Es gibt drei Formen von Beta-Thalassämie: Beta-Thalassämie major, Beta-Thalassämie minor und Beta-Thalassämie intermedia. Thalassämie major und intermedia tragen ein hohes Risiko für Komplikationen wie Gallensteine und Splenomegalie.

Beta-Thalassämie major oder Cooley-Anämie zeigt sich im Säuglingsalter mit schwerer Anämie, Gedeihstörungen, Wachstumsverzögerung und Skelettdeformitäten. Andere häufige Symptome sind Durchfall und Reizbarkeit. Hepatosplenomegalie ist ein klassisches Merkmal der Beta-Thalassämie major. Unbehandelt kann die Erkrankung zu Herzversagen und Tod führen. Weitere Merkmale sind Osteoporose und Venenthrombosen.

Eine weitere Komplikation ist die Eisen-Toxizität, die aus wiederholten Bluttransfusionen resultiert. Eisenüberladung wird auch durch die erhöhte gastrointestinale Absorption von Eisen, verstärkte Hämolyse und ineffektive Erythropoese, die bei Beta-Thalassämie major auftritt, induziert. Die Eisenüberladung verursacht eine Ablagerung in Geweben, die schwere Komplikationen einschließlich Leberzirrhose, Leberkarzinom, myokardiale Siderose, Störung der sexuellen Entwicklung, Pankreatitis und Diabetes mellitus und Insuffizienz der Nebennieren, Schilddrüse und Nebenschilddrüsen verursacht. Zu den Herz-Lungen-Komplikationen im Zusammenhang mit Beta-Thalassämie major gehören linksventrikuläre Dysfunktion, Valvulopathien, Herzrhythmusstörungen, Perikarditis und pulmonale Hypertonie.

Zu den häufigen Skelettdeformitäten gehören Genu valgum und Facies thalassaemica. Bei regelmäßig transfundierten Patienten kann eine Wachstumsverzögerung ausbleiben.

• Tachykardie

  […] peripheren Polyarthritis primäre Proteinurie pulmonale renale rheumatischen rheumatoide Arthritis rung sche schen Schmerzen schweren sekundären selten Serum Siehe Kommentar Siehe Lerntext sowie Stadium stark Störungen Symptomatik Symptome systolisches Tachykardie [books.google.de]

  Als Symptome treten auf die "Allgemeinsymptome" der Anämie auf, wie Abgeschlagenheit Verminderte Leistungsfähigkeit Müdigkeit Kopfschmerzen Belastungsdyspnoe Tachykardie Schwindel Zusätzlich kommt es zu Ikterus und Splenomegalie als Ausdruck der Hämolyse [flexikon.doccheck.com]

  Thalassämie-Patienten haben meist einen erhöhten Ruhepuls: Ihr Herz schlägt ungewöhnlich schnell, um das vorhandene Blut besser im Körper zu verteilen (Tachykardie). [apotheken-umschau.de]

• Reizbarkeit

  Andere häufige Symptome sind Durchfall und Reizbarkeit. Hepatosplenomegalie ist ein klassisches Merkmal der Beta-Thalassämie major. Unbehandelt kann die Erkrankung zu Herzversagen und Tod führen. [symptoma.de]

• Dyspnoe

  Wortgruppen akute Anämie Angina Antikörper arterielle Aszites auftreten Aussage trifft Azidose bakterielle Befunde Behandlung Bereich besteht betroffen Bildanhangs Blut Blutungen Bronchialkarzinom chronische Crohn Diabetes mellitus Diagnose diastolisches Dyspnoe [books.google.de]

• Anämie

  Beta-Thalassämie major oder Cooley-Anämie zeigt sich im Säuglingsalter mit schwerer Anämie, Gedeihstörungen, Wachstumsverzögerung und Skelettdeformitäten. Andere häufige Symptome sind Durchfall und Reizbarkeit. [symptoma.de]

  (spanteldotru / iStockphoto) Thalassämien sind Anämien, die durch eine Fehlbildung und einen gesteigerten Abbau der roten Blutkörperchen verursacht sind. [netdoktor.at]

  Die Folge ist allen drei Fällen eine mikrozytär hypochrome hämolytische Anämie. [flexikon.doccheck.com]

• Blässe

  Sie sind ungewöhnlich blass. Weitere Hinweise auf eine Thalassämie findet der Arzt in der Familiengeschichte eines Kindes. [apotheken-umschau.de]

  Das sind relativ blasse rote Blutkörperchen mit einer dunkler gefärbten Ablagerung von Hämoglobin im Zentrum. Die Blutkörperchen erscheinen auch klein und hämoglobinarm wie bei einem Eisenmangel. [netdoktor.at]

  Zeichen der Blutarmut zunehmende Blässe Gelbfärbung der Haut (Ikterus) rasche Ermüdbarkeit Trinkunlust und Gedeihstörungen rascher Herzschlag Atemnot bei körperlicher Aktivität Vergrößerung von Leber und Milz Diese Beschwerden zeigen an, dass der Körper [kinderblutkrankheiten.de]

  Sie führt meist im Verlauf des ersten Lebensjahres zu den klinischen Symptomen Blässe, Ikterus, Gedeihstörung und Hepatosplenomegalie [ 1 ]. [onkopedia.com]

• Gedeihstörung

  Beta-Thalassämie major oder Cooley-Anämie zeigt sich im Säuglingsalter mit schwerer Anämie, Gedeihstörungen, Wachstumsverzögerung und Skelettdeformitäten. Andere häufige Symptome sind Durchfall und Reizbarkeit. [symptoma.de]

  Die Thalassämia major führt meist schon im ersten Lebensjahr zu Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung, Infektanfälligkeit und Knochendeformationen. [netdoktor.at]

  Zeichen der Blutarmut zunehmende Blässe Gelbfärbung der Haut (Ikterus) rasche Ermüdbarkeit Trinkunlust und Gedeihstörungen rascher Herzschlag Atemnot bei körperlicher Aktivität Vergrößerung von Leber und Milz Diese Beschwerden zeigen an, dass der Körper [kinderblutkrankheiten.de]

• Hepatosplenomegalie

  Paraerythroblasten, Retikulose, basophile Punktierung), Leukozytose, Minderwuchs, Hepatosplenomegalie, Turm- oder Rundschädel (Röntgen-Bild: Bürstenschädel). Verwandte Themen [gesundheit.de]

  Hepatosplenomegalie ist ein klassisches Merkmal der Beta-Thalassämie major. Unbehandelt kann die Erkrankung zu Herzversagen und Tod führen. Weitere Merkmale sind Osteoporose und Venenthrombosen. [symptoma.de]

  Die Milz nimmt meist an Größe stark zu, ebenso ist die Leber meist vergrößert (Hepatosplenomegalie). [onkodin.de]

• Ikterus

  Zeichen der Blutarmut zunehmende Blässe Gelbfärbung der Haut (Ikterus) rasche Ermüdbarkeit Trinkunlust und Gedeihstörungen rascher Herzschlag Atemnot bei körperlicher Aktivität Vergrößerung von Leber und Milz Diese Beschwerden zeigen an, dass der Körper [kinderblutkrankheiten.de]

  Als Symptome treten auf die "Allgemeinsymptome" der Anämie auf, wie Abgeschlagenheit Verminderte Leistungsfähigkeit Müdigkeit Kopfschmerzen Belastungsdyspnoe Tachykardie Schwindel Zusätzlich kommt es zu Ikterus und Splenomegalie als Ausdruck der Hämolyse [flexikon.doccheck.com]

  Die Haut der Betroffenen ist oft leicht gelblich ( Gelbsucht / Ikterus ). Die Farbe kommt von Abbauprodukten des Hämoglobins. Die Abbauprodukte sammeln sich in der Milz an, die sich in der Folge vergrößert (Splenomegalie). [apotheken-umschau.de]

  Sie führt meist im Verlauf des ersten Lebensjahres zu den klinischen Symptomen Blässe, Ikterus, Gedeihstörung und Hepatosplenomegalie [ 1 ]. [onkopedia.com]

  Bei einem stark erhöhten Bilirubinspiegel im Blut kommt es jedoch zum Ikterus. [de.wikipedia.org]

• Hepatomegalie

  Abdominale Bildgebung wie Ultraschall, MRT oder CT kann Gallensteine, Leberzirrhose und Hepatomegalie zeigen. Die kardiale MRT ist der Goldstandard zur Beurteilung der kardialen Überlastung und der Herzindizes. [symptoma.de]

• Splenomegalie

  Thalassämie major und intermedia tragen ein hohes Risiko für Komplikationen wie Gallensteine und Splenomegalie. [symptoma.de]

  Als Symptome treten auf die "Allgemeinsymptome" der Anämie auf, wie Abgeschlagenheit Verminderte Leistungsfähigkeit Müdigkeit Kopfschmerzen Belastungsdyspnoe Tachykardie Schwindel Zusätzlich kommt es zu Ikterus und Splenomegalie als Ausdruck der Hämolyse [flexikon.doccheck.com]

  Die Abbauprodukte sammeln sich in der Milz an, die sich in der Folge vergrößert (Splenomegalie). Die beta-Thalassämie major verläuft meist schwerer als die alpha-Thalassämie major. [apotheken-umschau.de]

• Osteoporose

  Dabei werden die Knochen schwächer und auch brüchiger (Osteopenie-Osteoporose-Syndrom). [kinderblutkrankheiten.de]

  Weitere Merkmale sind Osteoporose und Venenthrombosen. Eine weitere Komplikation ist die Eisen-Toxizität, die aus wiederholten Bluttransfusionen resultiert. [symptoma.de]

  Gleichzeitig ist eine umfangreiche Information von Patient, Eltern und Angehörigen über erforderliche Anpassung des Lebensstils erforderlich. 6.2.5 Osteoporose (Osteopenie-Osteoporose-Syndrom) Knochenerkrankungen gehören zu den häufigsten Komplikationen [onkopedia.com]

• Genu valgum

  Zu den häufigen Skelettdeformitäten gehören Genu valgum und Facies thalassaemica. Bei regelmäßig transfundierten Patienten kann eine Wachstumsverzögerung ausbleiben. [symptoma.de]

  Röntgenologisch ist der typische "Bürstenschädel" fassbar, der durch die Knochenmarkhyperplasie verursacht ist, in deren Folge auch andere Knochendeformationen wie das Genu valgum entstehen. [onkodin.de]

Die Diagnose kann klinisch gestellt werden, jedoch sind Untersuchungen notwendig, um die Diagnose zu bestätigen und andere Erkrankungen auszuschließen. Der Blutausstrich zeigt eine mikrozytäre Anämie, Targetzellen und Poikilozyten, eine lebhafte Erythropoese und eine erhöhte Anzahl an Erythroblasten mit einer normalen Erythrozytenzahl. Heinz-Körper, die denaturiertes Hämoglobin anzeigen, können auch vorhanden sein [1].

Erhöhtes HbA2 bei Elektrophorese oder Säulenchromatographie ist ein diagnostisches Merkmal der Beta-Thalassämie. Vermehrtes HbA2 kann bei Patienten mit gleichzeitigem Eisenmangel und bei Patienten mit einem Delta-Beta-Thalassämie-Merkmal maskiert sein. Darüber hinaus ist der HBA2-Spiegel bei Patienten mit Alpha-Thalassämie normal.

In Fällen, in denen die Untersuchungen keine schlüssigen Ergebnisse liefern, können freie Erythrozytenporphyrin (FEP)-Tests durchgeführt werden. FEP ist bei Patienten mit Beta-Thalassämie normal. Bei Patienten mit Bleivergiftung und Eisenmangel kann FEP jedoch erhöht sein. Eisenuntersuchungen einschließlich Eisen-, Transferrin- und Ferritin-Serumspiegel können durchgeführt werden, um Eisenmangel und Anämie bei chronischen Erkrankungen als Ursache der Anämie auszuschließen.

Weitere Blutuntersuchungen können eine indirekte Hyperbilirubinämie, erhöhte Laktatdehydrogenase (LDH) und niedrige Haptoglobinwerte ergeben. Diese deuten auf eine übermäßige Hämolyse und eine ineffektive Erythropoese hin. Andere erforderliche hämatologische Untersuchungen umfassen die Knochenmarkanalyse und die Bestimmung des Mentzer-Index. Eine Knochenmarkanalyse ist notwendig, um andere Ursachen für eine mikrozytäre Anämie wie etwa eine sideroblastische Anämie auszuschließen. Der Mentzer-Index errechnet sich aus dem mittleren korpuskulären Volumen und der Erythrozytenzahl. Ein Mentzer-Index von weniger als 13 weist auf eine Diagnose der Beta-Thalassämie hin, während ein Wert von mehr als 13 auf einen Eisenmangel hindeutet.

Bildgebende Untersuchungen sind notwendig, um das Vorhandensein von Komplikationen, insbesondere Skelettdeformitäten und Herzkomplikationen, zu bestimmen. Die Knochenbildgebung zeigt eine Ausdehnung der Knochenmarkshöhle mit Ausdünnung der Knochenrinde. Dies resultiert aus einer chronischen Stimulation der Erythropoese. Diese knöchernen Veränderungen werden am häufigsten am Schädelknochen, den Wirbeln, den langen Knochen und dem Becken beobachtet.

Abdominale Bildgebung wie Ultraschall, MRT oder CT kann Gallensteine, Leberzirrhose und Hepatomegalie zeigen. Die kardiale MRT ist der Goldstandard zur Beurteilung der kardialen Überlastung und der Herzindizes [2]. Echokardiographie, Thoraxröntgen und Elektrokardiogramm sind notwendig, um kardiale Komplikationen auszuschließen.

• Hepatozelluläres Karzinom

  Neben den unmittelbaren klinischen Problemen besteht bei Hepatitis C-Virus-Infektion in Kombination mit einer Lebereisenüberladung ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Leberzirrhose sowie eines hepatozellulären Karzinoms [ 32 ]. [onkopedia.com]

• Mikrozytäre Anämie

  Eine Knochenmarkanalyse ist notwendig, um andere Ursachen für eine mikrozytäre Anämie wie etwa eine sideroblastische Anämie auszuschließen. Der Mentzer-Index errechnet sich aus dem mittleren korpuskulären Volumen und der Erythrozytenzahl. [symptoma.de]

  6 andere hereditäre, hypochrom mikrozytäre Anämie; 7 andere hereditäre oder erworbene, hypochrom mikrozytäre Anämie 5 β-anomale Hämoglobinvarianten mit der phänotypischen Expression einer β-Thalassämie Zu dieser Gruppe gehören die anomalen Hämoglobine [onkopedia.com]

• Heinz-Körper

  Heinz-Körper, die denaturiertes Hämoglobin anzeigen, können auch vorhanden sein. Erhöhtes HbA2 bei Elektrophorese oder Säulenchromatographie ist ein diagnostisches Merkmal der Beta-Thalassämie. [symptoma.de]

• Thrombozytose

  Für Patienten mit Thalassaemia intermedia und Thrombozytose nach Splenektomie werden von einzelnen Autoren ab dem 20. [onkopedia.com]

Thalassmia minor (HB zwischen 10 und 12g/dl) - die häufigste klinische Verlaufsform - bedarf keiner Therapie, und wird zumeist zufällig diagnostiziert. [netdoktor.at]

Therapie der Komplikationen Die beste Therapie ist die Prävention der Hämosiderose durch eine konsequent durchgeführte Eiseneliminationstherapie. [klinikum.uni-heidelberg.de]

Ein Algorithmus zur Therapie ist in Abbildung 2 dargestellt. Abbildung 2: Algorithmus zur Therapie bei Thalassämie-Patienten Patienten mit Thalassaemia minor benötigen keine spezifische Therapie. [onkopedia.com]

Multiples Myelom und verwandte Erkrankungen 217 Myeloproliferative Erkrankungen 227 Thrombozyten Blutgerinnung und Blutstillung 237 Hämorrhagische Diathesen bei Gefäß und Thrombozytenanomalien 251 Blutgerinnungsstörungen 263 Thrombosen und antithrombotische Therapie [books.google.de]

Dabei sind auch zukünftige Entwicklungen wie die Entwicklung neuer Medikamente z.B. der Eisenelimination, und die damit verbundenen Verbesserungen der Prognose von Thalassämie-Patienten zu berücksichtigen. 6.1.2 Gentherapie Eine kausale Therapie des genetischen [onkopedia.com]

Schwere Formen werden gelegentlich auch als "Cooley-Anämie" bezeichnet (nach der Erstbeschreibung durch Thomas Cooley 1925). 3 Epidemiologie Die β-Thalassämie ist die häufigste Form der Thalassämie und damit auch die am weitetesten verbreitete Hämoglobinopathie [flexikon.doccheck.com]

Therapie der Komplikationen Die beste Therapie ist die Prävention der Hämosiderose durch eine konsequent durchgeführte Eiseneliminationstherapie. [klinikum.uni-heidelberg.de]

Auf Zypern ist die Erbkrankheit besonders häufig, sie wird hier durch Diagnostik und genetische Selektion (Abtreibung) intensiv bekämpft ( Prävention von Thalassämie auf Zypern ). β-Thalassämie [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Die β-Thalassämie ist [de.wikipedia.org]

Im Zusammenhang mit der Splenektomie müssen die Empfehlungen zur Impfung und / oder Antibiotikaprophylaxe beachtet werden, siehe Onkopedia Leitlinie Prävention von Infektionen und Thrombosen nach Splenektomie. 6.2.10 Cholezystektomie Cholelithiasis ist [onkopedia.com]

1. Muncie HL Jr, Campbell J. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician. 2009 Aug 15;80(4):339-44.
2. Jacob H, Winterhalter K. Unstable hemoglobins: the role of heme loss in Heinz body formation. Proc Natl Acad Sci U S A. 1970 Mar;65(3):697-701.