Symptome
Schattauer Verlag, 2011 - 653 Seiten Teil I Grundlagen: Entwicklung, Aufbau und Funktionen der Haut - Effloreszenzen und Untersuchungstechniken - Prinzipien der auSSerlichen Dermatotherapie Teil II Vom Symptom zur Diagnose: braune oder schwarze Flecken [books.google.de]
Epidermolysis bullosa simplex wird vererbt und Symptome beginnen oft nach der Geburt in Kürze erscheinen. [surgenkraft.com]
Wenn Sie JEB haben, die beide Ihre Eltern sind Träger des mutierten Gens, aber sie keine Symptome mehr haben. [conducir.pamplonaa.com]
Symptome manifestieren sich v. a. in der perinatalen/infantilen Periode und zeigen eine Tendenz zur Besserung mit zunehmendem Alter (potenzielle Auswirkung der allgemeinen funktionellen/kompensatorischen Reifung der Haut). [link.springer.com]
Systemisch
- Nagelanomalie
Depigmentierungen, Hypotrichie, konisch zulaufende Finger mit Nagelanomalien, Akrozyanose, Hornhautdystrophie, Mikrozephalie mit Oligophrenie; die Blasen beruhen auf Zytolyse (Epidermolyse); Lebenserwartung herabgesetzt junktionale Blasenbildung (nichtdystrophisch [gesundheit.de]
Nagelveränderungen, Haut atrophie und Innenohrschwerhörigkeit gekennzeichnet. 3.3 X-chromosomal rezessive Epidermolysen Zu dieser Gruppe zählt die Dystrophia bullosa hereditaria Typ maculatus sive Amsterdam (Blasen mit Hyper- und Depigmentierungen, Nagelanomalien [flexikon.doccheck.com]
Charakteristisch hierfür sind Blasen mit Hyper- und Depigmentierung sowie Mikrozephalie (kleiner Kopf), Akrozyanose (Blaufärbung der Finger, Zehen, Ohren und Nase), Hornhautdystrophie (Hornhautveränderung) und Nagelanomalien (atypische Nagelformen) Zu [credoweb.at]
- Amyloidose
GroflchigeErosionenamFueinesNeugeborenenmitgeneralisierterEBjunctionalis- non-Herlitz.2/2009 pdiatrie & pdologie20 Springer-Verlaginterviewschwche vermehrt auftretenden viralen Infektionen. hnliches gilt fr die renalen Mani-festationen, die ber Dysurie, Hmaturie, Strikturen, Hydronephrose, Amyloidose [docslide.com.br]
Fusion der Labien auch Obstruktion des vesikourethralen/-ureteralen Überganges durch Vernarbungen und Fibrose des Urothels, Hydroureteronephrose, Blasenhypertrophie, renale Hypertension und Niereninsuffizienz (durch postinfektiöse Glomerulonephritis, Amyloidose [link.springer.com]
Haut
- Alopezie
Begleiterscheinungen: Diffuse Keratosis palmoplantaris Onychodystrophie Alopezie Hyperhidrose sind häufige Begleitphänomene. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Dehydratation- Hypothermie- Infekte- Hypohidrose- Wärmeintoleranz Therapie:- Keratolytika mit Harnstoff oder Milchsäure- Acitretin (lamelläre Ichthyose) Palmoplantarkeratosen Dicke Hornhaut an Handflächen und Fusssohlen Evtl:- Nageldystrophie- Taubheit- Alopezie [karteikarte.com]
[…] beide schwere und leichte Formen der Epidermolysis bullosa junctionalis sind rau und verdickt oder abwesenden Finger- und Fußnägel gefunden; eine dünne Aussehen der Haut (atrophische Narben genannt); Blasen auf der Kopfhaut oder Haarausfall mit Narben (Alopezie [elias.ilorena.com]
- Erythem
Grundlagen: Entwicklung, Aufbau und Funktionen der Haut - Effloreszenzen und Untersuchungstechniken - Prinzipien der auSSerlichen Dermatotherapie Teil II Vom Symptom zur Diagnose: braune oder schwarze Flecken - weiSSe Flecken - rote Flecken - Exantheme - Erythem [books.google.de]
[…] palmo-plantarem Keratoderma, Mutationen im KRT5-Gen an 12q13.13 [27] [28] [29] [3] [2] EBS-migr (Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans| englisch EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX WITH MIGRATORY CIRCINATE ERYTHEMA ), ab Geburt, gürtelartiges Erythem [de.wikipedia.org]
Kiefer & Zähne
- Mikrostomie
In Einzelfällen wurden Mikrostomie und (partielle) Obliteration des Vestibulum oris sowie ein Plattenepithelkarzinom am harten Gaumen beschrieben. [link.springer.com]
Urogenital
- Nierenversagen
Eine gefürchtete Komplikation ist das Nierenversagen als zweithäufigste Todesursache nach metastasierenden Plattenepithelkarzinomen bei Patienten mit gs-RDEB (kumulatives Mortalitätsrisiko 16 %) [ 36 ]. [link.springer.com]
Diagnostik
Die geplanten Untersuchungen lassen tiefere Einblicke in die molekulare Pathophysiologie der oben genannten Erkrankungen erhoffen und sollen neue Wege zur Optimierung der myopathologischen Diagnostik aufzeigen. Ansprechpartner Projektleitung: Prof. [md-net.org]
Dieses umfasst sowohl die klinische Betreuung von Patienten mit Epidermolysis bullosa als auch morphologische und molekulare Diagnostik sowie die Bearbeitung wissenschaftlicher Fragestellungen der hereditären Hautkrankheiten. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Im Sinne einer frhzeitigen Diagnostik (mit genetischer Beratung) und einer adquaten (intensi-ven!) Betreuung ist zweifelsfrei eine er-hebliche Expertise notwendig. [docslide.com.br]
Läsionen suprabasal ohne Blasenbildung [32] [33] Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie (Gamborg-Nielsen-Syndrom; Kallin-Syndrom) [34] EBS-PA, autosomal-rezessiv, Kombination mit Pylorusatresie, Mutationen am PLEC1-Gen an 8q24 [35] [36] Diagnostik [de.wikipedia.org]
Projekte: Diagnostik: Mutationsanalyse, Molekulargenetische Analyse, Pränataldiagnostik Mag. Alfred Klausegger Durch eine Gentherapie wird die Ursache von EB in den behandelten Zellen behoben. [pmu.ac.at]
Therapie
Ziel unserer Forschung ist es, Therapien zu entwickeln, die möglichst rasch vom Labor in die Klinik und zum Patienten gelangen. [eb-haus.org]
Eine Abheilung der Blasen erfolgt innerhalb weniger Monate. 5 Therapie Da die Epidermolysis bullosa genetisch bedingt ist, konnte die Erkankung bislang nur symptomatisch behandelt werden. [flexikon.doccheck.com]
Kollodiumbaby)- Ektopien, verminderte Mundöffnung Therapie: Vitamin A Ichthyosen - Management und Therapie Risiken:- hypernatriämer Dehydratation- Hypothermie- Infekte- Hypohidrose- Wärmeintoleranz Therapie:- Keratolytika mit Harnstoff oder Milchsäure [karteikarte.com]
Therapie Rein symptomatisch; Vermeidung von Traumen. Externe Therapie Antibiotikahaltige Salben, frühzeitige Eröffnung der Blasen, Desinfektion. Interne Therapie In besonders ausgeprägten Fällen ggf. kurzfristig Glukokortikoide. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Da bis dato keine Heilung möglich ist, besteht die Therapie in einer professionellen Wundversorgung um weitere Komplikationen, wie z.B. Sepsis oder starke Vernarbungen, zu vermeiden. [credoweb.at]
Prognose
Verlauf/Prognose Besserung des Hautzustandes mit Erreichen der Pubertät. [xn--enzyklopdie-dermatologie-xbc.de]
Verlauf/Prognose Blasenbildung in der Kindheit ausgeprägt. Im Schulalter deutliche Besserung der Symptomatik. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Das Wissen um die Art der Genveränderungen ist auch wichtig, um eine Prognose für die Erkrankung erstellen zu können. [pmu.ac.at]
Ätiologie
Lebensjahr- Geschlecht: ♂> ♀ Ätiologie- Autosomal dominant: Defekt der Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase- ... Peutz-Jeghers-Syndrom Pigmentfleckenpolypose 1. Gastrointestinale adenomatöse Polyposis2. [karteikarte.com]
Epidemiologie
Vorkommen/Epidemiologie Die Inzidenz der Epidermolysis bullosa simplex Köbner liegt bei 1:500.000. Diese Angaben unterliegen erheblichen regionalen Schwankungen. Ätiopathogenese Meist autosomal-dominanter, seltener autosomal-rezessiver Erbgang. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Pathophysiologie
Die geplanten Untersuchungen lassen tiefere Einblicke in die molekulare Pathophysiologie der oben genannten Erkrankungen erhoffen und sollen neue Wege zur Optimierung der myopathologischen Diagnostik aufzeigen. Ansprechpartner Projektleitung: Prof. [md-net.org]
Prävention
Schwerpunkte der Forschung am EB-Haus sind derzeit: 1) die Entwicklung kausaler Therapien (Editieren von DNA und RNA mit Designer Nukleasen und SMaRT Technologie), 2) das Plattenepithelkarzinom (Prävention durch verbesserte Wundheilung, Früherkennung, [eb-haus.org]
Die Behandlung scheint auch zu guten Langzeitergebnissen bezüglich der Prävention von Ösophagusstenosen beizutragen. Eindickung der Milch für Kleinkinder kann ebenso hilfreich sein [ 2 ]. Obstipation. [link.springer.com]
Der Auftrag des National Institute of Arthritis und Muskel-Skelett-und Hautkrankheiten (NIAMS), einem Teil des US Department of Health and Human Services’ernment (theernment), ist die Erforschung der Ursachen, Behandlung zu unterstützen und Prävention [elias.ilorena.com]