Symptome
Schweißdrüsen 289 Bakterielle Infektionen der Haut 295 Virusinfektionen der Haut 318 Dermatomykosen 330 Epizoonosen und Parasitosen 343 ExanthemErkrankungen 355 Allergische Reaktionen der Haut 375 Erkrankungen des Binde 434 Nagelerkrankungen 482 Kutane Symptome [books.google.de]
256500 Prävalenz: 1:100.000 Inzidenz: 1:200.000 Symptome: Haut- / Schleimhaut – Symptome, Assoziierte Symptome: Die seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung zeigt die charakteristische Trias kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, spezifische [genodermatosen.at]
Allerdings ist der Phänotyp variabel und kann bei klinischer und genetischer Heterogenität mehrere zusätzliche Symptome aufweisen: autosomal dominante DKC (MIM#127550: TERC-, TERT- u. [fennerlabor.de]
Die Symptome treten meist bereits im Kindesalter auf, das Alter bei Krankheitsbeginn schwankt aber stark. [wikiwand.com]
Neurologisch
- Zerebrale Verkalkung
Verkalkungen Fälle Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung Polymikrogyrie- 170 Fälle Mikrodeletionssyndrom 17q Triton-Tumor, maligner 170 Fälle 170 Fälle Autoerythrocyte sensitization syndrome 170 Fälle oder sgruppe 1359 Carney-Komplex 160 Fälle Katarakte [docplayer.org]
Haut
- Hyperkeratose
Zusätzlich können eine palmo-plantare Hyperkeratose und Hyperhidrose, eine Obstruktion der Tränenkanalöffnungen sowie häufig Blasenbildungen im Mund und an der Haut beobachtet werden. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
[…] tuberöse Sklerose, kutane Leiomyomatose, Glomangiomatose, Buschke-Ollendorff-Syndrom, multiple Syringome, multiple Trichepitheliome, multiple basaloide follikuläre Hamartome, multiple Nävobasaliome, Morbus Darier, Morbus Hailey-Hailey, epidermolytische Hyperkeratose [link.springer.com]
[…] epidermale Hyperplasie mit Papillomatose, Hyperkeratose mit Parakeratose, verringertes oder fehlendes Stratum granulosum; entzündliche Infiltration der Dermis Haare: Trichorrhexis invaginata: oft nur 20-50% der Behaarung betroffen -> die Haare sollten [genodermatosen.at]
Eine solche Mosaikmanifestation ist bei Neurofibromatose 1, epidermolytischer Hyperkeratose Brocq, tuberöser Sklerose, Morbus Darier und Pachyonychia congenita bereits auf molekularer Ebene bestätigt worden (6). [aerzteblatt.de]
Diagnostik
Pränataldiagnostik, Klinik, Knochenmarksausstrich, Differentialblutbild, radiologische Diagnostik im Bereich von Wachstumsstörungen. Therapie Symptomatische Therapie der Komplikationen. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Vorbeugung Wenn in einer Familie eine DKC1- oder TERC-Mutation identifiziert wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. ↑ Related Genes to dyskeratosis congenita bei Genetics Home Reference (ghr.nlm.nih.gov); abgerufen am 8. April 2014. ↑ H. [wikiwand.com]
Vorbeugung [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Wenn in einer Familie eine DKC1- oder TERC-Mutation identifiziert wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Weblinks [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Dyskeratosis congenita. [de.wikipedia.org]
Entwickeln sich während dieser Zeit Symptome einer zugrundeliegenden Erkrankung oder einer schweren Infektion bzw. fehlt der Anstieg von Neutrophilen im Rahmen eines Infekten, so ist eine weiterführende Diagnostik zum Ausschluß von Immundefekten, malignen [melisa-mirac.de]
Serum
- Leukopenie
Labor Häufig Panzytopenie mit Leukopenie, Anämie, Thrombozytopenie. Ggf. unreife Vorläuferzellen im Differenzialblutbild. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Therapie
Therapie Symptomatische Therapie der Komplikationen. Frühzeitige Diagnose ist wichtig, um Infektionen und Karzinome (insbes. im Schleimhautbereich) frühzeitig zu erkennen und zu behandeln bzw. zu überwachen. Engmaschige Überwachung! [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Eine spezifische Therapie ist meist nicht nötig, die Prognose ist gut. Die schwere angeborene Neutropenie wird im 1. [melisa-mirac.de]
DD atopische Dermatitis (Symptomatische) Therapie: Vermeiden der hypernatriämischen Dehydratation des Neonatus (Flüssigkeits- und Elektrolytzufuhr) Hauterweichende Externa auf Salbenbasis verhindern den transepidermalen Flüssigkeitsverlust Vorbeugen und [genodermatosen.at]
Behandlung Die Beziehungen zwischen Dyskeratosis congenita, Aplastischer Anämie und Telomerasedefekt lassen daran denken, dass DC- und AA-Patienten, bei denen eine konventionelle Therapie unwirksam ist, von einer Korrektur des Telomerasedefekts profitieren [wikiwand.com]
Behandlung [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Die Beziehungen zwischen Dyskeratosis congenita, Aplastischer Anämie und Telomerasedefekt lassen daran denken, dass DC- und AA-Patienten, bei denen eine konventionelle Therapie unwirksam ist, von einer [de.wikipedia.org]
Prognose
Verlauf/Prognose Ungünstig. Die Lebenserwartung ist eingeschränkt (durchschnittlich 24 Jahre), der Verlauf ist progredient. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Eine spezifische Therapie ist meist nicht nötig, die Prognose ist gut. Die schwere angeborene Neutropenie wird im 1. [melisa-mirac.de]
Verlauf, Prognose Durchschnittliche Lebenserwartung etwas eingeschrankt durch die laktacidotische Stoff wechsellage, spater durch Gichtnephritis. Progredienz der Lebervergroserung wohl auf die Kindheit beschrankt. [lehmanns.de]
Ätiologie
Ätiologie des Haarausfalls Fehlernährung/ Mangelernährung z.B. Proteinmangel, Vitaminmangel (B, C und A), Eisenmangel, Zinkmangel… Medikamentenwirkung z.B. [hautteam.de]