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Axenfeld-Rieger-Syndrom Typ 3
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Symptome

Die genaue Funktion des FOXC1-Proteins ist bis heute (2017) nicht bekannt. 4 Klinik Folgende Symptome können bei einem Rieger-Syndrom auftreten: Auge Kolobom Pupillenektopie Polykorie Synechien Glaukom Gesicht Hypertelorismus flaches Mittelgesicht Maxillahypoplasie [flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

Synechien Glaukom Gesicht Hypertelorismus flaches Mittelgesicht Maxillahypoplasie hohe und breite Stirn Gebiss Hypo- oder Oligodontie Mikrodontie Mittelohrschwerhörigkeit zerebrale Retardierung Nabelhernie Hypospadie Analstenose Hypophysenfehlbildung 5 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]

Therapie

Eine ursächliche Therapie des Rieger-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt. [flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

ICD10 -Code: Q13.8 2 Epidemiologie Das Rieger-Syndrom gehört mit einer Prävalenz von etwa 1:200.000 zu den seltenen Erkrankungen. 3 Ursache Das Rieger-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. [flexikon.doccheck.com]

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