Symptome
Die genaue Funktion des FOXC1-Proteins ist bis heute (2017) nicht bekannt. 4 Klinik Folgende Symptome können bei einem Rieger-Syndrom auftreten: Auge Kolobom Pupillenektopie Polykorie Synechien Glaukom Gesicht Hypertelorismus flaches Mittelgesicht Maxillahypoplasie [flexikon.doccheck.com]
Systemisch
- Entwicklungsstörung
Bearbeiten Synonyme: Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom, Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis Englisch: Rieger syndome 1 Definition Das Rieger-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Entwicklungsstörung [flexikon.doccheck.com]
Diagnostik
Synechien Glaukom Gesicht Hypertelorismus flaches Mittelgesicht Maxillahypoplasie hohe und breite Stirn Gebiss Hypo- oder Oligodontie Mikrodontie Mittelohrschwerhörigkeit zerebrale Retardierung Nabelhernie Hypospadie Analstenose Hypophysenfehlbildung 5 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]
Therapie
Eine ursächliche Therapie des Rieger-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt. [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie
ICD10 -Code: Q13.8 2 Epidemiologie Das Rieger-Syndrom gehört mit einer Prävalenz von etwa 1:200.000 zu den seltenen Erkrankungen. 3 Ursache Das Rieger-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. [flexikon.doccheck.com]