Edit concept Question Editor Create issue ticket

Bethlem-Myopathie

Muskelkrankheit (Myopathie; Myopathia) Typ Bethlem


Symptome

  • Das können Sie selbst tun Die Bethlem-Myopathie zeigt hinsichtlich Ausprägung und Fortschreiten der Symptome unterschiedliche Verläufe.[medlexi.de]
  • […] sind unterschiedlich, jedoch immer chronisch progredient erstes Symptom zumeist Schwäche der Beckenmuskulatur (Einschränkungen beim Laufen, Treppensteigen etc.)[med2click.de]
  • Mit der Zeit imponieren Symptome wie Beugekontrakturen der Ellenbogen, eine zunehmende Fallneigung, eine Art Watschelgang und ein allgemeiner muskulärer Hypotonus. Letzterer konzentriert sich v.a. auf die proximale Extremitätenmuskulatur.[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Watschelgang
  • Mit der Zeit imponieren Symptome wie Beugekontrakturen der Ellenbogen, eine zunehmende Fallneigung, eine Art Watschelgang und ein allgemeiner muskulärer Hypotonus. Letzterer konzentriert sich v.a. auf die proximale Extremitätenmuskulatur.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Die Größe der Gene und deren Expressionsmuster (Splicing) erschweren eine molekulare Diagnostik. Die Behandlung ist rein unterstützend.[orpha.net]
  • Differentialdiagnosen zu: Progressive Muskeldystrophien Diagnostik zu: Progressive Muskeldystrophien Diagnostik Progressive Muskeldystrophien Zur Diagnostik der progressiven Muskeldystrophie sind relevant[8]: neurologische Untersuchung : Inspektion auf[med2click.de]
  • Diagnostik Die Bestimmung der Kreatinkinase (CK) im Blutserum kann einen allgemeinen Anhalt für das Vorliegen einer Muskeldystrophie bieten, da die Serumkonzentration bei Degeneration der Skelettmuskelfasern ansteigt.[austria-forum.org]
  • Entschuldigt die lange Diagnostik. Habt ihr auch EEG und Kopfsono bekommen? Was mich noch interessieren würde, wie waren eure Kinder im Bauch? Finn war eher ruhig, machte sich tagsüber aber hauptsächlich Abends bemerkbar.[rehakids.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Allenfalls eine symptomatische Therapie ist möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • […] zu: Progressive Muskeldystrophien Therapie Progressive Muskeldystrophien Die Therapie der progressiven Muskeldystrophie umfasst folgendes: keine kausale Therapie verfügbar lebenslange Physio-/Ergotherapie [9] Orthesen ggf.[med2click.de]
  • Zurzeit sei keine pharmakologische Therapie in fortgeschrittener klinischer Entwicklung, heisst es weiter.[swissinfo.ch]
  • Behandlung & Therapie Es gibt bis heute keine Heilung der Bethlem-Myopathie.[medlexi.de]

Prognose

  • In dieser Gruppe kommen zu den respiratorischen Problemen andere Pathologien hinzu, die schließlich bestimmend für die Prognose sein können.“ Prof.[ch.universimed.com]
  • Aussicht & Prognose Die Bethlem-Myopathie hat eine ungünstige Prognoseaussicht. Die Ursache der Erkrankung ist ein irreparabler Gendefekt, der mit den neuesten wissenschaftlichen und medizinischen Methoden nicht heilbar ist.[medlexi.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Dieses Syndrom hat eine Prävalenz von 1 in 10.000 Geburten. Pathogenese Mutationen sind über dem COL6A3-Gen tragen, obwohl sie auch Mutationen des COL6A1 und COL6A2.[destobesser.com]
  • Erst 12 Jahre später setzte sich die heutige Bezeichnung durch. 3 Epidemiologie Es handelt sich um eine extrem seltene Krankheit.[flexikon.doccheck.com]
  • […] zu: Progressive Muskeldystrophien Epidemiologie Progressive Muskeldystrophien Zur progressiven Muskeldystrophie liegen derzeit folgende epidemiologische Daten vor: Inzidenz unterliegt regionalen Schwankungen, beträgt im weltweiten Durchschnitt 10:100.000[med2click.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!