Symptome
Syndrom 5 Fälle 319651 1005 1514 1566 1562 1535 2085 2077 2001 2714 6 Fälle 90399 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 90301 86821 85112 5 Fälle 85175 Krankheit oder Krankheitsgruppe Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen [doczz.com.br]
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 51 Fälle 251515 Arthrogrypose, distale, Typ 10 53 Fälle 98762 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 40 Familien Arthrogrypose-ähnliche 1144 Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit 1 Familie 1149 Arthrogrypose-ähnliches Symptom [doczz.net]
Psychiatrisch
- Aggressives Verhalten
Verhalten Diffuse palmoplantare Keratose-AkrozyanoseSyndrom Dysplasie, pseudodiastrophische 10 Fälle Singleton-Merten-Dysplasie Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Hunter-McAlpine-Kraniosynostose [doczz.com.br]
Verhalten Geistige Retardierung, Xchromosomale - Kleinwuchs Adipositas Geistige Retardierung, Xchromosomale - Krämpfe - Psoriasis Geistige Retardierung, Xchromosomale - Macrozephalie Makroorchidie Geistige Retardierung, Xchromosomale - Plagiozephalie [doczz.net]
Neurologisch
- Akinesie
/kongenitale Myasthenie (12,7 Kb) (Sequenzierung der Gene CHRNA1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, MUSK und RAPSN) Fetale Akinesie (FADS); Kongenitale Myasthenie; rezessiv CHRNA1 (Sequenz.; 1,4 Kb) CHRND (Sequenzierung; 1,6 Kb) CHRNE (Sequenzierung; 1,5 [docplayer.org]
3169 Sirenomelie Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Crouzon-Syndrom 0.98 BP 90053 0.92 * 84 3287 Ectopia cordis Hämatopoetische StammzellTransplantation Fanconi-Anämie Takayasu-Arteriitis 882 48162 Tyrosinämie Typ 1 0.9 BP 994 Fetale Akinesie [doczz.com.br]
[…] und retinale Blutungen-Syndrom Fetale Akinesie/HypokinesieSequenz 4 Fälle 16 Fälle 4 Fälle 1 Familie 3 Fälle 6.0 P * 2 Fälle 123 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 0.6 BP * Fetales Alkoholsyndrom 1.6 BP * 294 Fetales Zytomegalie-Syndrom 40.0 P * 313855 FGFR2-abhängige [doczz.net]
Systemisch
- Lymphödem
86915 Atriumseptumdefekte charakteristische Gesichtszüge Lymphödem - zerebrale 86914 arteriovenöse Fehlbildung 98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges 545 Lymphom, follikuläres 251287 21.9 I 538 1.5 I * 4 Familien 4 Fälle Makrogyrie, bilaterale zentrale [doczz.net]
[…] und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Gelineau-Krankheit 17.5 Schilddrüsenhemiagenesie 25.0 65753 3380 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 95719 93402 94058 Trisomie 18 16.7 BP Syndaktylie Typ 1 Glaukom, neovaskuläres 25.0 BP* 24.4 * 77240 461 Primäres Lymphödem [doczz.com.br]
Haut
- Hyperkeratose
Isotretinoin-ähnliches-Syndrom 6 Fälle 1051 Ramos-Arroyo-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus frontoparietale Alopezie Blepharophimose - Ptosis - Esotropie Syndaktylie - Kleinwuchs Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom Paraplegie - geistige Retardierung Hyperkeratosen [doczz.com.br]
[…] idiopathische juvenile 1.5 I * Arthritis, idiopathische juvenile 85414 systemische 5.0 P * 85436 Arthritis, juvenile psoriatische 4.2 P * 98755 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 1.5 P Arthritis, oligoartikuläre, juvenile 85410 20.5 P * Form Arthrogrypose - Hyperkeratose [doczz.net]
Hämatologisch
- Hämophilie A
A 29073 660 Krankheit oder Krankheitsgruppe 900 98292 9.0 * 9.0 * 9.0 * 11.0 * Mastozytose Lungenvenenfehlmündung, kongenitale 99125 totale 137914 Choanalatresie 99981 Frühgeborenen-Apnoe 3280 Syringomyelie Lebervenen-Verschlusskrankheit AL-Amyloidose [doczz.com.br]
402823 Hepatitis D 11.25 BP 6 Fälle 50 Fälle Hämophilie 98878 Hämophilie A 4.2 P 99872 Hashimoto-Pritzker-Syndrom 448 98878 Hämophilie A Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie [doczz.net]
Diagnostik
Ansprechpartner für die genetischen Erkrankungen, für die wir eine molekulare Diagnostik anbieten, erfahren Sie über unser Diagnostik-Sekretariat (Alexandra Neke, +49 221 478-86811) oder können Sie dem Anforderungsschein entnehmen. [humangenetik.uk-koeln.de]
Ärztin/Arzt ausführlich und verständlich über die durchzuführende genetische Untersuchung und über die Aussagemöglichkeiten/-grenzen der Diagnostik aufgeklärt worden. [docplayer.org]
Ätiologie
Verbrennungswunden des Grades IIB und III 183422 Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit 182067 Gliom 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 448 Hämophilie Sporadische Ataxie mit Beginn im 247234 Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie [doczz.com.br]
90796 Krankheit oder Krankheitsgruppe 166277 Suarez-Stickler-Syndrom 6 Familien 438117 Steel-Syndrom 3194 753 2 Fälle 29822 Spontane periodische Hypothermie 67037 168558 145 Fälle 3180 Sporadische Ataxie mit Beginn im 247234 Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie [doczz.net]