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Baraitser-Winter-Syndrom 1

Fryns-Aftimos-Syndrom


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • […] okzipitalen Oxcarbazepin Patienten Phenobarbital Phenytoin postiktale Potenziale Primidon Prognose Regel Risiko rung sche schen Schlaf schwer seizures selten Sharp Waves sollte sowie Spikes Status epilepticus Störungen Studie Substanzen Symptomatik Symptome[books.google.de]
  • Lippen- und Gaumenspalte sind mögliche Symptome. Häufig bestehen Augenanomalien, wie Iris- und/oder Netzhautkolobom mit oder ohne Mikrophthalmie.[orpha.net]
  • Neben körperlichen Symptomen leiden solche Patienten häufig unter neuropsychologischen und psychiatrischen Komorbiditäten, die oft die größeren Anforderungen an der Betreuung dieser Patienten verursachen.[uniklinikum-dresden.de]
Hörverlust
  • Hörverlust auftritt und kann progressiv sein ", sagte er . Dr. Dobyns ist ein renommierter Forscher, dessen Lebenswerk war , zu versuchen, die Ursachen von EntwicklungsgehirnerkrankungenKinder wie Baraitser - Winter- Syndrom zu identifizieren.[deutschmedizin.com]

Diagnostik

  • Begriffe und Wortgruppen Absencen Aktivität akuten Anfallsfreiheit Anfallstypen Antiepileptika antiepileptische antikonvulsive Ätiologie aufgrund auftreten Befunde Behandlung benigne Benzodiazepine beschrieben besonders Betroffenen bilateral Carbamazepin Diagnostik[books.google.de]
  • Dieses Verfahren geht weit über die routinemäßige, genetische Diagnostik hinaus. Die Teilnahme an der Studie ist freiwillig und kostenlos.[tu-dresden.de]
  • Auch im Zeitalter der bildgebenden Untersuchungsverfahren und molekulargenetischen Diagnostik bleibt der klinische Syndrom-Spezialist unersetzlich.[aerzteblatt.de]
  • Auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen bietet das ZSE (Mitochondrienlabor des Neuro-Cluster) ein weites Spektrum molekulargenetischer mitochondrialer Diagnostik (DAkkS-Akkreditierung läuft) an, welche auch externen Einsendern bundesweit zur Verfügung[uniklinikum-dresden.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • […] postiktale Potenziale Primidon Prognose Regel Risiko rung sche schen Schlaf schwer seizures selten Sharp Waves sollte sowie Spikes Status epilepticus Störungen Studie Substanzen Symptomatik Symptome Syndrom temporal Temporallappen Temporallappenepilepsie Therapie[books.google.de]
  • Um eine individualisierte Therapie anbieten zu können, besteht ein Interesse die zugrundeliegenden genetischen Ursachen mit verschiedenen klinischen Verläufen zu korrelieren.[egms.de]
  • In weiteren Schritten nutzen wir, wie zum Beispiel im Rahmen der Untersuchungen zu EXOSC2 , Tiermodelle um die Auswirkung der Mutation genau zu erforschen sowie eine Therapie entwicklen zu können. Dr. med. A.-K. Kahlert, Dr. rer. nat. A. Rump, F.[tu-dresden.de]
  • Der wissenschaftliche Teil behandelt Themen der zukünftigen, aber nicht weniger kontrovers diskutierten Innovationen in der Gefäßchirurgie wie endovaskuläre Aneurysma behandlung, laparoskopische Aortenchirurgie und endovaskuläre Therapie der Carotis stenose[resident-reader.ga]

Prognose

  • Prognose Einige Patienten mit schweren Hirnanomalien haben in frühem Alter eine ungünstige Prognose. Die meisten Patienten mit leichteren ZNS-Anomalien können das Erwachsenenalter erreichen, werden aber nie autonom.[orpha.net]
  • […] lepsie Levetiracetam lich Medikamente meist möglich Monotherapie motorischen myoklonische Epilepsie Nebenwirkungen neuen Antiepileptika neurologische neuronalen okzipitalen Oxcarbazepin Patienten Phenobarbital Phenytoin postiktale Potenziale Primidon Prognose[books.google.de]
  • "Genetik der kortikalen Fehlbildungen" Fehlbildungen der Hirnrinde (kortikale Fehlbildung, Malformation of Cortical Development) stellen eine heterogene Gruppe dar, die sich durch die Etiologie, Entstehungsmechanismus, Morphologie sowie Verlauf und Prognose[tu-dresden.de]
  • Schwerhörigkeiten (SH) sind eine heterogene Gruppe von Hörstörungen (HS) hinsichtlich der klinischen Dynamik u. der Prognose. Um eine individualisierte Therapie anbieten zu können, besteht ein Interesse die zugrundeliegenden genetischen (gen.)[egms.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie BWS und FAS wurden anfänglich für unterschiedliche Entitäten gehalten. Sie wurden bisher bei etwa 30 nicht miteinander verwandten Patienten beschrieben.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Neurodegeneration kann dabei die Ursache oder Konsequenz der zugrunde liegenden Pathophysiologie sein. Zahlreiche neurodegenerative Erkrankungen (insbesondere im jungen Alter) haben genetische Ursachen.[uniklinikum-dresden.de]

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