Symptome
Klinische Symptome: meistens beginnt sie im Kindesalter mit Dünnfaser Neuropathie (Schmerz, Extremitätentaubheitsgefühl) und vegetativen Symptomen (Erbrechen, Durchfall). [tankonyvtar.hu]
Die Symptome der Krankheit verschlimmern sich über einen Zeitraum von 2–3 Jahrzehnten, im Endstadium werden die Patienten mit spastischen Kontrakturen bettlägerig. [de.wikipedia.org]
Jahres nach Manifestation von motorischen Symptomen auftreten, ansonsten wird eine Demenz bei IPS diagnostiziert Symptome 1. [brainscape.com]
Man unterscheidet zwischen einfachen („pure form”) und komplizierten Varianten der hereditären spastischen Zerebralparese, bei der neben der Spastik noch weitere Symptome, z.B. eine geistige Behinderung, vorkommen. [link.springer.com]
Raynaud-Phänomen Auslöser: Kälteeinwirkung oder Stress Symptome: Ischämie - weiße Haut Hypoxie - blaue Haut Reaktive Hyperämie - rote Haut Vorkommen: idiopathisch im Rahmen vom Systemerkrankungen (Kollagenosen, Lupus..) [cobocards.com]
Neurologisch
- Dystonie
Neurology 2001; 56: 57 L-Dopa responsive Dystonie (DRD) Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter L-Dopa responsive Dystonie (DRD) klassisches klinisches Bild (Segawa Syndrom): Symptombeginn im Kindesalter Dystonie [slideplayer.org]
Dystonie, reine, adult onset* 128100 ANO3, GNAL, TAF1, THAP1, TOR1A, TUBB4A 610110, 139312, 313650, 609520, 605204, 602662 AD, AR Dystonie, reine, adult onset, erweitert* + 9 Gene 0 Dystonie, Kindesalter* + 9 Gene 0 Dystonie, Kindesalter, erweitert* [humangenetik-regensburg.de]
G24.1 Idiopathische familiäre Dystonie Idiopathische Dystonie o.n.A. G24.2 Idiopathische nichtfamiliäre Dystonie G24.3 Torticollis spasticus Exkl.: Tortikollis o.n.A. [depri.forumo.de]
[…] der Kindheit mit fokalen, bewegungsinduzierten Dystonien der unteren Extremität z.B. [brainscape.com]
Alzheimer-Krankheit 186 Frontotemporale Demenz (FTD) 191 Vaskuläre Demenz (VAD) 192 Lewy-Körperchen-Demenz 194 Normaldruck-Hydrozephalus (NPH) 195 1.2.2 Stammganglienerkrankungen 196 Parkinson-Krankheit 196 Chorea Huntington 206 Chorea minor Sydenham 209 Dystonie [lehmanns.de]
- Babinski-Zeichen
Man findet eine spastische Tonuserhöhung der Muskulatur, gesteigerte Muskeleigenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen und Muskelschwäche ( Abbildung ). Eine verminderte Pallästhesie sowie eine Urge-Inkontinenz können hinzukommen ( Textkasten 1 ). [aerzteblatt.de]
Areflexie der unteren Extremitäten Babinski-Zeichen pos. [brainscape.com]
- Hyperreflexie
Abbildungen & Tabellen Literatur Briefe & Kommentare Statistik Zusammenfassung Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Hyperreflexie [aerzteblatt.de]
Alkoholentzugsdelir, Pat. mit Nieren- oder Leberversagen Symptome oft erst Tage nach Ausgleich einer Hyponatriämie Klinik Sehr variabel: milder Verlauf bis locked-in-Syndrom Okulomotorikstörung (Miosis, horizontale Blickparese, Nystagmus) Tetraparese mit Hyperreflexie [brainscape.com]
Systemisch
- Dysostose
176943, 134934 0 Kraniosynostosen, erweitert* + 8 Gene 0 Crouzon-Syndrom 123500 FGFR2 176943 AD Culler-Jones-Syndrom (CJS) 615849 GLI2 165230 AD Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 (EEC3) 604292 TP63 603273 AD Faziale Dysostosen [humangenetik-regensburg.de]
ektodermale hypohidrotische, autosomalrezessive* Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomal* Dysplasie, kampomele 1 Dysplasie, multiple epiphysäre Typ 4 1 Dysplasie, okulodentodigitale* Dysplasie, spondyloepiphysäre kongenitaler Typ 1,3 Dysostose [docplayer.org]
- Pallister-Hall-Syndrom
EYA1, PAX1 601653, 167411 AD, AR Oto-palato-digitales Syndrom 311300, 304120 FLNA 300017 Xd Pallister-Hall-Syndrom 146510 GLI3 165240 AD Pfeiffer-Syndrom 101600 FGFR2, FGFR1 176943, 136350 AD Popliteales Pterygium-Syndrom 119500 IRF6 607199 AD Rapp-Hodgkin-Syndrom [humangenetik-regensburg.de]
Muskuloskeletal
- Makrozephalie
123150 FGFR2, FGFR1 176943, 136350 AD Lacrimo-auriculo-dento-digitales Syndrom (LADD) 149730 FGFR2, FGFR3, FGF10 176943, 134934, 602115 AD Limb-Mammary-Syndrom 603543 TP63 603273 AD Mandibulofaziale Dysostose, Guion-Almeida-Typ 610536 EFTUD2 603892 AD Makrozephalie [humangenetik-regensburg.de]
[…] dom. aber auch viele Neumutationen kutane Neurofibrome intrakranielle Tumore: Optikusgliome, pilozytische und diffuse Astrozytome Café-au-lait Flecken (>6) Hyperpigmentierung von Achseln und Leisten Skelettdeformitäten (Makrozephalie, Pseudarthrosen, [brainscape.com]
Diagnostik
Diagnostik Außer einer positiven genetischen Untersuchung gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung durch eine technische Untersuchung nachzuweisen. [neurologie.uni-goettingen.de]
Apparative Diagnostik beim ischämischen Infarkt Akut Notfalllabor: inkl. [brainscape.com]
[…] spinalis-anterior-Syndrom 118 Zentromedulläres Syndrom 119 2.12.4 Konus- und Kauda-Syndrom 120 3 Technische Untersuchungsmethoden 122 3.1 Liquordiagnostik 122 3.1.1 Lumbalpunktion (LP) 122 Liquoranalyse 124 3.2 Neurophysiologische Diagnostik 126 3.2.1 [lehmanns.de]
Neuropediatrics 2002;33:1-5 59 L-Dopa responsive Dystonie (DRD) Diagnostik Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter L-Dopa responsive Dystonie (DRD) Diagnostik Verabreichung von L-Dopa (initial ca 1mg/kg KG) – bei [slideplayer.org]
Diagnostik: Delta-Welle (träger Anstieg des QRS-Komplexes, verbreiterter QRS-Komplex) Deltawelle in V1 positiv: linksseitiges zusätzl. Leitungsbündel Deltawelle in V1 negativ: rechtsseitiges zusätzl. Leitungsbündel [cobocards.com]
Therapie
Mycobacterium tuberculosis Haupterreger der Tuberkulose aerobes, säurefestes Stäbchen mit lipidhaltiger Zellhülle Therapie der Tuberculose PREIS 2-monatige 4-fach-Therapie: Isoniazid Rifampicin Pyrazinamid Ethambutol 4-Monate 2-fache Erhaltungstherapie [cobocards.com]
B1-Mangel Therapie: Alkoholkarenz, unverzügliche Vit. [brainscape.com]
Therapie Eine ursächliche Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse ist bisher nicht bekannt; im Vordergrund stehen funktionserhaltende Therapien, die zum Ziel haben, die Mobilität und Lebensqualität über eine lange Zeit zu erhalten (medikamentöse [neurologie.uni-goettingen.de]
L 4 – S 2) 451 Schädigungen des N. tibialis (L 4 – S 3) 452 2.2 Plexusparesen 452 2.2.1 Plexus cervicobrachialis 453 Traumatische Läsion 454 Neoplastische Infiltration 454 Druckläsion 455 Neuralgische Schulteramyotrophie 456 Differenzialdiagnose 456 Therapie [lehmanns.de]
Therapie Eine kausale Therapie der hereditären spastischen Paraparese gibt es bislang noch nicht. [aerzteblatt.de]
Prognose
[…] kutaner Lupus (chronisch-diskoid): lokalisiert oder disseminiert, diskoidale, druckschmerzhafte Plaques mit rotem Randsaum und zentraler Atrophie, vernarbende Alopezie keine systemische Beteiligung, keine Auto-AKs, Lupusband ++ gute Prognose subakut [cobocards.com]
Friedreich Erworbene PNP Therapie rein symptomatisch (Physiotherapie, Peronaeusschiene) Prognose Keine eingeschränkte Lebenserwartung! [brainscape.com]
Prognose: Unter L-DOPA Therapie ist die Lebenserwartung kaum reduziert. Die tiefe Hirnstimulation ermöglicht eine Verbesserung der Lebensqualität. [de.wikibooks.org]
Ätiologie
Regel normal INR: In der Regel normal aPTT: Verlängert Rasburicase bei Tumorlysesyndrom rekombinantes Enzym zum Harnsäureabbau es entsteht Allantoin - besser wasserlöslich Tags: Akute Leukämie, Tumorlysesyndrom Quelle: Chron. myeloische Leukämie (CML) - Ätiologie [cobocards.com]
Überlappung mit dem psychiatrischen Krankheitsbild des alkoholbedingten K ORSAKOW -Syndrom s mit gleicher Ätiologie und der Trias Amnesie, Desorientierung, Konfabulation. [de.wikibooks.org]
Ätiologie unbekannt (Assoziation mit passagerer venöser Ischämie gedächtnisrelevanter Areale) Gelegentlich vorausgegangenes belastendes Erlebnis Klinik: Akut einsetzende anterograde Amnesei + weniger ausgeprägte retrograde Amnesie Desorientiertheit zu [brainscape.com]
Epidemiologie
Trimenon; subkortikale Leukomalazien - d.h. peri-/neonatal entstandene Schädigung (Schock, Asphyxie) bei Frühgeborenen > 90% periventrikuläre Leukomalazien Krägeloh-Mann I, Klassifikation, Epidemiologie, Pathogenese und Klinik. [slideplayer.org]
18] SPG42 [19] reine HSP, variables Manifestationsalter [19] autosomal-dominant [19] 612539 [19] SLC33A1 [19] 3q25.31 [19] Acetyl-coenzyme A transporter 1 [19] 1 Familie [19] Genetische Klassifikation der hereditären spastischen Spinalparalysen [20] Epidemiologie [de.wikipedia.org]
Epidemiologie: (65 Jahre; 50-77): 1.9-3.0/100.000, 61% Männlich, Alter ist derzeit einziger Risikofaktor. Zählt zur Gruppe der Parkinson plus Erkrankungen (zusammen mit MSA, CBD) Makro: Hirngewicht nahezu normal. [de.wikibooks.org]
Zur Epidemiologie der HSP wurden bisher nur wenige Untersuchungen durchgeführt. Die vorhandenen Studien sind uneinheitlich im Hinblick auf diagnostische Kriterien, Alter bei Symptombeginn und Vererbungsmodus. [aerzteblatt.de]
Pathophysiologie
Erhöhter Bedarf Schwangerschaft Fischbandwurm Leukämien Pathophysiologie Demyelinisierung der Hinterstränge, der Pyramidenbahn (v.a. in HWS und BWS), sowie des N. opticus. [brainscape.com]
Prävention
Nachweis über die Wirkung von 5-HTP zur Prävention oder Behandlung von Migräne bei Erwachsenen, ist unklar. [bartolome.ilorena.com]
Therapeutisch z.T. beeinflussbar Lebensumstände, Stress, Bewegungsmangel, Ernährung Alkohol Drogen orale Kontrazeptiva Migräne Östrogensubstitution Häufige Komplikationen des ischämischen Hirninfarkts (+ Prävention / Therapie) Aspiration / Pneumonie Schluckdiagnostik [brainscape.com]