In Abhängigkeit vom Stadium der Erkrankung kann das Gower-Zeichen positiv sein. In späten Stadien der Erkrankung können die Paresen und Atrophien auch auf die Gesichtsmuskulatur und die distalen Extremitätenmuskeln übergehen. [br.123dok.com]

Sie litt wohl mit zunehmendem Alter unter Schwindel und einer gewissen Gangunsicherheit; auch waren leichte Persönlichkeitsveränderungen bei ihr wahrnehmbar. Auf einen oder gar mehrere Schlaganfälle als Ursache dafür sind wir aber nicht gekommen. [medizinerboard.de]

In Fällen mit positiven Jo-1 Autoantikörpern im Serum besteht häufig eine zusätzliche interstitielle Lungenerkrankung. Wenn eine PM zusammen mit einer Kollagenose (z. B. [thieme-connect.com]

Die Schwächen nehmen im Verlauf langsam zu. Kontrakturen treten nur gelegentlich und dann erst in späteren Stadien auf. [mgz-muenchen.de]

Je nach Art und Verlauf der Erkrankung können sich die Schwächen aber auf andere Muskelgruppen ausbreiten oder sie schwerpunktmäßig betreffen. [wicker.de]

Bei den kongenitalen Dystrophien ist die Schwäche bereits bei Geburt auffällig, bei manchen distalen und Gliedergürteldystrophien treten erste Paresen erst im Erwachsenenalter auf. [thieme-connect.com]

Leitsymptom ist die zunehmende Schwäche und der sichtbare Schwund der betroffenen Muskelpartien. Einteilung Die heute übliche Einteilung basiert auf der Klassifikation der molekulargenetisch nachweisbaren Genmutationen bzw. der veränderten Proteine. [de.wikipedia.org]

Im Gegensatz zum Duchenne/Becker-Phänotyp sind Schwäche und dystrophe Veränderungen im Muskel bereits bei Geburt vorhanden. Der Begriff der Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophy, LGMD) wurde Mitte des 20. [klinikum.uni-muenchen.de]

Sarkoglykan wird am stärksten in Skelettmuskel, Diaphragma und Herzmuskel exprimiert und in geringerem Ausmaß in Blase und Darm. Bisher wurden „ missense“- und „ nonsense“-Mutationen beschrieben. [br.123dok.com]

Selten fi nden sich ein positives Gower-Zeichen oder eine Scapula alata. Histologisch auffällig ist die Akkumulation von Caveolin-3 im Golgi-Apparat. Die Erkrankung beginnt vor dem 10. Lebensjahr (LJ) und ist langsam progredient. [br.123dok.com]

Es besteht eine proximale Muskelschwäche und Muskelatrophie mit oft deutlich erhöhter CK. Der Erbgang kann autosomal rezessiv oder autosomal dominant sein. [labor-lademannbogen.de]