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Bartter-Syndrom


Symptome

  • Da die Hyponatriämie oft ohne Symptome verläuft, ist sie nicht selten ein laborchemischer Zufallsbefund. Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Symptome Symptome der relativen Hyponatriämie (eigentlich handelt es sich um eine Überwässerung) hängen davon ab wie schnell das Natrium verdünnt wird.[bionity.com]
  • Leitmerkmale: Kopfschmerzen, Appetitlosigkeit, Schläfrigkeit, konzentrierter Urin, evtl. neurologische Symptome Pathogenese Durch zentralnervöse/pulmonale Erkrankungen kommt es zu einer ADH-Überproduktion.[medizin-kompakt.de]
  • Hierdurch wird die Hyponatriämie jedoch verstärkt. [1] Symptome/Klinik Oft asymptomatisch bzw.[amboss.com]
Gewichtsverlust
  • Es kommt dabei zu einem Gewichtsverlust und häufig auch zu einer Dehydration. Auch Erbrechen oder Übelkeit können krankheitsbedingt auftreten und sich sehr negativ auf den Alltag des Betroffenen auswirken.[medlexi.de]
Brennender Fuss
  • Weitere Symptome sind: Verlangen nach Kochsalz Muskelkrämpfe Muskelhypotonie (Muskelschwäche) bis zur Bewegungsunfähigkeit Zittern, Taubheitsgefühle in den Fingern/Zehen, brennende Füße Migräneartige Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Erinnerungsstörungen,[de.wikipedia.org]
Polydipsie
  • Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Diabetes insipidus/Schwartz-Bartter-Syndrom Hoffe mir kann jemand weiterhelfen: Bei Diabetes insipidus centralis fehlt ADH, die Niere kann den Harn nicht konzentrieren, Folge ist Polyurie und Polydipsie[medi-learn.de]
  • Anamnestisch bedeutend sind ein Polyhydramnion und Frühgeburtlichkeit, sowie eine seit mehreren Monaten bestehende Polydipsie (ca. 3 Liter pro Tag) und Polyurie.[thieme-connect.com]
  • […] meisten mit den genetischen Typen I, II und IV) mit Hydramnion, Frьhgeburtlichkeit, Polyurie, Dehydratation, Hyperkalziurie und Nephrokalzinose, und (ii) das klassische BS (meist Patienten mit Genotyp III, aber auch einige mit Genotyp IV) mit Polyurie-Polydipsie[orpha.net]
  • IV: Weitere Erkrank ungen : Chronische Herzinsuffizienz, Leberzirrhose, Nephrotisches Syndrom, aber auch Diabetes melli tus, psychogene Polydipsie, Hypothyreose etc.[medizin-wissen-online.de]
Gedeihstörung
  • Die jungen Patienten zeigen Gedeihstörungen und Elektrolytentgleisungen, vornehmlich Hypokaliämie und Hyponatriämie. Im Unterschied zum Gitelman-Syndrom (siehe Kurzdarstellung ‚Gitelman-Syndrom’) findet sich kaum eine Hypomagnesiämie.[mkse.ovgu.de]
Muskelschwäche
  • Diese übermäßige Aldosteronproduktion führt zu Blutkaliummangel, Blutmagnesiummangel, erhöhter Kaliumausscheidung mit dem Urin, stoffwechselbedingter Übersäuerung, mäßig bis stark erhöhtem Blutdruck, Muskelschwäche oder -lähmung, Herzrhythmusstörungen[ellviva.de]
  • Stress, Schmerzzustände Symptome Meist asymptomatisch Allgemeinsymptome: Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Kopfschmerzen, Hypotonie psychisch: Schläfrigkeit bis Apathie, Reizbarkeit, Verwirrtheit renal: hypertoner Urin neurologisch: Krampfneigung, Muskelschwäche[medizin-kompakt.de]
  • Weitere Symptome sind: Verlangen nach Kochsalz Muskelkrämpfe Muskelhypotonie (Muskelschwäche) bis zur Bewegungsunfähigkeit Zittern, Taubheitsgefühle in den Fingern/Zehen, brennende Füße Migräneartige Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Erinnerungsstörungen,[de.wikipedia.org]
Muskelkrampf
  • Symptome der Grunderkrankung Appetitlosigkeit, Übelkeit , Erbrechen Kopfschmerzen Muskelkrämpfe Reizbarkeit Keine Ödeme Diagnostik Diagnosekriterien [1] [2] Hypotone Hyponatriämie ( mit Plasma -Hypoosmolalität ( Konzentrierter Urin 100 mOsm/kg Normovolämie[amboss.com]
  • Die Muskelkrämpfe wurden zur Seltenheit, er gedieh etwas besser und schrie nicht mehr so viel. Trotzdem gab es weiterhin trotz Windel fast jede Nacht eine Überschwemmung in seinem Bett.[orpha-selbsthilfe.de]
  • II: Kommt es dagegen zu einem rapiden Abfall des Serumnatriums ( 120mmol/l) entwickeln sich char akteristische Symptome: 1) Gastrointestinal : Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen. 2) Neuro logisch : Kopfschmerzen, Muskelkrämpfe, Stupor, Somnolenz, Epilepsie[medizin-wissen-online.de]
  • Weitere Symptome sind: Verlangen nach Kochsalz Muskelkrämpfe Muskelhypotonie (Muskelschwäche) bis zur Bewegungsunfähigkeit Zittern, Taubheitsgefühle in den Fingern/Zehen, brennende Füße Migräneartige Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Erinnerungsstörungen,[de.wikipedia.org]
  • Lesen Sie hier mehr zu dem Thema Hypernatriämie Symptome Klinische Symptome des Schwartz-Barrter-Syndroms können zunächst Verwirrung, Kopfschmerzen , Schwäche und Muskelkrämpfe sein, gefolgt von Schwindel , Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen , Krampfanfällen[dr-gumpert.de]
Polyurie
  • Polyurie Die Polyurie beim Bartter-Syndrom ist selten so stark ausgeprägt wie bei einem Diabetes insipidus.[moldiag.com]
  • Klinische Beschreibung Es gibt fьnf genetische Typen des BS, aber nur zwei klinisch unterscheidbare Typen : (i) Das antenatale oder infantile BS (die meisten mit den genetischen Typen I, II und IV) mit Hydramnion, Frьhgeburtlichkeit, Polyurie, Dehydratation[orpha.net]
  • Archiv verlassen und diese Seite im Standarddesign anzeigen : Diabetes insipidus/Schwartz-Bartter-Syndrom Hoffe mir kann jemand weiterhelfen: Bei Diabetes insipidus centralis fehlt ADH, die Niere kann den Harn nicht konzentrieren, Folge ist Polyurie und[medi-learn.de]
  • Anamnestisch bedeutend sind ein Polyhydramnion und Frühgeburtlichkeit, sowie eine seit mehreren Monaten bestehende Polydipsie (ca. 3 Liter pro Tag) und Polyurie.[thieme-connect.com]
Nierenversagen
  • Prognose In schweren Fдllen ist die Lebenserwartung evtl. reduziert, zum Nierenversagen kommt es selten. In einigen Fдllen ist die Lebensqualitдt eingeschrдnkt, das Wachstum reduziert und Zahl der Klinikaufenthalte hoch.[orpha.net]
  • Frühgeborenen ein engmaschiges Monitoring von Körpergewicht, Serum- und Urinelektrolyten, renaler Prostaglandinexkretion und Medikamentenspiegeln, da aufgrund der geringen therapeutischen Breite von Indometacin in diesem Alter die Gefahr eines akuten Nierenversagens[aerzteblatt.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Pseudo-Bartter-Syndrom Diagnostik zu: Pseudo-Bartter-Syndrom Diagnostik Pseudo-Bartter-Syndrom Zur diagnostischen Abklärung des Pseudo - Bartter - Syndroms sind relevant: Anamese Klinik ev.[med2click.de]
  • (N), (U), (W) Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien[mdz-vorpommern.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des SLC12A1-Gens - DNA-Sequenzanalyse des KCNJ1-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des CLCNKB-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 4 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden[zhma.de]
Plasmodium falciparum
  • Hier war es das Durchsetzen des Blutausstrichs (mit Trophozoiten typische Siegelringformen von Plasmodium falciparum) gegen die fehlende Reiseanamnese. (siehe aktuelle Leitlinie , Ausnahmen) 2012 erinnnerte sich der Redakteur der "DMW" V.[frank-praetorius.gmxhome.de]

Therapie

  • Allgemeinmaßnahmen: Flüssigkeitsrestriktion (800- 1000ml/Tag) Medikamentöse Therapie: Demeclocyclin Operative Therapie. evtl.[medizin-kompakt.de]
  • […] zu: Pseudo-Bartter-Syndrom Therapie Pseudo-Bartter-Syndrom Die therapeutischen Möglichkeiten beim Pseudo - Bartter - Syndrom umfassen: psychosomatische Therapie Weglassen der verursachenden Medikamente Klinik zu: Pseudo-Bartter-Syndrom Komplikationen[med2click.de]
  • Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]

Prognose

  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]
  • Prognose In schweren Fдllen ist die Lebenserwartung evtl. reduziert, zum Nierenversagen kommt es selten. In einigen Fдllen ist die Lebensqualitдt eingeschrдnkt, das Wachstum reduziert und Zahl der Klinikaufenthalte hoch.[orpha.net]
  • Prognose Bei erfolgreicher Therapie der Grunderkrankung kommt es meist zu einer Spontanheilung des Schwartz-Bartter-Syndroms. Somit hängt die Prognose stark von der Ursache des Syndroms ab.[dr-gumpert.de]
  • Zum Seitenanfang Prognose Die Prognose eines ADH-Überschusses hängt von dessen Ursache ab. Autor/in: Dr. med. Sidonie Achermann, Ärztin Editor/in: Dr.[eesom.com]

Epidemiologie

  • Englisch : Bartter syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Einteilung 3 Epidemiologie 4 Symptome 1 Definition Das Bartter-Syndrom ist ein relativ seltenes renales Salzverlust-Syndrom, dem ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt tubulärer Transportproteine[flexikon.doccheck.com]
  • Ätiologie zu: Pseudo-Bartter-Syndrom Ätiologie Pseudo-Bartter-Syndrom Die Ursachen des Pseudo - Bartter - Syndroms sind: Laxantienabusus Diuretikaabusus Definition zu: Pseudo-Bartter-Syndrom Epidemiologie zu: Pseudo-Bartter-Syndrom Epidemiologie Pseudo-Bartter-Syndrom[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Jahresinzidenz wird auf 1 :830.000 geschдtzt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Thiaziddiuretika , Psychopharmaka Pathophysiologie Eine vermehrte Sekretion von ADH oder ADH -ähnlichen Peptiden bewirkt über eine rezeptorvermittelte Signalkaskade in den Verbindungstubuli und Sammelrohren der Nieren den Einbau von zusätzlichen Wasserkanälen[amboss.com]
  • Migräneartige Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Erinnerungsstörungen, Schwindelgefühl Gelenkschmerzen, Magenkrämpfe Differentialdiagnose der Harnkonzentrierungsstörungen Bartter-Syndrom Schwartz-Bartter-Syndrom Diabetes insipidus centralis Diabetes insipidus renalis Pathophysiologie[de.wikipedia.org]

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