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Beta-Thalassaemia major

Cooley-Anämie

Die Beta-Thalassämie major ist die schwerste Form von Beta-Thalassämie, gekennzeichnet durch eine völlige Abwesenheit von Beta-Globinketten im Hämoglobin. Dies führt zu einer schweren Anämie, die regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich machen kann.


Symptome

Es gibt drei Formen von Beta-Thalassämie: Beta-Thalassämie major, Beta-Thalassämie minor und Beta-Thalassämie intermedia. Thalassämie major und intermedia tragen ein hohes Risiko für Komplikationen wie Gallensteine und Splenomegalie.

Beta-Thalassämie major oder Cooley-Anämie zeigt sich im Säuglingsalter mit schwerer Anämie, Gedeihstörungen, Wachstumsverzögerung und Skelettdeformitäten. Andere häufige Symptome sind Durchfall und Reizbarkeit. Hepatosplenomegalie ist ein klassisches Merkmal der Beta-Thalassämie major. Unbehandelt kann die Erkrankung zu Herzversagen und Tod führen. Weitere Merkmale sind Osteoporose und Venenthrombosen.

Eine weitere Komplikation ist die Eisen-Toxizität, die aus wiederholten Bluttransfusionen resultiert. Eisenüberladung wird auch durch die erhöhte gastrointestinale Absorption von Eisen, verstärkte Hämolyse und ineffektive Erythropoese, die bei Beta-Thalassämie major auftritt, induziert. Die Eisenüberladung verursacht eine Ablagerung in Geweben, die schwere Komplikationen einschließlich Leberzirrhose, Leberkarzinom, myokardiale Siderose, Störung der sexuellen Entwicklung, Pankreatitis und Diabetes mellitus und Insuffizienz der Nebennieren, Schilddrüse und Nebenschilddrüsen verursacht. Zu den Herz-Lungen-Komplikationen im Zusammenhang mit Beta-Thalassämie major gehören linksventrikuläre Dysfunktion, Valvulopathien, Herzrhythmusstörungen, Perikarditis und pulmonale Hypertonie.

Zu den häufigen Skelettdeformitäten gehören Genu valgum und Facies thalassaemica. Bei regelmäßig transfundierten Patienten kann eine Wachstumsverzögerung ausbleiben.

Reizbarkeit
  • Andere häufige Symptome sind Durchfall und Reizbarkeit. Hepatosplenomegalie ist ein klassisches Merkmal der Beta-Thalassämie major. Unbehandelt kann die Erkrankung zu Herzversagen und Tod führen.[symptoma.com]
Anämie
  • Beta-Thalassämie major oder Cooley-Anämie zeigt sich im Säuglingsalter mit schwerer Anämie, Gedeihstörungen, Wachstumsverzögerung und Skelettdeformitäten. Andere häufige Symptome sind Durchfall und Reizbarkeit.[symptoma.com]
Hepatomegalie
  • Abdominale Bildgebung wie Ultraschall, MRT oder CT kann Gallensteine, Leberzirrhose und Hepatomegalie zeigen. Die kardiale MRT ist der Goldstandard zur Beurteilung der kardialen Überlastung und der Herzindizes.[symptoma.com]
Hepatosplenomegalie
  • Hepatosplenomegalie ist ein klassisches Merkmal der Beta-Thalassämie major. Unbehandelt kann die Erkrankung zu Herzversagen und Tod führen. Weitere Merkmale sind Osteoporose und Venenthrombosen.[symptoma.com]
Splenomegalie
  • Thalassämie major und intermedia tragen ein hohes Risiko für Komplikationen wie Gallensteine und Splenomegalie.[symptoma.com]
Genu Valgum
  • Zu den häufigen Skelettdeformitäten gehören Genu valgum und Facies thalassaemica. Bei regelmäßig transfundierten Patienten kann eine Wachstumsverzögerung ausbleiben.[symptoma.com]
Osteoporose
  • Weitere Merkmale sind Osteoporose und Venenthrombosen. Eine weitere Komplikation ist die Eisen-Toxizität, die aus wiederholten Bluttransfusionen resultiert.[symptoma.com]

Diagnostik

Die Diagnose kann klinisch gestellt werden, jedoch sind Untersuchungen notwendig, um die Diagnose zu bestätigen und andere Erkrankungen auszuschließen. Der Blutausstrich zeigt eine mikrozytäre Anämie, Targetzellen und Poikilozyten, eine lebhafte Erythropoese und eine erhöhte Anzahl an Erythroblasten mit einer normalen Erythrozytenzahl. Heinz-Körper, die denaturiertes Hämoglobin anzeigen, können auch vorhanden sein [1].

Erhöhtes HbA2 bei Elektrophorese oder Säulenchromatographie ist ein diagnostisches Merkmal der Beta-Thalassämie. Vermehrtes HbA2 kann bei Patienten mit gleichzeitigem Eisenmangel und bei Patienten mit einem Delta-Beta-Thalassämie-Merkmal maskiert sein. Darüber hinaus ist der HBA2-Spiegel bei Patienten mit Alpha-Thalassämie normal.

In Fällen, in denen die Untersuchungen keine schlüssigen Ergebnisse liefern, können freie Erythrozytenporphyrin (FEP)-Tests durchgeführt werden. FEP ist bei Patienten mit Beta-Thalassämie normal. Bei Patienten mit Bleivergiftung und Eisenmangel kann FEP jedoch erhöht sein. Eisenuntersuchungen einschließlich Eisen-, Transferrin- und Ferritin-Serumspiegel können durchgeführt werden, um Eisenmangel und Anämie bei chronischen Erkrankungen als Ursache der Anämie auszuschließen.

Weitere Blutuntersuchungen können eine indirekte Hyperbilirubinämie, erhöhte Laktatdehydrogenase (LDH) und niedrige Haptoglobinwerte ergeben. Diese deuten auf eine übermäßige Hämolyse und eine ineffektive Erythropoese hin. Andere erforderliche hämatologische Untersuchungen umfassen die Knochenmarkanalyse und die Bestimmung des Mentzer-Index. Eine Knochenmarkanalyse ist notwendig, um andere Ursachen für eine mikrozytäre Anämie wie etwa eine sideroblastische Anämie auszuschließen. Der Mentzer-Index errechnet sich aus dem mittleren korpuskulären Volumen und der Erythrozytenzahl. Ein Mentzer-Index von weniger als 13 weist auf eine Diagnose der Beta-Thalassämie hin, während ein Wert von mehr als 13 auf einen Eisenmangel hindeutet.

Bildgebende Untersuchungen sind notwendig, um das Vorhandensein von Komplikationen, insbesondere Skelettdeformitäten und Herzkomplikationen, zu bestimmen. Die Knochenbildgebung zeigt eine Ausdehnung der Knochenmarkshöhle mit Ausdünnung der Knochenrinde. Dies resultiert aus einer chronischen Stimulation der Erythropoese. Diese knöchernen Veränderungen werden am häufigsten am Schädelknochen, den Wirbeln, den langen Knochen und dem Becken beobachtet.

Abdominale Bildgebung wie Ultraschall, MRT oder CT kann Gallensteine, Leberzirrhose und Hepatomegalie zeigen. Die kardiale MRT ist der Goldstandard zur Beurteilung der kardialen Überlastung und der Herzindizes [2]. Echokardiographie, Thoraxröntgen und Elektrokardiogramm sind notwendig, um kardiale Komplikationen auszuschließen.

Heinz-Körper
  • Heinz-Körper, die denaturiertes Hämoglobin anzeigen, können auch vorhanden sein. Erhöhtes HbA2 bei Elektrophorese oder Säulenchromatographie ist ein diagnostisches Merkmal der Beta-Thalassämie.[symptoma.com]
Mikrozytäre Anämie
  • Der Blutausstrich zeigt eine mikrozytäre Anämie, Targetzellen und Poikilozyten, eine lebhafte Erythropoese und eine erhöhte Anzahl an Erythroblasten mit einer normalen Erythrozytenzahl.[symptoma.com]

Quellen

Artikel

  1. Muncie HL Jr, Campbell J. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician. 2009 Aug 15;80(4):339-44.
  2. Jacob H, Winterhalter K. Unstable hemoglobins: the role of heme loss in Heinz body formation. Proc Natl Acad Sci U S A. 1970 Mar;65(3):697-701.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:38