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Bjornstad-Syndrom

Beim Bjornstad-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mutationen des Gens BCS1L, das auf Chromosom 2 gelegen ist, verursacht wird. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das für den Aufbau von Komplex III der mitochondrialen Atmungskette benötigt wird. Betroffene haben kurzes, brüchiges Haar (sogenannte Pili torti) und kommen mit einer sensorineuralen Schwerhörigkeit auf die Welt. Auch geistige Retardierung und Hypogonadismus können zuweilen festgestellt werden. Der Verdacht auf ein Bjornstad-Syndrom beruht auf anamnestischen und klinischen Daten, die Bestätigung der Diagnose erfolgt allerdings durch den Nachweis des kausalen Gendefekts.


Symptome

Das Bjornstad-Syndrom (BS) wurde vor etwa 50 Jahren erstbeschrieben. Heute weiß man, das ist durch Mutationen des Gens BCS1L verursacht wird. Das zugehörige Genprodukt spielt eine wichtige Rolle in der Funktion der Mitochondrien [1] [2] [3] [4]. Das genannte Gen liegt auf Chromosom 2 und zur Manifestation des BS kommt es erst, wenn beide Alle defekt sind, d.h. die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt [1] [2] [3].

In der Literatur finden sich nur wenige Fallberichte. Die zur Verfügung stehenden Beschreibungen stimmen jedoch darin überein, dass die Leitsymptome des BS Pili torti und eine kongenitale Innenohrschwerhörigkeit sind [3] [5] [6].

  • Der Terminus Pili torti beschreibt eine Anomalie des Haares, im Fall des BS vor allem des Kopfhaares: Die Haare Betroffener sind in unregelmäßigen Abständen um ihre Achse gedreht, brechen sehr leicht und erreichen deshalb nicht ihre gewöhnliche Länge. Patienten, die am BS leiden, haben deshalb sehr kurze Haare und neigen zum Haarverlust [1] [5] [6]. Es konnte bisher nicht geklärt werden, warum die beschriebene Anomalie ausschließlich das Kopfhaar, nicht aber das Barthaar oder andere Körperbehaarung betrifft.
  • Die mit dem BS einhergehende sensorineurale Schwerhörigkeit ist angeboren, wird aber innerhalb der ersten Lebensjahre noch stärker. In den meisten Fällen ist ihre maximale Ausprägung bis zur Vollendung des dritten Lebensjahres erreicht [1] [6]. Der Schweregrad des Hörverlustes variiert dabei von Patient zu Patient und reicht von leicht über mittelschwer zu vollständiger Taubheit [1] [3].

In einzelnen Studien wurden auch geistige Behinderung und Hypogonadismus als Symptome des BS genannt [6].

Hörverlust
  • Der Hörverlust wird meist sehr früh im Leben manifest, oft schon im ersten Lebensjahr. Bei den Pili torti ist der Haarschaft abgeflacht und verdreht.[orpha.net]
  • Björnstad-Syndrom bei Kindern mit sensorineuralen Hörverlust und sprödem, brüchigen Haar Anmerkungen Das Björnstad-Syndrom ist assoziiert mit einem kongenitalen, oft schon im ersten Lebensjahr manifesten, sensorineuralen Hörverlust (Schwerhörigkeit bis[labor-lademannbogen.de]
  • Der Schweregrad des Hörverlustes variiert dabei von Patient zu Patient und reicht von leicht über mittelschwer zu vollständiger Taubheit. In einzelnen Studien wurden auch geistige Behinderung und Hypogonadismus als Symptome des BS genannt.[symptoma.com]

Diagnostik

Als beweisend für das Vorliegen eines BS gilt allein die Detektion von Mutationen des BCS1L-Gens, die mithilfe moderner Techniken auch relativ problemlos zu erreichen ist. Allerdings bedarf es eines begründeten Verdachts, damit entsprechende Untersuchungen veranlasst werden, und dieser wiederum kann nur von denjenigen ausgesprochen werden, der über die notwendigen Kenntnisse verfügt. Allerdings wurden im gesamten 20. Jahrhundert nur etwa 20 Fälle des BS beschrieben und nur wenige Ärzte haben jemals einen BS-Patienten untersucht [2]. Die Seltenheit der Erkrankung erklärt, weshalb sie differenzialdiagnostisch in aller Regel nicht berücksichtigt wird..

Aufgrund der autosomal-rezessiven Vererbung des BS liefert die familiäre Anamnese nicht immer Hinweise auf eine genetisch bedingte Erkrankung. Entscheidender Anhaltspunkt dafür ist jedoch die Tatsache, dass die Symptome bereits bei der Geburt bestanden bzw. sich in frühester Kindheit entwickelt haben. Von größter Bedeutung in der Aufarbeitung eines BS-Falles ist allerdings eine gründliche klinische Untersuchung mit genauer Charakterisierung der Haaranomalien und der Schwerhörigkeit. Die Transmissionselektronenmikroskopie ist die Methode der Wahl, wenn es darum geht, Pili torti zu identifizieren [4] [6] [7], während Hörtests zu realisieren sind, um das Ausmaß und die Entwicklung des Hörvermögens zu beurteilen.

Therapie

  • Clin Genet 49:28–31 Über diesen Artikel Titel Diagnostik und Therapie beim Williams-Beuren-Syndrom (WBS) Leitlinien des wissenschaftlichen Beirats des Bundesverbands WBS Autoren: R. Pankau A. Gosch P. Meinecke K. Sarimski R. Schneppenheim J.[springermedizin.de]

Quellen

Artikel

  1. Hinson JT, Fantin VR, Schönberger J, et al. Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Bjornstad syndrome. N Engl J Med. 2007; 356(8):809-819.
  2. Lubianca Neto JF, Lu L, Eavey RD, et al. The Bjornstad syndrome (sensorineural hearing loss and pili torti) disease gene maps to chromosome 2q34-36. Am J Hum Genet. 1998; 62(5):1107-1112.
  3. Siddiqi S, Siddiq S, Mansoor A, et al. Novel mutation in AAA domain of BCS1L causing Bjornstad syndrome. J Hum Genet. 2013; 58(12):819-821.
  4. Zhang J, Duo L, Lin Z, et al. Exome sequencing reveals novel BCS1L mutations in siblings with hearing loss and hypotrichosis. Gene. 2015; 566(1):84-88.
  5. Marubashi Y, Yanagishita T, Muto J, et al. Morphological analyses in fragility of pili torti with Bjornstad syndrome. J Dermatol. 2017; 44(4):455-458.
  6. Selvaag E. Pili torti and sensorineural hearing loss. A follow-up of Bjornstad's original patients and a review of the literature. Eur J Dermatol. 2000; 10(2):91-97.
  7. Scott MJ, Jr., Bronson DM, Esterly NB. Bjornstad syndrome and pili torti. Pediatr Dermatol. 1983; 1(1):45-50.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:43