Symptome
Gen, das in BPES mutiert ist, kodiert für einen Forkhead Transkriptionsfaktor, der als P-Frk/FOXL2 bezeichnet wird.Wir haben Mäuse mit einem inaktivierten P-Frk/FOXL2 Gen hergestellt und einer vorläufigen Analyse unterzogen, diese Mäuse weisen alle Symptome [gepris.dfg.de]
Das betroffene FOXL2 -Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 3 Genlocus q23. [2] Symptome und Differenzierung [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Das Blepharophimose-Syndrom ist durch eine Verkürzung der horizontalen Lidspalte und eine vertikale Verkürzung [de.wikipedia.org]
Augen
- Strabismus
Informationen zusammengetragen, um Ihnen einen hilfreichen Überblick über den State-of-the-Art zum Thema Kinderophthalmologie zu vermitteln: - Erkrankungen der Hornhaut - Erkrankungen der Netzhaut - Kongenitale Katarakt - Erkrankungen der Orbita und Lider - Strabismus [books.google.de]
Bei jedem fünften vom Blepharophimose-Syndrom betroffenen Patienten sind des Weiteren Schwachsichtigkeit (Amblyopie) und Schielen (Strabismus) zu beobachten. Auch Anomalitäten der Tränenkanäle und refraktive Probleme treten gehäuft auf. [de.wikipedia.org]
- Epikanthus medialis
Das Krankheitsbild der Blepharophimose tritt häufig zusammen mit einer „Mongolenfalte“ ( Epikanthus medialis ), mit dem Herabhängen eines oder beider Augenlider ( Ptosis ) und mit einem großen Augenabstand ( Hypertelorismus beziehungsweise Telekanthus [de.wikipedia.org]
- Blepharitis
Ursachen [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Das Blepharophimose-Syndrom kann beispielsweise nach einer chronischen Blepharitis ( Entzündung der Augenlider) oder einem Trachom (bakterielle Entzündung des Auges) erworben werden. [de.wikipedia.org]
Gesicht, Kopf & Nacken
- Hypertelorismus
Das Krankheitsbild der Blepharophimose tritt häufig zusammen mit einer „Mongolenfalte“ ( Epikanthus medialis ), mit dem Herabhängen eines oder beider Augenlider ( Ptosis ) und mit einem großen Augenabstand ( Hypertelorismus beziehungsweise Telekanthus [de.wikipedia.org]
Therapie
Therapie [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Chirurgische Eingriffe können zu Verbesserungen führen, die Ergebnisse sind jedoch oft unbefriedigend. [4] Erstbeschreibung [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Die Symptome des Blepharophimose-Syndroms [de.wikipedia.org]