Symptome
Die Symptome beginnen meist vor dem 20. Lebensjahr, bei der Hälfte der Fälle bereits im Kindesalter. In der dritten oder vierten Lebensdekade sind auch die Arme zunehmend betroffen. Die Schwächen nehmen im Verlauf langsam zu. [mgz-muenchen.de]
Muskelschwäche proximal/ Gliedergürtel, Muskelatrophie, hohe Serum-CK-Werte, dilatative Kardiomyopathie (selten), klinische Symptome zwischen 4-12 Lj.; Verlauf unterschiedlich Methode Sequenzanalyse des Gens: SGCB Exon 1-6 ( angrenzende IVS), MLPA (Fa [fennerlabor.de]
Dabei können die übrigen Symptome der Schilddrüsenfunktionsstörung so weit in den Hintergrund treten, dass sie leicht zu übersehen sind. Mit Normalisierung der Schilddrüsenfunktion bilden sich die myopathischen Symptome komplett zurück. [thieme-connect.com]
2) Weder meine Mutter selbst noch wir Angehörigen haben an ihr jemals die typischen Symptome eines Schlaganfalls wahrgenommen. [medizinerboard.de]
Hier zeigen neue Daten, dass der frühzeitige Einsatz der nicht-invasiven Beatmung entscheidend die Symptome und die Lebensqualität verbessern können. [klinikum.uni-muenchen.de]
Neurologisch
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Gower Zeichen
In Abhängigkeit vom Stadium der Erkrankung kann das Gower-Zeichen positiv sein. In späten Stadien der Erkrankung können die Paresen und Atrophien auch auf die Gesichtsmuskulatur und die distalen Extremitätenmuskeln übergehen. [br.123dok.com]
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Schwindel
Sie litt wohl mit zunehmendem Alter unter Schwindel und einer gewissen Gangunsicherheit; auch waren leichte Persönlichkeitsveränderungen bei ihr wahrnehmbar. Auf einen oder gar mehrere Schlaganfälle als Ursache dafür sind wir aber nicht gekommen. [medizinerboard.de]
Respiratorisch
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Lungenerkrankung
In Fällen mit positiven Jo-1 Autoantikörpern im Serum besteht häufig eine zusätzliche interstitielle Lungenerkrankung. Wenn eine PM zusammen mit einer Kollagenose (z. B. [thieme-connect.com]
Systemisch
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Schwäche
Die Schwächen nehmen im Verlauf langsam zu. Kontrakturen treten nur gelegentlich und dann erst in späteren Stadien auf. [mgz-muenchen.de]
Je nach Art und Verlauf der Erkrankung können sich die Schwächen aber auf andere Muskelgruppen ausbreiten oder sie schwerpunktmäßig betreffen. [wicker.de]
Bei den kongenitalen Dystrophien ist die Schwäche bereits bei Geburt auffällig, bei manchen distalen und Gliedergürteldystrophien treten erste Paresen erst im Erwachsenenalter auf. [thieme-connect.com]
Leitsymptom ist die zunehmende Schwäche und der sichtbare Schwund der betroffenen Muskelpartien. Einteilung Die heute übliche Einteilung basiert auf der Klassifikation der molekulargenetisch nachweisbaren Genmutationen bzw. der veränderten Proteine. [de.wikipedia.org]
Im Gegensatz zum Duchenne/Becker-Phänotyp sind Schwäche und dystrophe Veränderungen im Muskel bereits bei Geburt vorhanden. Der Begriff der Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophy, LGMD) wurde Mitte des 20. [klinikum.uni-muenchen.de]
Haut
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Blase
Sarkoglykan wird am stärksten in Skelettmuskel, Diaphragma und Herzmuskel exprimiert und in geringerem Ausmaß in Blase und Darm. Bisher wurden „ missense“- und „ nonsense“-Mutationen beschrieben. [br.123dok.com]
Muskuloskeletal
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Positives Gower-Zeichen
Selten fi nden sich ein positives Gower-Zeichen oder eine Scapula alata. Histologisch auffällig ist die Akkumulation von Caveolin-3 im Golgi-Apparat. Die Erkrankung beginnt vor dem 10. Lebensjahr (LJ) und ist langsam progredient. [br.123dok.com]
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Proximale Muskelschwäche
Es besteht eine proximale Muskelschwäche und Muskelatrophie mit oft deutlich erhöhter CK. Der Erbgang kann autosomal rezessiv oder autosomal dominant sein. [labor-lademannbogen.de]
Diagnostik
Molekulargenetische Untersuchungen bei Muskelerkrankungen können bei Verdacht auf das Vorliegen einer bestimmten Entität die Diagnostik wesentlich vereinfachen (z. [medmedia.at]
Molekulargenetische Diagnostik Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD): Sarkoglykanopathie OMIM: 608099 (LGMD2D) ; 600119 (SGCA) ; 604286 (LGMD2E) ; 600900 (SGCB) ; 253700 (LGMD2F) ; 601411 (SGCGD) ; 253700 (LGMD2C) ; 608896 (SGCG) ; 608113 (SGCZ) Hintergrund [ruhr-uni-bochum.de]
Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. [wicker.de]
Therapie
Wie bei allen anderen Erkrankungen steht auch bei der Muskeldystrophie die Diagnose vor der Therapie. [wicker.de]
Therapiemöglichkeiten Symptomatische Therapie Obwohl bislang keine kausale Therapie zur Verfügung steht, haben sich Lebenserwartung und –qualität der MD-Patienten in den letzten Jahren verbessert. [klinikum.uni-muenchen.de]
Therapie Für die LGMDs gibt es keine kausale Therapie. [br.123dok.com]
Therapie Eine etablierte medikamentöse Therapie ist bei keiner der Gliedergürteldystrophien bekannt. Meist wird der Begriff der Gliedergürteldystrophien auf eine Arbeit von John Nicholas Walton und Frederick John Natrass aus dem Jahr 1954 V. [de.wikipedia.org]
Corticosteroide, Azathioprin, Methotrexat) behandelbar sind, ist eine wirksame Therapie der sIBM noch nicht bekannt. Tab. 2 Risiken für die Anästhesie bei Myopathien 1. [thieme-connect.com]
Prognose
Insbesondere eine Beteiligung der Herzmuskulatur bestimmt häufig Klinik und Prognose der Erkrankung. [thieme-connect.com]
Klinische Klassifikation und Prognose Die klinische Klassifikation der proximalen spinalen Muskelatrophie ist bis heute Gegenstand zahlreicher Diskussionen. [aerzteblatt.de]
Typ Genort Gen Genprodukt Häufigkeit Manifestationsalter Leitsymptome Prognose LGMD2A Nachweis von alpha-Sarcoglykan in A) nicht betroffener Muskulatur, B) Fehlen derselben bei LGMD 2D In der Ableitung der elektrischen Muskelaktivität ( Elektromyografie [de.wikipedia.org]
Dabei ermöglicht eine präzise Diagnose Vorhersagen zu Verlauf und Prognose der Erkrankung, hat Einfluss auf die Berufswahl des Patienten, dient der Prävention von Komplikationen (respiratorische Insuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie), ist [klinikum.uni-muenchen.de]
Da aber der Phänotyp zwischen Betroffenen sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann, lassen sich Erkrankungsbeginn und Prognose nicht vorhersagen. [br.123dok.com]
Prävention
Dabei ermöglicht eine präzise Diagnose Vorhersagen zu Verlauf und Prognose der Erkrankung, hat Einfluss auf die Berufswahl des Patienten, dient der Prävention von Komplikationen (respiratorische Insuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie), ist [klinikum.uni-muenchen.de]