiven Diagnose zu gelangen (Grafik 3). [aerzteblatt.de]
Schwierige Diagnostik, begrenzte Therapie Die Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen ist aufgrund der unterschiedlichen Phänotypen und Mischformen schwierig. Daher sollte das diagnostische Vorgehen in Absprache mit Spezialisten erfolgen. [pharmazeutische-zeitung.de]
Therapie
Foto: Fotolia/aerogondo Derzeit gibt es keine heilende Therapie, da die Gendefekte nicht behoben werden können. Belastungsschwächen durch Störung der Zellatmung kann der Patient durch körperliches Ausdauertraining in Grenzen verbessern. [pharmazeutische-zeitung.de]
[…] akkumulierende Datenbank zur Beschreibung aller mitochondrialen Gene und Proteine mit diversen Hyperlink-Möglichkeiten: (http://websvr.mips.biochem.mpg.de/proj/medgen/mitop/) - MITONET: Das sogenannte "MITONET" stellt ein "Netzwerk für Diagnostik und Therapie [aerzteblatt.de]