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Bethlem-Myopathie

Muskelkrankheit (Myopathie; Myopathia) Typ Bethlem


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Mit der Zeit imponieren Symptome wie Beugekontrakturen der Ellenbogen, eine zunehmende Fallneigung, eine Art Watschelgang und ein allgemeiner muskulärer Hypotonus. Letzterer konzentriert sich v.a. auf die proximale Extremitätenmuskulatur.[flexikon.doccheck.com]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
Motorische Störungen
  • Weitere Veranstaltungen sind: Schlaffheit der Finger und Zehen Skoliose oder Kyphose Trichterbrust Neigung zu Keloiden bilden Follikuläre Hyperkeratose Diagnostic Profil Muskelkontraktionen und eine Geschichte von motorischen Störungen vorschlagen Myopathie[destobesser.com]

Diagnostik

  • Die Grφίe der Gene und deren Expressionsmuster (Splicing) erschweren eine molekulare Diagnostik. Die Behandlung ist rein unterstόtzend.[orpha.net]
  • Entschuldigt die lange Diagnostik. Habt ihr auch EEG und Kopfsono bekommen? Was mich noch interessieren würde, wie waren eure Kinder im Bauch? Finn war eher ruhig, machte sich tagsüber aber hauptsächlich Abends bemerkbar.[rehakids.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Allenfalls eine symptomatische Therapie ist möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Hinzu kommen soziodemografische Aspekte und die Chancen auf neue Therapien.[ch.universimed.com]
  • Man hätte natürlich eine Diagnose aber da Finn eh schon alle Therapien bekommt die er auch mit Diagnose bekommen würde haben wir uns dafür entschieden, dass es egal ist ob wir es heute wissen oder erst in einem halben Jahr oder in zwei.[rehakids.de]

Prognose

  • In dieser Gruppe kommen zu den respiratorischen Problemen andere Pathologien hinzu, die schließlich bestimmend für die Prognose sein können.“ Prof.[ch.universimed.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Dieses Syndrom hat eine Prävalenz von 1 in 10.000 Geburten. Pathogenese Mutationen sind über dem COL6A3-Gen tragen, obwohl sie auch Mutationen des COL6A1 und COL6A2.[destobesser.com]
  • Erst 12 Jahre später setzte sich die heutige Bezeichnung durch. 3 Epidemiologie Es handelt sich um eine extrem seltene Krankheit.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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